Lesch-Nyhanov syndróm je X-viazaná porucha metabolizmu purínov dedená X-viazaným spôsobom. Mužovi s týmto ochorením chýba enzým nazývaný transferáza. Je to zriedkavé ochorenie charakterizované kombináciou neurologických abnormalít, porúch správania a vysokej hladiny kyseliny močovej v tele.
Lesch-Nyhanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je aktívne od narodenia a trvá celý život. Lesch-Nyhanov syndróm (LNS, nedostatok hypoxantín-guanín-fosforibozyltransferázy (HPRT)) je zriedkavé ochorenie postihujúce jednu osobu z 380 000 živo narodených detí. Má tri hlavné vlastnosti:
- zhoršená neurologická funkcia
- kognitívne poruchy
- odchýlka správania
Ďalej je tu aj dna.
Lesch-Nyhanov syndróm - príznaky
Prvými príznakmi, ktoré sa dajú spozorovať už v dojčenskom veku, vo veku od 3 do 6 mesiacov, sú znížený svalový tonus (hypotónia) a spomalenie vývoja.
Zvýšené hladiny kyseliny močovej v krvi a zvýšené vylučovanie kyseliny močovej v moči môžu viesť k akútnemu zlyhaniu obličiek alebo dokonca k smrti.
Ďalej sa v detskej plienke s Lesch-Nyhanovým syndrómom môžu objaviť kryštály kyseliny močovej. Okrem toho sa u pacientov s Lesch-Nyhanovým syndrómom pozorujú charakteristické poruchy týkajúce sa rôznych systémov, ako aj poruchy správania.
Poruchy nervového systému sa objavujú pred 12. rokom života. Spravidla sú to:
- dystonias - mimovoľné pohyby, ktoré krútia a ohýbajú telo
- chorea - nezmyselné opakujúce sa pohyby napr. prstov, paží, grimasy tváre
- vymetanie balizmu, náhle pohyby končatín, pohyby podobné ťažkej chorea
- oslabenie (hypotenzia) svalového tonusu
- hypertonia, spasticita a hyperreflexia (prehnané hlboké reflexy)
- oneskorenie vývoja motora - nedostatok / oneskorenie plazenia, sedenia, chôdze
- dyzartria - porucha reči
- dysfágia - poruchy prehĺtania, problémy s kŕmením a jedením
- opisthotonus - klenutá krivka tela (hlava a päty ohnuté dozadu)
- intelektuálne postihnutie - zvyčajne mierneho stupňa, u niektorých ľudí sú zachované normálne kognitívne funkcie
- motorické postihnutie
Poruchy správania pri Lesch-Nyhanovom syndróme postihujú 85 percent pacientov a sú najbežnejšie:
- hryzenie (prsty, pery, vnútorné líca)
- búchanie hlavou
- poškriabanie tváre
- agresia, sklon k podráždeniu
- zvracanie
- kričí
- pľuvanie
Ďalej sa pozorujú poruchy kĺbov, kože a močových ciest:
- Usadzovanie kryštálov urátu sodného: v kĺboch (záchvaty dny), v chrupavkách kĺbov a uší (tofy), tvorba obličkových kameňov už v dojčenskom veku
- skolióza, zlomeniny, dislokácia bedrového kĺbu, kontraktúry kĺbov
- vylučovanie prebytočnej kyseliny močovej vo forme urátu sodného
- hematúria v dôsledku podráždenia močového systému kameňmi
- časté infekcie močových ciest spôsobené obličkovými kameňmi
- porucha funkcie obličiek a hrozba zlyhania obličiek
Pacienti s Lesch-Nyhanovým syndrómom majú tendenciu k sebapoškodzovaniu, ktoré spôsobujú závažný zápal sliznice a parodontu a následne stratu zubov. Trpia tiež podváhou, zníženou imunitou a megaloblastickou anémiou.
Lesch-Nyhanov syndróm: Liečba
Pretože Lesch-Nyhanov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie, liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov. Pri liečbe je najdôležitejšie znížiť množstvo kyseliny močovej v krvi, aby sa zabránilo ukladaniu jej kryštálov v rôznych častiach tela. Obličkové kamene sa štiepia mimotelovou litotrypsiou. Odporúča sa aj nízko purínová strava.
Na duševné a neurologické poruchy však neexistuje žiadny liek. Pacientovi by malo pomôcť predchádzať sebapoškodzovaniu - používa sa psychoterapia, farmakologické látky, dokonca aj priame nátlak. Niekedy je potrebné odstrániť zuby.
V súčasnosti muži so syndrómom Lesch-Nyhan dosahujú 3. - 4. vek. desaťročia života. Hlavnou príčinou smrti je aspiračná pneumónia a komplikácie chronickej nefrolitiázy. Existujú aj prípady náhlej smrti bez zjavného dôvodu.
---rola-norma-nadmiar-i-niedobr.jpg)
