Hemochromatóza - príznaky, typy, testy DNA, liečba

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, ktorého podstatou je nadmerná akumulácia železa v tele. Zatiaľ čo nedostatok tohto prvku zriedka vedie k smrti, jeho prebytok v hemochromatóze je často príčinou priamo život ohrozujúcich stavov: cirhóza, hepatocelulárny karcinóm a zlyhanie obehu. Aké sú príčiny a príznaky hemochromatózy? Ako sa s ňou zaobchádza?

Obsah:

1. Hemochormatóza: príznaky
2. Hemochromatóza: príčiny
3. Hemochormatóza: test DNA a krvný test
4. Hemochromatóza: liečba

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, pri ktorom sa nadbytočné množstvo železa hromadí v tkanivách vo forme hemosiderínu (bielkovinový komplex, ktorý ukladá železo v bunkách).

V prípade vrodenej (primárnej) hemochromatózy je základom tohto patologického procesu nesprávne fungujúci systém zodpovedný za vylučovanie železa z tela. Systém riadenia absorpcie tohto prvku z potravy funguje správne.

Pri sekundárnej hemochromatóze uvoľňujú erytrocyty (červené krvinky) a pečeňové bunky príliš veľa železa, ktoré sa potom hromadí v telesných tkanivách. Železo sa hromadí v mnohých orgánoch (pľúcach, obličkách, srdci, pankrease, endokrinných žľazách), najčastejšie však v kostnej dreni a pečeni.

Riziko tohto ochorenia je oveľa väčšie u mužov ako u žien - je to kvôli menštruačnému cyklu a laktácii, počas ktorých dochádza k strate krvi a k ​​znižovaniu hromadenia iónov železa v orgánoch.

Hemochormatóza: príznaky

Príznaky primárnej hemochromatózy, aj keď sú vrodené, sa zvyčajne vyskytujú medzi 40. a 60. rokom života. Pacienti s patologickými procesmi zahŕňajúcimi daný orgán, v ktorom sa hromadí železo, sa sťažujú na pocit chronickej únavy a bolesti kĺbov. Existuje aj poškodenie pečene, ktoré sa prejavuje zväčšením tohto orgánu. V pokročilom štádiu poškodenia orgánov sa objavuje klasická triáda príznakov:

• cirhóza pečene (ktorá je spojená so značným rizikom vzniku hepatocelulárneho karcinómu)
• cukrovka
• nadmerná pigmentácia kože

Ďalej sa môže vyvinúť dilatačná kardiomyopatia, srdcové zlyhanie, hypogonadizmus a hypotyreóza.

Príznaky sekundárnej hemochromatózy sú veľmi podobné primárnym a objavujú sa v priebehu vyššie uvedeného. choroby, ktoré ju spôsobujú.

Hemochromatóza: príčiny

Najbežnejšou príčinou primárnej, t.j. vrodenej hemochromatózy (tiež známej ako hnedý alebo hnedý diabetes), je genetická mutácia. V závislosti od typu hemochromatózy HFE gén (typ 1), HJV a HAMP (typ 2), TRF2 (typ 3) alebo SLC40A1 (typ 4, tzv. Ferroportínová choroba).

Výskum ukazuje, že každý desiaty človek je nositeľom mutácie v géne pre hemochromatózu, príznaky ochorenia sa však prejavia iba u ľudí, ktorí zdedili jednu kópiu mutovaného génu od otca aj matky. Najvyššia frekvencia mutácií v géne HFE sa pozoruje u škandinávskej populácie (1/200 ľudí). Vzhľadom na prevalenciu mutácií je primárna hemochromatóza jednou z najčastejšie diagnostikovaných geneticky podmienených chorôb.

Príčinou sekundárnej hemochromatózy sú zase choroby, získané aj vrodené, ako napríklad talasémia (anémia buniek štítnej žľazy), vrodená sférocytóza, získaná sideroblastická anémia a ochorenia pečene: chronická hepatitída C (hepatitída C), stukovatenie pečene - nealkoholické tukové ochorenie pečene, alkoholické ochorenie pečene.

Hemochormatóza: test DNA a krvný test

Medzi základné diagnostické testy patrí stanovenie nasýtenia železom a transferínom v sére. Po potvrdení abnormalít v krvných testoch by sa mali vykonať genetické testy na najbežnejšie génové mutácie spojené s vývojom vrodenej hemochromatózy.

Vo výnimočných prípadoch je indikované histopatologické vyšetrenie vzorky pečene, ktorého účelom je potvrdiť prítomnosť železa a zistiť vývoj fibrózy.

Hemochromatóza: liečba

Hemochromatóza je nevyliečiteľné ochorenie a terapia je zameraná na zmiernenie jej príznakov vyprázdňovaním zásob železa a udržiavaním koncentrácie tohto prvku v normálnom rozmedzí.

Najbežnejšou liečbou hemochromatózy je liečba prietokom krvi (flebotómia). Chelátory železa sa podávajú pacientom so sekundárnou hemochromatózou. V niektorých prípadoch sa tiež používa podávanie erytropoetínu. Cukrovka, hypogonadizmus, cirhóza pečene a kardiomyopatia sú nezvratné lézie.

Jedným z prvkov liečby je aj strava, ktorá spočíva v vyhýbaní sa doplňovaniu železa a vitamínu C a nekonzumovaní výrobkov bohatých na železo, napríklad červeného mäsa, pečene.

Bibliografia:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Dedičná hemochromatóza - najbežnejšie genetické ochorenie ľudí, „Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej“ 2006, č. 60, s. 667-676 . Dostupné na internete: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150