WILLIAMSOV SYNDRóM (DETI ŠKRIATKOV): PRíČINY, PRíZNAKY

Williamsov syndróm (deti škriatkov): príčiny

V chýbajúcom fragmente chromozómu je 26 - 28 génov, z ktorých je veľmi dôležitá úloha pre elastínový gén (ELN gén), ako aj pre gény zodpovedné za kognitívne funkcie.

Elastínový proteín je základným prvkom elastických vlákien prítomných v spojivovom tkanive mnohých orgánov.

Delécia génu pre elastín vysvetľuje niektoré charakteristické fenotypové znaky pacientov s Williamsovým syndrómom, ako sú črty tváre, chrapľavý hlas, tendencia k divertikulitíde a močovému mechúru, kardiovaskulárne choroby a ortopedické problémy.

Patogenéza ďalších znakov syndrómu, ako je hyperkalcémia, mentálna retardácia a osobnostné vlastnosti, zostáva neznáma.

Williamsov syndróm (deti škriatkov): príznaky

Williamsov syndróm je syndróm mnohých vrodených chýb, ako napríklad:

„elfská“ tvár - dysmorfizmus tváre, ktorý pozostáva z charakteristických ušných boltcov, širokého čela, dlhej nosovej drážky, hrubých pier, hlbokého mosta nosa, ovisnutých líca; u väčšiny detí sú dúhovky modré a niekedy (zriedka) zelené s „čipkovaným“ vzorom; tieto vlastnosti sa prejavia na konci prvého alebo druhého roku života

nesprávne vyvinuté zuby s chybou skloviny, veľká čeľusť, malá dolná čeľusť

precitlivenosť na zvuky, ktorá v dospelosti môže viesť k hluchote

chyby srdca a krvných ciev sa vyskytujú asi u 80% ľudí s Williamsovým syndrómom - najbežnejšia je stenóza nad chlopňou; dojčatá majú často periférnu pľúcnu obštrukciu; treba zdôrazniť, že zúženie môže mať vplyv aj na mnoho ďalších ciev, ako sú renálne, koronárne, mozgové tepny, hrudná alebo brušná aorta.

arteriálna hypertenzia sa vyskytuje u polovice pacientov; môže sa začať už v detstve; najčastejšou príčinou hypertenzie sú zmeny v obličkových cievach alebo v brušnej aorte

15 - 30% hyperkalcémie a / alebo hyperkalciúrie, t.j. zvýšená hladina vápnika v krvi a zvýšené vylučovanie vápnika močom

oftalmologické poruchy; hyperopia a strabizmus sú bežné a katarakta u dospelých

endokrinné poruchy, ako je intolerancia glukózy, cukrovka a hypotyreóza, sa pozorujú častejšie ako u zdravej populácie

poruchy obličiek a močových ciest, ako aj obličkové kamene, v dôsledku zvýšeného vylučovania vápniku močom

nízky vzrast; väčšina detí s Williamsovým syndrómom je kratšia ako ich rovesníci, rastú pomalšie a nedosahujú priemernú výšku

hrubý, chrapľavý hlas

uvoľnené väzy

intelektuálne postihnutie alebo inteligencia v dolnom normálnom rozmedzí

láskavá dispozícia a láska k hudbe a často dokonca absolútny sluch

zväčšená amygdala (štruktúra v mozgu zodpovedná okrem iného za kontrolu strachu), preto pacienti vykazujú zvýšenú dôveru v predtým neznáme osoby; hovoria veľa a sú šťastní, majú bohatú slovnú zásobu a originálny spôsob vyjadrovania

iné poruchy správania a duševné poruchy, ako je mánia a neopodstatnený strach z určitých situácií; niektoré deti pôsobia roztržito s poruchou pozornosti a hyperaktivitou

kognitívne poruchy - miera ich intenzity sa u rôznych pacientov líši

Williamsov syndróm (deti škriatkov): diagnóza

Na Williamsov syndróm možno predpokladať na základe klinických príznakov. Najbežnejším dôvodom na odoslanie na genetickú kliniku sú dysmorfické znaky tváre, oneskorenie vývoja a srdcové chyby.

Pacienti s takýmto podozrením sú odoslaní na genetickú kliniku.

O pacienta sa stará všeobecný lekár.

Pacientom by mala byť poskytnutá aj kardiologická, nefrologická a iná odborná starostlivosť.

Okrem toho by sa mali v závislosti od veku brať do úvahy poruchy charakteristické pre jednotlivé vekové skupiny.

Na Williamsov syndróm neexistuje žiadny liek.

Aplikovaná liečba je symptomatická a spočíva v správnej liečbe zistených porúch (korekcia srdcových chýb), včasnom odhalení ďalších abnormalít a sledovaní stavu pacienta podľa prijatých pravidiel.

Telesný vývoj dieťaťa s týmto syndrómom si vyžaduje systematické hodnotenie. Starostlivosť o zuby je nevyhnutná. Veľký význam má komplexná starostlivosť viacerých odborníkov a správna rehabilitácia.