Schinzel-Giedionov syndróm - príčiny, príznaky, liečba

Schinzel-Giedionov syndróm je geneticky podmienený syndróm vrodených chýb. Schinzel-Giedionov syndróm sa vyznačuje ťažká mentálna retardácia, charakteristické črty tváre a vyššie riziko rakovinových nádorov. Kvôli vážnym zdravotným problémom väčšina postihnutých neprežije svoje detstvo. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu? Aká je liečba?

Schinzel-Giedionov syndróm je syndróm vrodených chýb, ktorý patrí do skupiny zriedkavých alebo ultrariedkych chorôb
(menej ako 1/50000). Choroba bola popísaná v roku 1978 a vie sa o nej len málo.

V Poľsku bojujú s touto chorobou dve deti. Na svete je známych 70 prípadov (údaje z roku 2017).

Obsah:

Syndróm Schinzel-Giedion - príčiny
Schinzel-Giedionov syndróm - príznaky
Schinzel-Giedionov syndróm - diagnostika
Schinzel-Giedionov syndróm - liečba
Schinzel-Giedionov syndróm - prognóza

Syndróm Schinzel-Giedion - príčiny

Schinzel-Giedionov syndróm je podmienený geneticky. Príčinou je de novo mutácia v géne SETBP1 na chromozóme 18q12.

Vedci stále pracujú na porozumení toho, ako mutácie v géne SETBP1 spôsobujú príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu.

Toto ochorenie sa dominantne dedí autozomálne. To znamená, že osoba zdedí jednu správnu kópiu a jednu zmenenú kópiu génu. Avšak zmenená kópia génu dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To znamená, že osoba postihnutá genetickým ochorením.

Prečítajte si tiež: Bealsov syndróm - príčiny, príznaky, liečba Patauov syndróm: príčiny a príznaky. Aká je liečba detí s trizómiou ... Karyotypové (cytogenetické) testovanie - ako to vyzerá? Čo je to karyotyp?

Schinzel-Giedionov syndróm - príznaky

Charakteristické črty tváre:

hrubé črty tváre
vysoké čelo
hypoplázia strednej vrstvy tváre
nízko nasadené uši
očný hypertelorizmus
výčnelok očných buliev v dôsledku plytkosti očných jamiek
čelo nosových dierok
krátky, obrátený nos
široké ústa s veľkým jazykom (makroglosia)

Okrem toho existujú:

nechuť sať v útlom detstve
zlyhanie postnatálneho rastu
široké lebečné stehy a veľký fontanel
krátky krk
hirzutizmus
mentálna retardácia
epileptické záchvaty
poruchy videnia alebo sluchu

Existujú tiež abnormality vnútorných orgánov, ako napríklad:

srdce (srdcové chyby, napr. chyby septa, ductus arteriosus)
obličky (väčšina detí so Schönzl-Giedionovým syndrómom zhromažďuje moč v obličkách (hydronefróza), ktorá môže byť prítomná v jednej alebo oboch obličkách)
pohlavné orgány (nedostatočný vývoj pohlavných orgánov, napr. hypospadia u chlapcov).

Charakteristické sú aj abnormality v kostrovom systéme. Kosti v spodnej časti lebky sú často mimoriadne tvrdé alebo silné. Postihnutí jedinci môžu mať navyše široké rebrá, abnormálne kľúčne kosti (kľúčne kosti) alebo skrátené kosti na špičkách prstov (nedostatočne vyvinuté distálne falangy).

Ďalej sa pozoruje zvýšené riziko vzniku rakoviny.