Schinzel-Giedionov syndróm je geneticky podmienený syndróm vrodených chýb. Schinzel-Giedionov syndróm sa vyznačuje ťažká mentálna retardácia, charakteristické črty tváre a vyššie riziko rakovinových nádorov. Kvôli vážnym zdravotným problémom väčšina postihnutých neprežije svoje detstvo. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu? Aká je liečba?
Schinzel-Giedionov syndróm je syndróm vrodených chýb, ktorý patrí do skupiny zriedkavých alebo ultrariedkych chorôb
(menej ako 1/50000). Choroba bola popísaná v roku 1978 a vie sa o nej len málo.
V Poľsku bojujú s touto chorobou dve deti. Na svete je známych 70 prípadov (údaje z roku 2017).
Obsah:
- Syndróm Schinzel-Giedion - príčiny
- Schinzel-Giedionov syndróm - príznaky
- Schinzel-Giedionov syndróm - diagnostika
- Schinzel-Giedionov syndróm - liečba
- Schinzel-Giedionov syndróm - prognóza
Syndróm Schinzel-Giedion - príčiny
Schinzel-Giedionov syndróm je podmienený geneticky. Príčinou je de novo mutácia v géne SETBP1 na chromozóme 18q12.
Vedci stále pracujú na porozumení toho, ako mutácie v géne SETBP1 spôsobujú príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu.
Toto ochorenie sa dominantne dedí autozomálne. To znamená, že osoba zdedí jednu správnu kópiu a jednu zmenenú kópiu génu. Avšak zmenená kópia génu dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To znamená, že osoba postihnutá genetickým ochorením.
Prečítajte si tiež: Bealsov syndróm - príčiny, príznaky, liečba Patauov syndróm: príčiny a príznaky. Aká je liečba detí s trizómiou ... Karyotypové (cytogenetické) testovanie - ako to vyzerá? Čo je to karyotyp?Schinzel-Giedionov syndróm - príznaky
Charakteristické črty tváre:
- hrubé črty tváre
- vysoké čelo
- hypoplázia strednej vrstvy tváre
- nízko nasadené uši
- očný hypertelorizmus
- výčnelok očných buliev v dôsledku plytkosti očných jamiek
- čelo nosových dierok
- krátky, obrátený nos
- široké ústa s veľkým jazykom (makroglosia)
Okrem toho existujú:
- nechuť sať v útlom detstve
- zlyhanie postnatálneho rastu
- široké lebečné stehy a veľký fontanel
- krátky krk
- hirzutizmus
- mentálna retardácia
- epileptické záchvaty
- poruchy videnia alebo sluchu
Existujú tiež abnormality vnútorných orgánov, ako napríklad:
- srdce (srdcové chyby, napr. chyby septa, ductus arteriosus)
- obličky (väčšina detí so Schönzl-Giedionovým syndrómom zhromažďuje moč v obličkách (hydronefróza), ktorá môže byť prítomná v jednej alebo oboch obličkách)
- pohlavné orgány (nedostatočný vývoj pohlavných orgánov, napr. hypospadia u chlapcov).
Charakteristické sú aj abnormality v kostrovom systéme. Kosti v spodnej časti lebky sú často mimoriadne tvrdé alebo silné. Postihnutí jedinci môžu mať navyše široké rebrá, abnormálne kľúčne kosti (kľúčne kosti) alebo skrátené kosti na špičkách prstov (nedostatočne vyvinuté distálne falangy).
Ďalej sa pozoruje zvýšené riziko vzniku rakoviny.
Hania sa narodila so Schinzel-Giedionovým syndrómom
Zdroj: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedionov syndróm - diagnostika
Diagnóza sa stanovuje na základe príznakov a genetického vyšetrenia.
Schinzel-Giedionov syndróm - liečba
Vzhľadom na to, že ide o genetické ochorenie, neexistuje možnosť kauzálnej liečby. Existuje iba symptomatická liečba.
Dieťa si vyžaduje starostlivosť odborníkov v rôznych oblastiach, vrátane:
- genetika
- pediater
- kardiológ
- očný lekár
Schinzel-Giedionov syndróm - prognóza
Väčšina detí zomiera v detstve alebo v ranom detstve na progresívnu neurodegeneráciu, opakujúce sa infekcie a zlyhanie dýchania.
Zdroj:
1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROM, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedionov syndróm, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedionov syndróm, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Odporúčaný článok:
Zriedkavé choroby, ktoré deformujú TVÁR a TELO
