Apertov syndróm je jednou z najvzácnejších chorôb spôsobených genetickou mutáciou. V Poľsku sa každý rok narodia 2 alebo 3 deti s Apertovým syndrómom, teda kraniofaciálnym syndrómom. Hlavným rysom tohto genetického stavu je predčasné splynutie lebečných stehov, ktoré spôsobuje charakteristickú zmenu tvaru hlavy dieťaťa.
Obsah:
- Apertov syndróm - príčiny a dedičstvo
- Apertov syndróm - príznaky
- Apertov syndróm - výskum
- Apertov syndróm - liečba
- Apertov syndróm - prognóza
Apertov syndróm môže pripomínať Crouzonov alebo Pfeifferov syndróm, pretože všetky tieto stavy sú charakterizované mutáciou rovnakého génu (FGFR2) na dlhom ramene chromozómu 10. Ochorenie je tiež charakterizované prítomnosťou ďalších deformácií, vrátane tých, ktoré majú ruky a nohy.
Apertov syndróm je extrémne zriedkavý a vyskytuje sa u 1 zo 165 000 osôb, čo je genetický stav spôsobený mutáciou v géne FGFR2. Tento gén kóduje informácie o štruktúre fibroblastového receptora, t. J. Bunkách vlastného spojivového tkaniva.
Porucha činnosti tohto receptora má dramatické účinky na vývoj plodu. Je to preto, že predčasné prerastanie lebečných stehov spôsobuje, že vyvíjajúci sa mozog má obmedzený priestor pre rast a vyvíjaním tlaku na lebku spôsobuje nadmerný rast kostí na miestach, kde lebečné stehy nedorástli. Tento proces dáva hlavičke dieťaťa neobvyklý tvar.
V priebehu ochorenia je tiež narušený proces selektívnej bunkovej smrti v rukách a nohách, čo vedie k zrasteniu prstov na rukách a nohách. Apertov syndróm sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat.
Apertov syndróm - príčiny a dedičstvo
Príčinou Apertovho syndrómu je genetická mutácia v géne FGFR2. Táto mutácia sa zvyčajne objavuje de novo, čo znamená, že nebola zdedená od žiadneho z rodičov. Faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku tohto stavu, nie sú úplne pochopené.
Rovnako ako pri Crouzonovom syndróme, riziko vzniku Apertovho syndrómu stúpa s vekom otca. Nie je známe, či majú na vznik tohto syndrómu vplyv iné okolnosti, ako napríklad ožarovanie alebo vystavenie škodlivým látkam.
Existujú veľmi zriedkavé prípady familiárneho Apertovho syndrómu. Mutantný gén FGFR2 sa dominantne dedí autozomálne.
To znamená, že pravdepodobnosť prenosu choroby na vášho potomka je 50% a nezávisí od pohlavia dieťaťa.
Prečítajte si tiež: Genetické choroby: príčiny, dedičstvo a diagnostika
Apertov syndróm - príznaky
Medzi hlavné príznaky Apertovho syndrómu patria:
Kraniosynostóza - ide o predčasné splynutie lebečných stehov. Kraniosynostóza veľmi zreteľne mení tvar lebky dieťaťa, čo bude závisieť od toho, o ktoré stehy sa jedná a v akom štádiu vývoja sa vyskytlo.
Syndaktylia - ide o zrastené prsty na rukách a nohách novorodenca. Ich príčiny možno hľadať v narušení procesu apoptózy kožných buniek (menej často aj kostných buniek) v rukách a nohách, ktoré sú v prípade správne prebiehajúcej embryogenézy zodpovedné za vzájomné oddelenie prstov. Syndactyly sa môže líšiť v závažnosti.
Medzi ďalšie príznaky Apertovho syndrómu patria:
- očný hypertelorizmus, teda zväčšenie vzdialenosti medzi očnými guľami
- exophthalmus - exophthalmos
- antimongoidné nastavenie štrbín očných viečok
- nedostatočné vzdelanie horných viečok
- plochý a široký mostík nosa
- vývojové chyby tvárovej časti lebky
- rázštep podnebia (u 1/4 pacientov)
- maloklúzia
- nízky vzrast
- deformity končatín
- srdcové chyby - najčastejšie je to ductus arteriosus Botallov, atrézia pľúcnej chlopne s nepretržitou medzikomorovou priehradkou
- poruchy dýchacieho systému
- dvojrohá maternica u dievčat
- hydronefróza
- zvýšené potenie a tendencia k akné
Apertov syndróm - výskum
Apertov syndróm možno diagnostikovať počas tehotenstva na základe ultrazvuku. Potom sa pozornosť lekára upriami na netypický tvar lebky plodu.
V prípadoch, keď choroba nebola diagnostikovaná pred pôrodom, sa diagnostikuje výskyt vrodenej chyby po pôrode, zvyčajne na základe charakteristickej štruktúry dieťaťa.
V prípade detí s Apertovým syndrómom je potrebné vykonať zobrazovacie štúdie hlavy s cieľom vizualizovať štruktúry mozgu, stav mozgu, vylúčiť alebo potvrdiť intrakraniálnu hypertenziu a diagnostikovať hydrocefalus.
Apertov syndróm - liečba
Genetická mutácia, ktorá vedie k Apertovmu syndrómu, sa nedá vyliečiť. Je však možné minimalizovať niektoré príznaky choroby a zabrániť závažným komplikáciám.
Počas prvých 6 mesiacov života dieťaťa je často potrebný chirurgický zákrok na odstránenie zrastených lebečných stehov. Táto operácia umožňuje mozgu slobodne rásť.
Procedúra tiež znižuje riziko vzniku intrakraniálnej hypertenzie, ktorá môže viesť k slepote alebo dokonca k smrti dieťaťa. Nemala by sa zabúdať na estetickú funkciu operácie, pretože obnovuje správny tvar lebky, čo dieťaťu umožní normálne fungovanie v prostredí rovesníka.
Zrastené prsty sú chirurgicky oddelené, aby sa čiastočne obnovila účinnosť rúk alebo nôh.
V prípade veľkých kraniofaciálnych deformít, rázštepu podnebia alebo silnej maloklúzie môže byť potrebné vykonať zákroky v oblasti maxilofaciálnej chirurgie.
O dieťa s Apertovým syndrómom sa musí starať veľa odborníkov - neurológ, kardiológ, nefrológ, oftalmológ, ortopéd a genetik.
Apertov syndróm - prognóza
Veľa závisí od závažnosti príznakov ochorenia, ktoré dieťa prezentuje, ale aj od úspešnosti vykonaného chirurgického zákroku alebo liečebných postupov.
Viac ako polovica pacientov s Apertovým syndrómom má normálne IQ a ich psychofyzický vývoj nie je narušený.
Prečítajte si tiež:
- Downov syndróm - príčiny, priebeh, diagnostika
- Edwardsov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba Edwardsovým syndrómom
- Syndróm Patau: príčiny a príznaky. Aká je liečba detí s trizómiou 13?
- Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
-porada-eksperta.jpg)
