11. júna 2019 bola v Sejme Poľskej republiky slávnostne otvorená informačno-vzdelávacia výstava. „RARE MEETING?“, Venované otázkam zriedkavých chorôb a potrebe zavedenia systému špecializovanej koordinovanej starostlivosti o pacientov a ich rodiny. Organizátorkou výstavy je Barbara Dziuk, poslankyňa poľského parlamentu a koalície „Sila v génoch“ združujúca mimovládne organizácie usilujúce sa o zlepšenie situácie pacientov so vzácnymi genetickými chorobami a ich príbuzných. Záštitu nad výstavou prevzal maršal Sejmu Poľskej republiky a ministerstvo zdravotníctva. Výstava potrvá do 17. júna tohto roku.
„Parlament Poľskej republiky by mal byť priestorom na diskusiu o veciach, ktoré sú ľuďom drahé, a o ich potrebách, preto som rád, že dnes bola v Sejme otvorená výstava prezentujúca problematiku zriedkavých chorôb - mimoriadne dôležitú tému pre spoločnosť. Úprimne dúfam, že táto a podobné iniciatívy prispejú k zvýšeniu povedomia o zriedkavých chorobách a k urýchleniu implementácie systémových zmien zabezpečujúcich primeranú starostlivosť o pacientov a pomoc im a ich rodinám v zložitom každodennom živote, s ktorým sa musia vyrovnať. “- povedala na otvorení poslankyňa Barbara Dziuk, člen parlamentného tímu pre organizáciu zdravotnej starostlivosti, spoluorganizátor výstavy v Sejme Poľskej republiky.
Zriedka sa vyskytuje v číslach
Zriedkavé choroby sú podľa definície prijatej v Európskej únii závažné, často život ohrozujúce choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 ľudí z 10 000 a ktorých liečba si vyžaduje špeciálne koordinované úsilie mnohých odborníkov. Väčšina pacientov má choroby, ktoré sú ešte menej časté, tj jeden zo 100 000 ľudí alebo viac.
Spravidla ide o multiorgánové ochorenia, z ktorých až 80% je podmienených geneticky a 50% nových diagnóz sa týka detí. Medzi genetické príčiny patria infekcie, poškodenie tkanív a teratogénne účinky určitých látok. Mnoho pacientov trpí súčasne inými komorbiditami, čo ďalej komplikuje proces liečby.
V súčasnosti je známych asi 8 000 osôb. rôzne zriedkavé choroby a ich počet stále rastie, pretože pokroky v genetike dnes chápu mechanizmy predtým nejasných chorôb. Napriek pokroku v medicíne príčiny mnohých z nich zostávajú neznáme.
Podľa odhadov Európskej komisie postihujú zriedkavé choroby 6 - 8% populácie. Toto číslo sa môže zdať malé, ale úspory z rozsahu znamenajú, že v 27 krajinách Európskej únie to znamená asi 246 000. prípadov choroby ročne. Napriek nízkej prevalencii sa odhaduje, že celkový počet ľudí postihnutých zriedkavými chorobami v Európskej únii sa pohybuje medzi 27 a 36 miliónmi.
Zriedka sa vyskytuje v Poľsku
V Poľsku sú dokonca 2 - 3 milióny takýchto pacientov. Nie sú teda také zriedkavé, ako si možno myslíte. Zriedkavé choroby predstavujú vážny sociálny problém a predstavujú značnú výzvu pre systém zdravotnej starostlivosti a sociálneho zabezpečenia.
Situácia poľských pacientov sa však výrazne líši od štandardov starostlivosti v západnej Európe. Základným problémom je stále rýchla a správna diagnostika, ktorá sa v Poľsku niekedy nazýva sama pacientom „diagnostická odysea“, pretože sa poradí s viacerými lekármi rôzneho zamerania a diagnostika netrvá ani mesiace, ani roky. Bohužiaľ, choroba v tomto období zvyčajne progreduje a často spôsobuje nezvratný zmätok v tele.
Okrem otázky diagnostiky zápasia pacienti v Poľsku s nedostatkom rehabilitácie a odbornej starostlivosti. Často je pre nich ťažké nájsť správne kvalifikované, multidisciplinárne a komplexné liečebné centrum. Doteraz bolo vytvorených iba niekoľko referenčných jednotiek, ktoré poskytujú profilovanú a špecializovanú pomoc pacientom zápasiacim so štatisticky zriedkavými chorobami.
„Pacienti so zriedkavými chorobami v Poľsku čelia mnohým problémom - od zložitej diagnostiky, cez prekážky v prístupe k liečbe vrátane rehabilitácie, nedostatok referenčných centier a rozhodne nedostatočné sociálne zabezpečenie. Z tohto dôvodu sa počas inaugurácie výstavy zdôraznila naliehavá potreba zmien - systémových riešení, ktoré umožnia vytvoriť model komplexnej a koordinovanej zdravotnej a sociálnej starostlivosti o týchto pacientov - Maria Libura, podpredsedníčka Poľskej spoločnosti lekárskej komunikácie, predsedníčka Poľskej asociácie pre pomoc osobám so syndrómom Prader-Willi a členka koalície. “ Sila v génoch “- spoluorganizátor výstavy v poľskom parlamente. „Som rád, že sa Národný plán pre zriedkavé choroby konečne dostal do legislatívneho pracovného zoznamu vlády.Dúfajme, že procesy začali takmer pred desiatimi rokmi, vrát. našou nadáciou, tentoraz sa skončia s implementáciou konkrétnych riešení v prospech pacientov s cystickou fibrózou “- dodáva Paweł Wójtowicz z Nadácie na pomoc rodinám a ľuďom s cystickou fibrózou MATIO, ktorá je tiež členom koalície„ Sila v génoch “.
Implementácia Národného plánu pre zriedkavé choroby nie je len postulátom odborníkov a pacientov, ale aj odporúčaním Európskej rady z 8. júna 2008. Podľa tohto odporúčania by mal každý členský štát do roku 2013 vytvoriť a implementovať stratégiu diagnostiky a liečby zriedkavých chorôb. . Krajiny Európskej únie sú povinné tak urobiť podľa smernice Európskeho parlamentu a Rady 2011/24 / EÚ z 9. marca 2011.
Už v roku 2008 sa z iniciatívy komunít pacientov, ktoré sa stretli s veľkou podporou a záujmom lekárov, začali práce na vytvorení ucelenej stratégie starostlivosti o pacienta v podobe Národného plánu pre zriedkavé choroby. Bohužiaľ, dokument, ktorý bol opakovane zmenený a doplnený, stále neprešiel úplnou legislatívnou cestou a nebol implementovaný
Koalícia „Sila v génoch“
Koalícia „Sila v génoch“ je výsledkom dlhoročných skúseností ľudí, ktorí poznajú zriedkavé choroby „na vlastnej koži“ a snažia sa poskytovať racionálnu starostlivosť pacientom trpiacim týmito ťažkými chorobami. Koalíciu tvoria mimovládne organizácie, ktoré si vytvorili spoločnú víziu skutočných potrieb pacientov a ich rodín.
Cieľom koalície „Sila v génoch“ je ustanoviť komplexnú národnú stratégiu pre zriedkavé choroby v Poľsku.
Do koalície „Sila v génoch“ v súčasnosti patria: Nadácia na pomoc rodinám a ľuďom s cystickou fibrózou „Matio“, Poľské združenie na pomoc osobám so syndrómom Prader-Willi, Nadácia KNOWLEDGE HELP pre ľudí trpiacich mukopolysacharidózou, Asociácia rodín trpiacich Marfanovým syndrómom a ďalšie tímy geneticky podmienené „Pomáhajme našim deťom“, Alba Julia - Asociácia pacientov s Recklinghausenovou chorobou a inými phakomatózami.
Viac informácií: http://silawgenach.pl/
Zriedka sociálne vylúčené
Zavedenie účinných riešení v oblasti zriedkavých chorôb si vyžaduje integráciu zdravotnej a sociálnej starostlivosti a vzdelávania.
„Zriedkavé choroby sú výzvou nielen pre lekárov, ale predovšetkým pre pacientov a ich rodiny. V čase stanovenia diagnózy pacientovi veľmi často chýbajú informácie o tom, čo robiť v novej situácii. Stanovená diagnóza často „prevracia život naruby“ - vyžaduje si jej reorganizáciu a prehodnotenie priorít. Pacient a jeho príbuzní sú často vylúčení zo spoločenského života naraz, zvyčajne sa vzdajú svojej profesionálnej činnosti a venujú sa výlučne starostlivosti o chorých.
Organizácie pacientov prichádzajú na pomoc pri čakaní na komplexnú starostlivosť o pacienta. Často sa stávajú prvým a primárnym zdrojom informácií o chorobe pre novodiagnostikovaných pacientov a umožňujú im ocitnúť sa v novej realite “- uviedol pri otvorení výstavy Jacek Sztajnke, viceprezident nadácie Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, otec Patryka trpiaceho svalovou dystrofiou Duchenne. a dodal: „Som rád, že problémy pacientov a ich rodín si majú šancu všimnúť, a prostredníctvom tejto výstavy máme možnosť ukázať kus svojho života.
Mali by ste vedieť
Informačno-vzdelávacia výstava s názvom „VZÁCNE ZARIADENIA?“, Zobrazené v hlavnej sále budovy Sejmu Poľskej republiky, sa venuje problematike zriedkavých chorôb a naznačuje smery riešenia zavedenia systému koordinovanej odbornej starostlivosti o pacientov a ich rodiny. Osem vybraných zriedkavých chorôb je stručne charakterizovaných na jednotlivých tabuľkách vrátane cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia, Fabryho choroba a Prader-Williho syndróm.
Organizátorkou výstavy je Barbara Dziuk, poslankyňa poľského parlamentu a koalície „Sila v génoch“, ktorú tvoria: Fundacja Pomocy Rodzinom a Pacienti s cystickou fibrózou „Matio“, Poľská asociácia pre ľudí so syndrómom Pradera-Willi a Mukopolysacharidóza, Asociácia rodín trpiacich Marfanovým syndrómom a ďalšie geneticky determinované tímy „Pomáhajme našim deťom“, Alba Julia - Asociácia pacientov s Recklinghausenovou chorobou a inými chorobami fakomatózy a s podporou nadácie „Parent Project Muscular Dystrophy“ a Asociácie rodín s Fabryho chorobou 'ego.
Záštitu nad výstavou prevzal maršal Sejmu Poľskej republiky a ministerstvo zdravotníctva.
Výstava potrvá do 17. júna tohto roku.
Zdroje:
- Správa „Zriedkavé choroby v Poľsku - súčasný stav a vyhliadky“, M. Libura, M. Władysiuk, Varšava 2016;
- Nariadenie Európskeho parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 zo 16. decembra 1999 o liekoch na ojedinelé ochorenia;
- Zoznam legislatívnych a programových prác Rady ministrov (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
-porada-eksperta.jpg)
