Utorok 17. júla 2013. - Bratia „pacienta 1“ boli zdravé deti až do 18 mesiacov, keď začali vykazovať rýchlu neurodegeneráciu. Obaja zomreli po štyroch rokoch na zriedkavé neliečené genetické ochorenie zvané metachromatická leukodystrofia. Aj keď jeho gény mali rovnaký osud, „pacient 1“ bol schopný sa zbaviť svojho osudu vďaka génovej terapii a dnes chodí do dennej starostlivosti ako normálne dieťa.
Ich totožnosť ani totožnosť ďalších piatich detí liečených touto technikou v San Rafael Institute v Miláne (Taliansko) neboli odhalené, ale je známe, že pochádzajú z celého sveta: Egypt, Argentína, USA, Poľsko, Taliansko, Ukrajina. Traja z nich trpeli týmto typom leukodystrofie a traja ďalší mali Wiskott-Aldrichov syndróm, všetkých šesť bolo vyliečených vďaka génovej terapii, ako je tento týždeň opísané na stránkach časopisu „Science“.
Aj keď ide o rôzne ochorenia, v oboch prípadoch sa postupovalo rovnakou cestou: aby sa bunky extrahovali z kostnej drene pacientov, manipulujte s nimi v laboratóriu, aby ste napravili genetický defekt spôsobujúci ich choroby a znovu ich transfúziou.
Ako jeden z autorov Luigi Naldini vysvetľuje ELMUNDO.es, všetky deti boli v čase liečby všetky mladšie ako dva roky. „Z ich rodinnej histórie sme vedeli viac alebo menej o tom, v akom veku by sa choroba prejavila, a liečili sme ich, keď ešte nemali žiadne príznaky; pretože keď už choroba začala postupovať, je ťažšie ísť späť.“
Je to takmer dva roky od infúzie modifikovaných buniek a šesť detí žije normálnym životom. „Je to niečo pôsobivé, musíme mať na pamäti, že bez génovej terapie by určite boli mŕtvi, “ hovorí Gloria González Aseguinolaza, výskumníčka Centra aplikovaného lekárskeho výskumu v Navarre (CIMA).
Spolu s Naldinim zdieľajú bezpečnostné opatrenia, keď hovoríme o uzdravení; „Budeme si musieť počkať najmenej tri roky, “ hovorí taliansky špecialista. V skutočnosti bolo v súčasnosti liečených obidvomi patológiami ďalších 16 detí, ale „hoci sú všetky dobre, výsledky je príliš skoro.“
Pred niekoľkými rokmi muselo byť použitie génovej terapie náhle prerušené, pretože u liečených pacientov boli zistené niektoré prípady leukémie. Ako vysvetľuje Juan Carlos Ramírez, vedúci oddelenia vírusových vektorov CNIC, zdá sa, že toto riziko sa znižuje použitím iného typu vírusu, ako je napríklad taxík, na zavedenie potrebných génových modifikácií do buniek pacientov.
V tomto prípade sa používa modifikovaný vírus HIV (sotva si uchováva 2 - 4% svojho pôvodného genómu) na „infikovanie“ detských buniek kostnej drene génom, ktorý prirodzene neprodukujú. „Pri obidvoch chorobách sú už transplantácie darcovskej drene kompatibilné, aby sa táto vada napravila, ale dosiahnutá úroveň korekcie nie je vždy úplná , “ vysvetľuje. Ramírez. Pri génovej terapii sa zdá, že detská kostná dreň je úplne nahradená novými bunkami a v súčasnosti sa nepozorovali žiadne možné vedľajšie účinky.
HIV sa už používa ako taxi pri iných chorobách, ako je adrenoleukodystrofia alebo beta-talasémia. Okrem toho v Španielsku má tím vedený Juanom Antonio Buerenom v CIEMAT všetko pripravené na začatie prvého klinického skúšania u nás s deťmi s Fanconiho anémiou. „V septembri začneme zbierať bunky pacientov a dúfame, že začneme s liečbou v roku 2014, “ potvrdzuje ELMUNDO.es Bueren, súčasný prezident španielskej spoločnosti pre génovú terapiu. Táto spoločnosť usporiada v októbri spoločný európsky kongres, na ktorom sa k týmto výsledkom vyjadria Naldini a ďalší talianski autori.
Hoci rodičia šiestich ošetrených detí nevydali vyhlásenie, Dr. Naldini zdôrazňuje, ako sa zmenil život týchto rodín. „Musíte mať na pamäti, že videli, ako zomreli ostatné deti, sú ich najlepší lekári, ktorí vedeli, o čom bol vývoj.“ Práca bola možná vďaka financovaniu talianskej mimovládnej organizácie Telethon, ktorú režíroval Luca di Montezemolo, prezident značky Ferrari. Počas tejto liečby financoval pobyt rodín v Miláne táto organizácia.
- Metachromatická leukodystrofia. Je to dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje smrť pacientov pred štyrmi až šiestimi rokmi. V dôsledku neprítomnosti enzýmu telo hromadí toxické odpady (sulfatidy), ktoré poškodzujú nervový systém. Deti sa zvyčajne rodia zdravé a začnú sa objavovať príznaky o dva roky, od tohto momentu je kognitívna a motorická neurodegenerácia veľmi rýchla a smrť nastane krátko potom.
- Wiskott-Aldrichov syndróm. Táto patológia (spôsobená mutáciou génu WAS) sa vyznačuje znížením počtu krvných doštičiek, ktoré zvyčajne spôsobuje časté krvácanie u detí; ale aj opakované infekcie, ekzémy, nádory ... Aj keď transplantácia hematopoetických progenitorov môže byť liečebná, je potrebné, aby existoval kompatibilný darca a výsledky neboli vždy liečebné.
Zdroj:
Tagy:
wellness sexualita Lieky
Ich totožnosť ani totožnosť ďalších piatich detí liečených touto technikou v San Rafael Institute v Miláne (Taliansko) neboli odhalené, ale je známe, že pochádzajú z celého sveta: Egypt, Argentína, USA, Poľsko, Taliansko, Ukrajina. Traja z nich trpeli týmto typom leukodystrofie a traja ďalší mali Wiskott-Aldrichov syndróm, všetkých šesť bolo vyliečených vďaka génovej terapii, ako je tento týždeň opísané na stránkach časopisu „Science“.
Aj keď ide o rôzne ochorenia, v oboch prípadoch sa postupovalo rovnakou cestou: aby sa bunky extrahovali z kostnej drene pacientov, manipulujte s nimi v laboratóriu, aby ste napravili genetický defekt spôsobujúci ich choroby a znovu ich transfúziou.
Ako jeden z autorov Luigi Naldini vysvetľuje ELMUNDO.es, všetky deti boli v čase liečby všetky mladšie ako dva roky. „Z ich rodinnej histórie sme vedeli viac alebo menej o tom, v akom veku by sa choroba prejavila, a liečili sme ich, keď ešte nemali žiadne príznaky; pretože keď už choroba začala postupovať, je ťažšie ísť späť.“
Normálny život
Je to takmer dva roky od infúzie modifikovaných buniek a šesť detí žije normálnym životom. „Je to niečo pôsobivé, musíme mať na pamäti, že bez génovej terapie by určite boli mŕtvi, “ hovorí Gloria González Aseguinolaza, výskumníčka Centra aplikovaného lekárskeho výskumu v Navarre (CIMA).
Spolu s Naldinim zdieľajú bezpečnostné opatrenia, keď hovoríme o uzdravení; „Budeme si musieť počkať najmenej tri roky, “ hovorí taliansky špecialista. V skutočnosti bolo v súčasnosti liečených obidvomi patológiami ďalších 16 detí, ale „hoci sú všetky dobre, výsledky je príliš skoro.“
Pred niekoľkými rokmi muselo byť použitie génovej terapie náhle prerušené, pretože u liečených pacientov boli zistené niektoré prípady leukémie. Ako vysvetľuje Juan Carlos Ramírez, vedúci oddelenia vírusových vektorov CNIC, zdá sa, že toto riziko sa znižuje použitím iného typu vírusu, ako je napríklad taxík, na zavedenie potrebných génových modifikácií do buniek pacientov.
V tomto prípade sa používa modifikovaný vírus HIV (sotva si uchováva 2 - 4% svojho pôvodného genómu) na „infikovanie“ detských buniek kostnej drene génom, ktorý prirodzene neprodukujú. „Pri obidvoch chorobách sú už transplantácie darcovskej drene kompatibilné, aby sa táto vada napravila, ale dosiahnutá úroveň korekcie nie je vždy úplná , “ vysvetľuje. Ramírez. Pri génovej terapii sa zdá, že detská kostná dreň je úplne nahradená novými bunkami a v súčasnosti sa nepozorovali žiadne možné vedľajšie účinky.
HIV sa už používa ako taxi pri iných chorobách, ako je adrenoleukodystrofia alebo beta-talasémia. Okrem toho v Španielsku má tím vedený Juanom Antonio Buerenom v CIEMAT všetko pripravené na začatie prvého klinického skúšania u nás s deťmi s Fanconiho anémiou. „V septembri začneme zbierať bunky pacientov a dúfame, že začneme s liečbou v roku 2014, “ potvrdzuje ELMUNDO.es Bueren, súčasný prezident španielskej spoločnosti pre génovú terapiu. Táto spoločnosť usporiada v októbri spoločný európsky kongres, na ktorom sa k týmto výsledkom vyjadria Naldini a ďalší talianski autori.
Hoci rodičia šiestich ošetrených detí nevydali vyhlásenie, Dr. Naldini zdôrazňuje, ako sa zmenil život týchto rodín. „Musíte mať na pamäti, že videli, ako zomreli ostatné deti, sú ich najlepší lekári, ktorí vedeli, o čom bol vývoj.“ Práca bola možná vďaka financovaniu talianskej mimovládnej organizácie Telethon, ktorú režíroval Luca di Montezemolo, prezident značky Ferrari. Počas tejto liečby financoval pobyt rodín v Miláne táto organizácia.
choroby
- Metachromatická leukodystrofia. Je to dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje smrť pacientov pred štyrmi až šiestimi rokmi. V dôsledku neprítomnosti enzýmu telo hromadí toxické odpady (sulfatidy), ktoré poškodzujú nervový systém. Deti sa zvyčajne rodia zdravé a začnú sa objavovať príznaky o dva roky, od tohto momentu je kognitívna a motorická neurodegenerácia veľmi rýchla a smrť nastane krátko potom.
- Wiskott-Aldrichov syndróm. Táto patológia (spôsobená mutáciou génu WAS) sa vyznačuje znížením počtu krvných doštičiek, ktoré zvyčajne spôsobuje časté krvácanie u detí; ale aj opakované infekcie, ekzémy, nádory ... Aj keď transplantácia hematopoetických progenitorov môže byť liečebná, je potrebné, aby existoval kompatibilný darca a výsledky neboli vždy liečebné.
Zdroj:
-porada-eksperta.jpg)
