Každý rok v Španielsku zomrie v dôsledku náhlej smrti asi 30 000 ľudí, z ktorých veľká časť je spôsobená hypertrofickou kardiomyopatiou, relatívne bežnou chorobou, ktorá spôsobuje zhrubnutie ľavej srdcovej komory a v niektorých prípadoch je dedičná. Doteraz bolo opísaných jedenásť génov zodpovedných za toto ochorenie srdca, ale vysvetľuje iba polovicu prípadov; druhá polovica pacientov nemala mutácie v žiadnom z týchto génov, takže nebolo známe, ktorý gén je zodpovedný za ich ochorenie.
Štúdia založená na sekvenovaní genómov u španielskych pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou nám teraz umožnila identifikovať nový mutovaný gén, ktorý vysvetľuje časť týchto prípadov familiárnej hypertrofickej kardiomyopatie.
Výskum, ktorý uskutočňovali španielski vedci a ktorý bol publikovaný v publikácii Nature Communications, riadili lekári Carlos López-Otín, profesor biochémie a molekulárnej biológie na Oviedskej univerzite a Xose S. Puente z Onkologického ústavu univerzity Oviedo. „Táto dramatická realita nás prinútila študovať genóm rodiny s prípadmi náhlej smrti pomocou nových techník genómovej analýzy vyvinutých v našom laboratóriu v rámci projektu dešifrovania genómov rakoviny, “ vysvetľuje López-Otín, spoluriaditeľ Príspevok Španielska do Medzinárodného konzorcia pre rakovinové genomy.
Genómika nám umožnila dospieť k záveru, že mutácie v géne FLNC, kódujúce proteín nazývaný filamin C, spôsobujú hypertrofickú kardiomyopatiu v 8 študovaných rodinách, “hovorí Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, spoluautor štúdie, poznamenáva, že nový identifikovaný gén „umožňuje vysvetliť príčinu ochorenia v skupine pacientov bez mutácií v známych génoch“. „Nové techniky sekvenovania genómu nám umožňujú identifikovať mutácie v génoch, ktoré sme doteraz nevedeli, “ vysvetľuje Rafael Valdés-Mas, spoluautor práce. Vedec v skutočnosti dodáva, „je veľmi pravdepodobné, že sa na tejto chorobe podieľa viac génov a vďaka týmto technikám sa určite identifikujeme.“
Vlastné sledovanie
Tento nález identifikuje ľudí, ktorí nesú túto mutáciu v géne FLNC, vykoná „personalizovanejšie klinické sledovanie“ a použije špecifickú liečbu, a ak je to potrebné, môže byť implantovaný defibrilátor, aby sa predišlo procesu, ktorý spúšťa náhle úmrtie u týchto pacientov, zdôrazňuje výskumník.Na štúdii sa zúčastnili skupiny lekárov Eliecera Cota, José Juliana R. Reguera a Aurory Astudillo z Ústrednej univerzitnej nemocnice v Astúrii.
Prácu v inštitúciách zúčastňujúcich sa na tomto projekte financuje ministerstvo hospodárstva a konkurencieschopnosti, zdravotný ústav Carlos III, sociálna práca Cajastur, nadácia Botín a nadácia Asturcor.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
