Ehlers-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických chorôb, ktoré sa vyznačujú hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš pružnou pokožkou. Pacient s EDS má narušenú syntézu kolagénu a / alebo štruktúru spojivového tkaniva. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa často sťažujú na bolesti kĺbov a početné podvrtnutie a vykĺbenie, čo však nie je jediné riziko spojené s týmto ochorením. EDS ovplyvňuje mnoho ďalších orgánov a systémov v tele. Čo by som mal vedieť o EDS?
Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý si lekári ťažko všimnú, je skupina zriedkavých genetických chorôb. U chorého človeka je narušená tvorba a / alebo štruktúra kolagénu, ktorý je stavebnou jednotkou spojivového tkaniva, takže prvým charakteristickým príznakom sú často hypermobilné kĺby. Nadmerná laxnosť kĺbov vedie k vykĺbeniu a vykĺbeniu (napr. Kolená alebo plecia) a pri niektorých typoch syndrómu je pokožka pacienta veľmi pružná a nie je neobvyklé, že pri najmenšom pomliaždení vidíte modriny.
Rozlišuje sa štrnásť typov EDS, z ktorých sa našlo trinásť genetických mutácií vedúcich k ochoreniu. Pre hypermobilný typ nebol doteraz objavený žiadny zodpovedajúci gén. Ehlers-Danlosov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny alebo dominantný, niekedy však dôjde k de-novo mutácii, čo znamená, že k nej dôjde spontánne a rodičia chorého dieťaťa mu defektný gén neprešli.
Ehlers-Danlosov syndróm však nie je iba dislokáciou a bolesťou kĺbov. Spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele, takže veľa orgánov a systémov v tele osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom nemusí fungovať správne, ak nefunguje správne. V niektorých prípadoch, najmä u cievneho typu, je priamo život ohrozujúci a skracuje jeho očakávanú dĺžku života.
Najstaršie zmienky o tomto ochorení pochádzajú z dávnych čias a popísal ich už Hippokrates, dodnes však nie je možné odhadnúť počet pacientov kvôli nízkej informovanosti o chorobe a jej veľmi rôznorodému priebehu. Výsledkom je, že ľudia postihnutí týmto ochorením často nemôžu dostať diagnózu roky. Niekedy sú odporúčaní k psychiatrovi alebo cirkusu kvôli ich fenomenálnym schopnostiam napínať pokožku a ohýbať končatiny („gumák“).
EDS sa považuje za výskyt 1: 2 500 - 1 10 000 ľudí.
Obsah
- Ehlers-Danlosov syndróm - príznaky
- Ehlers-Danlosov syndróm - súčasné choroby
- Ehlers-Danlosov syndróm - typy
- Ehlers-Danlosov syndróm - diagnóza
- Ehlers-Danlosov syndróm - liečba
Ehlers-Danlosov syndróm - príznaky
Ehlers-Danlosov syndróm má základné príznaky a ďalšie príznaky, ktoré závisia od typu. To však neznamená, že u každého daného typu sa vyskytnú rovnaké príznaky alebo komorbidity.
Základné príznaky sa delia na spoločné a kožné príznaky.
Ehlers-Danlosov syndróm - spoločné príznaky
- hypermobilita (na základe Beightonovej stupnice) a veľmi široká škála pohybov
- ochabnutosť kĺbov
- časté zranenia
- dislokácie
- dislokácie a komplikácie po nich
- degenerácia (vrátane degenerácie kolena, degenerácia chrbtice), a to aj u mladých ľudí
Ehlers-Danlosov syndróm - kožné príznaky
- jemná, označovaná ako „hodvábna“, jemná pokožka
- u niektorých typov je pokožka nadmerne napnutá
- výskyt atrofických jaziev
- tvorba keloidov
- ľahké podliatiny
Ďalšie príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu
Môžu zahŕňať:
- regurgitácia mitrálnej srdcovej chlopne
- krehkosť orgánov (krvné cievy, črevá, močový mechúr), ktoré by mohli viesť k prasknutiu
- problémy so zrakom (astigmatizmus) a premenlivá chyba vzoru, ťažkosti s výberom okuliarov
- skolióza a / alebo kyfoskolióza
- varu na chodidlách a / alebo kolenách
- mnoho ďalších
Ehlers-Danlosov syndróm - súčasné choroby
Sprievodné choroby, ako aj ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu syndrómu a závisia od osoby. Pacienti s Ehlers-Danlos môžu mať problémy s:
- imunitný systém (napr. MCAS, syndróm aktivácie mastocytov, astma)
- tráviaci systém (napr. potravinová intolerancia, syndróm dráždivého čreva)
- obehový systém (napr. aneuryzmy, disekcia ciev)
- urogenitálny systém (napr. ťažkosti s udržaním tehotenstva, prolaps reprodukčných orgánov)
- endokrinný systém (napr. ochorenie štítnej žľazy, endometrióza)
- nervový systém (napr. Chiariho malformácie, bolesti hlavy rôzneho pôvodu, vrátane migrény, zakotvenie miechy)
- pohybový systém (napr. nestabilita chrbtice, artróza, osteoporóza)
Pacienti s EDS sú tiež sprevádzaní bolesťou vrátane bolesti svalov, chronickej únavy a veľmi často trpia poruchami spánku, úzkosťou a depresiou.
Ehlers-Danlosov syndróm - typy
Typy Ehlers-Danlosovho syndrómu:
- klasický (cEDS)
- ako klasický (CLEDS)
- kardiovaskulárne (cvEDS)
- cievne (vEDS)
- hypermobil (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- kožné (DEDS)
- kyfoskoliotikum (kEDS)
- syndróm krehkej rohovky (BCS)
- spondylodysplastický (spEDS)
- so svalovými kontraktúrami (mcEDS)
- myopatický (mEDS)
- Parodontálne (PEDS)
- nešpecifikované (diagnostikované v troch nepríbuzných rodinách, u štyroch ľudí)
Ehlers-Danlosov syndróm - diagnóza
Diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu sa stanovuje pomocou genetického vyšetrenia. V prípade hypermobilného typu urobí lekár klinickú diagnózu potvrdením príznakov a vylúčením iných porúch spojivového tkaniva.
Ehlers-Danlosov syndróm - liečba
Ehlers-Danlosov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie s nepredvídateľným priebehom. Terapia spočíva v zmiernení príznakov, odstránení komorbidít a profylaxii (napr. Každoročná návšteva a ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny gastroenterológom).
Kontrolné návštevy u lekárov rôznych špecializácií môžu zabrániť náhlemu zhoršeniu zdravotného stavu a odhaliť skryté choroby skôr, ako budú mať nezvratné účinky. Pretože chronická bolesť je neoddeliteľnou súčasťou EDS, pacientom sa odporúča, aby sa o nich starali na klinike bolesti, aby sa zlepšila kvalita ich života, a aby im bola poskytnutá vhodná lieková terapia. Veľkou pomocou bude aj pomoc fyzioterapeuta.
Prečítajte si tiež:
- Syndróm miernej hypermobility kĺbov, teda kĺbová laxnosť
- Reumatické choroby - príčiny, typy, príznaky a liečba
