Ehlers-Danlosov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Ehlers-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických chorôb, ktoré sa vyznačujú hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš pružnou pokožkou. Pacient s EDS má narušenú syntézu kolagénu a / alebo štruktúru spojivového tkaniva. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa často sťažujú na bolesti kĺbov a početné podvrtnutie a vykĺbenie, čo však nie je jediné riziko spojené s týmto ochorením. EDS ovplyvňuje mnoho ďalších orgánov a systémov v tele. Čo by som mal vedieť o EDS?

Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý si lekári ťažko všimnú, je skupina zriedkavých genetických chorôb. U chorého človeka je narušená tvorba a / alebo štruktúra kolagénu, ktorý je stavebnou jednotkou spojivového tkaniva, takže prvým charakteristickým príznakom sú často hypermobilné kĺby. Nadmerná laxnosť kĺbov vedie k vykĺbeniu a vykĺbeniu (napr. Kolená alebo plecia) a pri niektorých typoch syndrómu je pokožka pacienta veľmi pružná a nie je neobvyklé, že pri najmenšom pomliaždení vidíte modriny.

Rozlišuje sa štrnásť typov EDS, z ktorých sa našlo trinásť genetických mutácií vedúcich k ochoreniu. Pre hypermobilný typ nebol doteraz objavený žiadny zodpovedajúci gén. Ehlers-Danlosov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny alebo dominantný, niekedy však dôjde k de-novo mutácii, čo znamená, že k nej dôjde spontánne a rodičia chorého dieťaťa mu defektný gén neprešli.

Ehlers-Danlosov syndróm však nie je iba dislokáciou a bolesťou kĺbov. Spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele, takže veľa orgánov a systémov v tele osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom nemusí fungovať správne, ak nefunguje správne. V niektorých prípadoch, najmä u cievneho typu, je priamo život ohrozujúci a skracuje jeho očakávanú dĺžku života.

Najstaršie zmienky o tomto ochorení pochádzajú z dávnych čias a popísal ich už Hippokrates, dodnes však nie je možné odhadnúť počet pacientov kvôli nízkej informovanosti o chorobe a jej veľmi rôznorodému priebehu. Výsledkom je, že ľudia postihnutí týmto ochorením často nemôžu dostať diagnózu roky. Niekedy sú odporúčaní k psychiatrovi alebo cirkusu kvôli ich fenomenálnym schopnostiam napínať pokožku a ohýbať končatiny („gumák“).

EDS sa považuje za výskyt 1: 2 500 - 1 10 000 ľudí.

Obsah

1. Ehlers-Danlosov syndróm - príznaky
2. Ehlers-Danlosov syndróm - súčasné choroby
3. Ehlers-Danlosov syndróm - typy
4. Ehlers-Danlosov syndróm - diagnóza
5. Ehlers-Danlosov syndróm - liečba

Ehlers-Danlosov syndróm - príznaky

Ehlers-Danlosov syndróm má základné príznaky a ďalšie príznaky, ktoré závisia od typu. To však neznamená, že u každého daného typu sa vyskytnú rovnaké príznaky alebo komorbidity.

Základné príznaky sa delia na spoločné a kožné príznaky.

Ehlers-Danlosov syndróm - spoločné príznaky

• hypermobilita (na základe Beightonovej stupnice) a veľmi široká škála pohybov
• ochabnutosť kĺbov
• časté zranenia
• dislokácie
• dislokácie a komplikácie po nich
• degenerácia (vrátane degenerácie kolena, degenerácia chrbtice), a to aj u mladých ľudí

Ehlers-Danlosov syndróm - kožné príznaky

• jemná, označovaná ako „hodvábna“, jemná pokožka
• u niektorých typov je pokožka nadmerne napnutá
• výskyt atrofických jaziev
• tvorba keloidov
• ľahké podliatiny

Ďalšie príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu

Môžu zahŕňať:

• regurgitácia mitrálnej srdcovej chlopne
• krehkosť orgánov (krvné cievy, črevá, močový mechúr), ktoré by mohli viesť k prasknutiu
• problémy so zrakom (astigmatizmus) a premenlivá chyba vzoru, ťažkosti s výberom okuliarov
• skolióza a / alebo kyfoskolióza
• varu na chodidlách a / alebo kolenách
• mnoho ďalších

Ehlers-Danlosov syndróm - súčasné choroby

Sprievodné choroby, ako aj ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu syndrómu a závisia od osoby. Pacienti s Ehlers-Danlos môžu mať problémy s:

• imunitný systém (napr. MCAS, syndróm aktivácie mastocytov, astma)
• tráviaci systém (napr. potravinová intolerancia, syndróm dráždivého čreva)
• obehový systém (napr. aneuryzmy, disekcia ciev)
• urogenitálny systém (napr. ťažkosti s udržaním tehotenstva, prolaps reprodukčných orgánov)
• endokrinný systém (napr. ochorenie štítnej žľazy, endometrióza)
• nervový systém (napr. Chiariho malformácie, bolesti hlavy rôzneho pôvodu, vrátane migrény, zakotvenie miechy)
• pohybový systém (napr. nestabilita chrbtice, artróza, osteoporóza)

Pacienti s EDS sú tiež sprevádzaní bolesťou vrátane bolesti svalov, chronickej únavy a veľmi často trpia poruchami spánku, úzkosťou a depresiou.

Ehlers-Danlosov syndróm - typy

Typy Ehlers-Danlosovho syndrómu:

• klasický (cEDS)
• ako klasický (CLEDS)
• kardiovaskulárne (cvEDS)
• cievne (vEDS)
• hypermobil (hEDS)
• artrochalasia (aEDS)
• kožné (DEDS)
• kyfoskoliotikum (kEDS)
• syndróm krehkej rohovky (BCS)
• spondylodysplastický (spEDS)
• so svalovými kontraktúrami (mcEDS)
• myopatický (mEDS)
• Parodontálne (PEDS)
• nešpecifikované (diagnostikované v troch nepríbuzných rodinách, u štyroch ľudí)

Ehlers-Danlosov syndróm - diagnóza

Diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu sa stanovuje pomocou genetického vyšetrenia. V prípade hypermobilného typu urobí lekár klinickú diagnózu potvrdením príznakov a vylúčením iných porúch spojivového tkaniva.

Ehlers-Danlosov syndróm - liečba

Ehlers-Danlosov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie s nepredvídateľným priebehom. Terapia spočíva v zmiernení príznakov, odstránení komorbidít a profylaxii (napr. Každoročná návšteva a ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny gastroenterológom).

Kontrolné návštevy u lekárov rôznych špecializácií môžu zabrániť náhlemu zhoršeniu zdravotného stavu a odhaliť skryté choroby skôr, ako budú mať nezvratné účinky. Pretože chronická bolesť je neoddeliteľnou súčasťou EDS, pacientom sa odporúča, aby sa o nich starali na klinike bolesti, aby sa zlepšila kvalita ich života, a aby im bola poskytnutá vhodná lieková terapia. Veľkou pomocou bude aj pomoc fyzioterapeuta.

Prečítajte si tiež:

• Syndróm miernej hypermobility kĺbov, teda kĺbová laxnosť
• Reumatické choroby - príčiny, typy, príznaky a liečba