Edwardsov syndróm je genetický stav, ktorý rovnako ako Downov syndróm zvyšuje vaše riziko, keď sa rozhodnete mať dieťa po 35. alebo 40. roku života. Preto by každá neskorá mama mala byť obzvlášť ostražitá. Najlepšie je porodiť dieťa s Edwardsovým syndrómom na dobre vybavenej klinike, kde bude mať šancu získať pomoc špecialistu.
Edwardsov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom sa v DNA objavuje ďalší tretí chromozóm 18 (18. trizómia chromozómu v páre). Porucha spôsobuje abnormality v štruktúre mnohých orgánov dieťaťa a sprievodné dysfunkcie. Edwardsov syndróm, ktorý sa vyskytuje raz z 5 000 (podľa iných údajov raz z 3 500) pôrodov, sa vyskytuje najmä u dievčat - štyrikrát častejšie ako u chlapcov. Toto genetické ochorenie je takmer 95 percent. vedie k spontánnemu potratu v prvom trimestri tehotenstva. Väčšina narodených detí žije najmenej dva mesiace, ale 5 až 10 percent sa dožíva viac ako roka. Závisí to od závažnosti a počtu porúch spôsobených chorobou.
Edwardsov syndróm: príznaky
V prenatálnom období je podozrenie na Edwardsov syndróm kvôli nízkej hmotnosti plodu a abnormálnemu vývoju kostry - zátylku a krku, ako aj členku a hrudníka, ako aj poškodeniu centrálneho nervového systému. To je možné vidieť a posúdiť pri 3D ultrazvukovom vyšetrení. Potom môže lekár nariadiť budúcej matke vykonať biochemické testy. Vzorka krvi meria hladinu hCG - ľudského chorionického gonadotropínu, tehotenského hormónu. Výrazne nižšia hodnota ako normálne môže naznačovať Edwardsov syndróm. Testuje sa tiež úroveň koncentrácie PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A). V takom prípade môže nižšia hladina tiež naznačovať ochorenie. Biochemické štúdie však neposkytujú presvedčivú odpoveď. Cytogenetická analýza je úplne spoľahlivá. Aby ste to dosiahli, musíte vykonať jeden z invazívnych prenatálnych testov: amniocentéza (t.j. odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov na získanie buniek plodu. Vedieť o chorobe vášho dieťaťa skôr, ako sa narodí, vám umožňuje dobre sa pripraviť na pôrod, napr. vyberte miesto, kde bude dieťaťu ihneď poskytnutá komplexná pomoc, alebo sa rozhodnite ukončiť tehotenstvo.
Príznaky po narodení
Dieťa s Edwardsovým syndrómom je oveľa menšie ako bežné novorodenca. Charakteristickou črtou sú široko posadené oči (hypertelorizmus), často s ovisnutým horným viečkom. Dieťa má zaťaté päste, často s prekrývajúcimi sa prstami, nevyvinutými palcami a nechtami a zdeformovanými chodidlami. V lebke je cysta choroidného plexu, to znamená rezervoár s tekutinou. Okrem toho sú narušené funkcie mnohých systémov, vrátane dýchací a obehový systém, srdcové chyby, pupočná kýla a trieslová kýla sú bežné a u chlapcov zlyhanie semenníkov. Dieťa zvyčajne nie je schopné samo jesť, musí sa preto kŕmiť hadičkou alebo gastrostómiou (fistula vedúca priamo do žalúdka). Deti, aj keď prežijú viac ako rok, nedokážu samy chodiť a ich kognitívne a komunikačné schopnosti sú veľmi obmedzené. Stav dieťaťa je neustále ťažký a vyžaduje neustálu lekársku starostlivosť, aj keď si môžete dieťa vziať domov.
DôležitéKeď biologické hodiny tikajú
Rizikovým faktorom Edwardsovho syndrómu nie je iba vek matky. Dôležitý je aj jej životný štýl a zdravie. Choroby a časté silné stresy alebo chronické napätie nepriaznivo ovplyvňujú stav vajec. Čím sú slabšie, tým väčšie je riziko vzniku genetickej chyby. Pri Edwardsovom syndróme pochádza gén s defektným párom 18 chromozómov 95 percent času od matky. Čím vyššie je riziko vzniku Edwardsovho syndrómu, tým dôslednejšie by sa malo počas tehotenstva vykonávať lekárske sledovanie. Stojí za to vyhľadať špecialistu, o ktorom je známe, že je dôkladný a v strehu.
Ak sa dieťa s Edwardsovým syndrómom narodilo v rodine budúcej matky alebo otca, stojí za to si pred tehotenstvom urobiť genetický test na nosič translokácie chromozómu 18. Mal by ho odoslať gynekológ v starostlivosti ženy.
Odporúčaný článok:
Genetické choroby. Je možné potrat v prípade genetickej choroby? Prečítajte si tiež: Neurofibromatóza nie sú iba deformujúce sa nádory. Príčiny a príznaky neu ... Rakovina: niektoré druhy rakoviny sú genetickými chorobami Smrteľná rodinná nespavosť - nevyliečiteľné ochorenie mozgu Zriedkavé choroby, ktoré deformujú TVÁR a TELO
