Štvrtok 25. apríla 2013. - Vývoj nových neinvazívnych prenatálnych genetických testov prostredníctvom jednoduchého krvného testu u matky počas tehotenstva môže v krátkodobom alebo strednodobom horizonte znížiť výkon až o 95 percent. amniocentéza na detekciu možných chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm.
Uviedol to riaditeľ odboru molekulárnej diagnostiky Iviomics Julio Martín počas stretnutia organizovaného touto entitou v Madride s cieľom propagovať nové nástroje skríningu genetických zmien plodu „účinnejšie as menším rizikom“.
V skutočnosti v rámci toho hlásili výskyt nového testu s názvom „Born Plus“, ktorý pokrýva 84 percent všetkých vlastných chromozomálnych abnormalít zistených amniocentézou - ktorá spočíva v extrakcii plodovej vody prostredníctvom punkcia - a to v prípade Downovho syndrómu má účinnosť 99, 9 percenta, s chybnou pozitívnou hodnotou iba 0, 2 percenta. „Prakticky je pre mňa nemožné zlyhať, “ hovorí tento expert.
Podľa Dr. Antonio Requena, lekárskeho riaditeľa skupiny IVI, je táto účinnosť „dôležitá“, pretože v Španielsku sa v posledných rokoch materský vek oneskoruje, čo zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít.,
V skutočnosti, hoci sa Downov syndróm vyskytuje u jedného zo 700 tehotenstiev, keď je matka staršia ako 40 rokov, riziko sa zvyšuje a môže sa vyskytnúť u jedného zo 80 tehotenstiev.
Ďalšími chromozomálnymi abnormalitami sú Edwardsov syndróm (jeden prípad na každých 8 000 tehotenstiev) alebo Patauov syndróm (jeden na každých 20 000 tehotenstiev), poruchy, ktorých riziko úmrtnosti v prvom roku života je 90 percent.
Kvôli včasnej diagnostike sa v prvom trimestri gravidity vykonávajú rôzne neinvazívne testy, ako napríklad ultrazvuk (keďže analýza nuchálnych vrstiev alebo veľkosť nosných kostí môže varovať pred zvýšeným rizikom týchto porúch). Ak sú tieto testy pozitívne, v závislosti od veku matky sa vykonáva amniocentéza.
„Problémom tohto testu je to, že je invazívne a spôsobuje to riziko potratov medzi 0, 5 a 1 percentom, “ povedal Dr. Antonio Requena, lekársky riaditeľ skupiny IVI.
Táto skutočnosť poukazuje na to, že táto expertka vyvoláva v matke „emocionálny strach“, ktorý spôsobuje „existujú prípady, keď sa napriek odporúčaniu rozhodnú, že sa nebudú testovať“. Okrem toho dodáva, že vo viac ako 80 percentách je výsledok pozitívny a nezistí sa žiadne riziko, takže „nakoniec sú zbytočné“.
Vzhľad týchto nových neinvazívnych testov môže byť preto dôležitý na zníženie používania iných bezpečnejších techník a na zlepšenie skríningu týchto porúch.
Okrem toho je možné tento test vykonať v 10. týždni tehotenstva (zatiaľ čo sa amniocentéza vykonáva medzi 13. a 15. týždňom) a „v budúcnosti by som mohol dokonca zistiť viac anomálií, až kým nenabehneme kompletnú genetickú mapu plodu“.
„Amniocentéza sa však nezastaví, bude to stále potrebné, “ uznáva Julio Martín, ktorý napriek tomu pripúšťa, že tieto nové testy sú doplnkom tradičného neinvazívneho skríningu. Na druhej strane amniocentéza by mohla pokračovať v prípadoch, v ktorých nie je možné zistiť tieto zmeny inak.
Jednou z nevýhod týchto nových neinvazívnych testov sú jej vysoké náklady, v súčasnosti asi 800 EUR, ale obchodný riaditeľ testu „Born Plus“ v Španielsku Alfonso Sánchez uznáva, že jeho používanie sa rozširuje, zníži svoje náklady. ““
V skutočnosti uviedli, že Španielska spoločnosť pre gynekológiu a pôrodníctvo (SEGO) už analyzuje účinnosť týchto testov a pohodlie ich zahrnutia do prenatálnych skríningových protokolov, aby sa odtiaľ mohli použiť aj v verejné zdravie
Zdroj:
Tagy:
Regenerácia Cut-And-Dieťa glosár
Uviedol to riaditeľ odboru molekulárnej diagnostiky Iviomics Julio Martín počas stretnutia organizovaného touto entitou v Madride s cieľom propagovať nové nástroje skríningu genetických zmien plodu „účinnejšie as menším rizikom“.
V skutočnosti v rámci toho hlásili výskyt nového testu s názvom „Born Plus“, ktorý pokrýva 84 percent všetkých vlastných chromozomálnych abnormalít zistených amniocentézou - ktorá spočíva v extrakcii plodovej vody prostredníctvom punkcia - a to v prípade Downovho syndrómu má účinnosť 99, 9 percenta, s chybnou pozitívnou hodnotou iba 0, 2 percenta. „Prakticky je pre mňa nemožné zlyhať, “ hovorí tento expert.
Podľa Dr. Antonio Requena, lekárskeho riaditeľa skupiny IVI, je táto účinnosť „dôležitá“, pretože v Španielsku sa v posledných rokoch materský vek oneskoruje, čo zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít.,
V skutočnosti, hoci sa Downov syndróm vyskytuje u jedného zo 700 tehotenstiev, keď je matka staršia ako 40 rokov, riziko sa zvyšuje a môže sa vyskytnúť u jedného zo 80 tehotenstiev.
Ďalšími chromozomálnymi abnormalitami sú Edwardsov syndróm (jeden prípad na každých 8 000 tehotenstiev) alebo Patauov syndróm (jeden na každých 20 000 tehotenstiev), poruchy, ktorých riziko úmrtnosti v prvom roku života je 90 percent.
Kvôli včasnej diagnostike sa v prvom trimestri gravidity vykonávajú rôzne neinvazívne testy, ako napríklad ultrazvuk (keďže analýza nuchálnych vrstiev alebo veľkosť nosných kostí môže varovať pred zvýšeným rizikom týchto porúch). Ak sú tieto testy pozitívne, v závislosti od veku matky sa vykonáva amniocentéza.
MENEJ AMNIOCENTÉZY A MENEJ RIZIKA ABORTION
„Problémom tohto testu je to, že je invazívne a spôsobuje to riziko potratov medzi 0, 5 a 1 percentom, “ povedal Dr. Antonio Requena, lekársky riaditeľ skupiny IVI.
Táto skutočnosť poukazuje na to, že táto expertka vyvoláva v matke „emocionálny strach“, ktorý spôsobuje „existujú prípady, keď sa napriek odporúčaniu rozhodnú, že sa nebudú testovať“. Okrem toho dodáva, že vo viac ako 80 percentách je výsledok pozitívny a nezistí sa žiadne riziko, takže „nakoniec sú zbytočné“.
Vzhľad týchto nových neinvazívnych testov môže byť preto dôležitý na zníženie používania iných bezpečnejších techník a na zlepšenie skríningu týchto porúch.
Okrem toho je možné tento test vykonať v 10. týždni tehotenstva (zatiaľ čo sa amniocentéza vykonáva medzi 13. a 15. týždňom) a „v budúcnosti by som mohol dokonca zistiť viac anomálií, až kým nenabehneme kompletnú genetickú mapu plodu“.
DOPLNENIE PRE TRADIČNÉ OBRAZOVKY
„Amniocentéza sa však nezastaví, bude to stále potrebné, “ uznáva Julio Martín, ktorý napriek tomu pripúšťa, že tieto nové testy sú doplnkom tradičného neinvazívneho skríningu. Na druhej strane amniocentéza by mohla pokračovať v prípadoch, v ktorých nie je možné zistiť tieto zmeny inak.
Jednou z nevýhod týchto nových neinvazívnych testov sú jej vysoké náklady, v súčasnosti asi 800 EUR, ale obchodný riaditeľ testu „Born Plus“ v Španielsku Alfonso Sánchez uznáva, že jeho používanie sa rozširuje, zníži svoje náklady. ““
V skutočnosti uviedli, že Španielska spoločnosť pre gynekológiu a pôrodníctvo (SEGO) už analyzuje účinnosť týchto testov a pohodlie ich zahrnutia do prenatálnych skríningových protokolov, aby sa odtiaľ mohli použiť aj v verejné zdravie
Zdroj:
