Sevilla, 12. augusta (EFE). - Štúdia oddelenia detskej kardiológie nemocnice Virgen del Rocío v Seville zistila, že 18% skrátených konkávnych a aortálnych defektov oblúka je výsledkom genetickej zmeny, ktorá postihuje 1 z každého 4 000 novorodencov
Táto genetická zmena je strata genetického materiálu v dlhom ramene chromozómu 22, podľa záverov tejto vedeckej práce, ktorá nechala jedného z najväčších pacientov študovať na celoštátnej úrovni, celkom 210 detí bolo diagnostikovaných a liečených na Kmeň a anomálie aortálneho oblúka v detskej nemocnici v Seville.
Zistenia výskumu ukazujú dôležitú prevalenciu tejto poruchy a jej priamy vzťah s vrodeným ochorením srdca, ako je to s Downovým syndrómom, ako uvádza správa Nemecka v dnešnom vyhlásení.
Autormi tejto práce, ktorá začala pred pätnástimi rokmi, sú autormi tejto práce María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos a José Santos de Soto, ktoré teraz so svojimi závermi získali cenu Španielskej kardiologickej spoločnosti. Pediatrická a vrodená srdcová choroba.
„Poznať genetickú príčinu tejto skupiny srdcových chorôb u detí s takou presnosťou nám umožňuje konať včas, zvyšovať prežitie a kvalitu života týchto detí, “ uviedla detská kardiológka Josefina Grueso.
Tento výskumný tím zaviedol protokol na určenie najlepších okamihov pre chirurgický zákrok a najvhodnejších spôsobov liečby kolaterálnych ochorení, ktoré sa objavujú počas života týchto pacientov, ako vysvetlil Thick.
Deti, ktoré trpia „arteriálnymi trunkami“, prerušením aortálneho isthmu, tetralogiou Fallotov alebo izolovanými defektmi aortálneho oblúka, sú okrem iných možných srdcových stavov podrobené rôznym testom molekulárnej genetiky, imunológie, metabolizmu vápnika a dysmorfológie.,
Podobne od roku 2001 sa genetické poradenstvo poskytuje rodinám, pretože existuje až 50% riziko opätovného výskytu dieťaťa s rovnakým genetickým stavom.
Ak je plod postihnutý touto poruchou, dá sa predpovedať prenatálne obdobie.
Znalosti, ktoré poskytuje štúdia Sevillian, budú slúžiť na pokrok v prístupe k tejto skupine chorôb s multisystémovým postihnutím a vysokou komorbiditou, pretože dieťa, ktoré sa narodilo s touto zmenou, vyvíja imunologické, endokrinné a neurologické problémy, ktoré ho oslabujú a zmenšujú jeho kvalita života EFE
