Retinitis pigmentosa alebo retinitis pigmentosa je progresívne ochorenie očí, ktoré vedie k ireverzibilnej degradácii sietnice. Ak je rýchlo diagnostikovaná a ak sa nelieči, môže to viesť k slepote. Ako spoznáte príznaky pigmentovej retinopatie? Ako sa s ňou zaobchádza? Aká je dedičnosť tohto očného ochorenia?
Retinitis pigmentosa, čo je retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) je ochorenie, ktorého podstatou je ukladanie pigmentu v sietnici oka. Sieťka ľudského oka pozostáva z dvoch typov fotocitlivých receptorových buniek: kužeľov a tyčiniek. Rozmnožujú sa prostredníctvom čiastočného rastu, čo znamená, že použité časti buniek sú odmietnuté a absorbované špeciálnymi bunkami na dne sietnice. Tento proces je v priebehu choroby narušený. Vyradené bunky sa neabsorbujú, ale hromadia sa na sietnici a vytvárajú pigmentové zhluky vo forme kostných buniek. V dôsledku ukladania pigmentu v sietnici oka je narušená cirkulácia v sietnici, a tým - jeho postupná degradácia.
Bez ohľadu na vek postihuje retinitis pigmentosa asi 1 zo 4 000 ľudí a vo vekovej skupine od 45 do 64 rokov postihuje 1 z 3 195 ľudí.
Retinitis pigmentosa - príčiny a dedičstvo
Vo väčšine prípadov je retinitis pigmentosa dedičná, aj keď veľmi zriedka sa jej príznaky môžu vyskytnúť v rodinách, kde nikto predtým túto chorobu nemal.
Existujú tri typy dedičnosti pigmentovej retinopatie:
- Autozomálne dominantné dedičstvo (30 - 40% prípadov) - na rozvoj ochorenia stačí prítomnosť iba jedného poškodeného (zmutovaného) génu. Takto zdedené ochorenie je zvyčajne miernejšie, má pomalú progresiu a umožňuje vám udržiavať dobré videnie až do piatej alebo šiestej dekády života.
- autozomálna recesívna dedičnosť (50-60% prípadov) - ochorenie si vyžaduje prítomnosť dvoch mutovaných génov. Ak má osoba iba jeden poškodený gén tohto typu, potom je choroba asymptomatická.
- X dedičstvo (5-15% prípadov) - trpia iba chlapci. Matka je iba nositeľkou defektného génu a dcéry, ak dedia poškodený gén, sú tiež iba nositeľkami defektného génu. Táto forma dedičstva je najnepriaznivejšia, pretože centrálne videnie sa stráca okolo 30. roku života
Pigmentovaná retinopatia - príznaky
V priebehu retinitis pigmentosa sa videnie v tme postupne zhoršuje, vyskytujú sa problémy s adaptáciou na tmu alebo ťažkosti so zrakom pri zlom osvetlení. Je narušené periférne videnie, čo môže viesť k tzv videnie, to znamená, že sa zachováva iba centrálne videnie, podobne ako pri pohľade cez kľúčovú dierku. Výsledkom je, že ľudia, u ktorých sa ochorenie rozvinie, musia neustále krútiť hlavou, aby videli, čo sa deje zboku. U niektorých ľudí sa pravidelne môže vyskytnúť nočná slepota (noktalopia). Choroba zriedka vedie k úplnej slepote.
Stojí za to vedieť, že retinitis pigmentosa môžu byť sprevádzané okrem iného aj krátkozrakosť, katarakta, glaukóm s otvoreným uhlom, zmeny v sklovci.
Retinitis pigmentosa - diagnóza
Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva vyšetrenie fundusu a zorného poľa, ako aj elektroretinogram, počas ktorého sa merajú prenášané elektrické impulzy v sietnici oka. Fluoresceínová angiografia, test, ktorý ukazuje prítomnosť difúznych defektov v pigmentovom epiteli sietnice, môže tiež pomôcť odlíšiť toto ochorenie od choroidálnych dystrofií.
Retinitis pigmentosa - liečba
Zmeny v očnej sietnici sú nezvratné, preto sa liečba zameriava na vizuálnu rehabilitáciu (napr. Pomocou optických pomôcok). Existujú tiež pokusy s liečbou vazodilatanciami, vysokými dávkami vitamínov A a E.
Používajú sa tiež chirurgické metódy, ako je transplantácia pigmentového epitelu sietnice alebo implantácia sietnicového implantátu, ktorý prevádza obrazy na nervové signály. Tieto metódy sú však v súčasnosti predmetom experimentálneho výskumu, rovnako ako génová terapia a transplantácia kmeňových buniek.
Podľa odborníka Dr. Piotra Fryczkowského, Ph.D., očného lekára, oftalmologickej nemocnice sietniceMôj 46-ročný brat trpí pigmentovou degeneráciou sietnice, ktorá sa údajne dedí. Lekár povedal, že za 6-7 rokov môže stratiť zrak. V našej rodine boli ľudia, ktorí mali oftalmologické problémy, napríklad moja stará mama nevidela. Nemám zrakové postihnutie, ale môžu moji synovia (17 a 21 roční) zdediť túto chorobu? Aké testy musíte urobiť, aby ste vylúčili riziko?
Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmológ: retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie, hoci sa môže stať v rodinách, kde toto ochorenie nikdy predtým nemal nikto. Čo sa týka dedičstva, je to rozmanité a komplikované. Choroba sa môže prenášať z generácie na generáciu. Ak ho matka prenesie na svoje deti, ochorejú iba jej synovia a dcéry sa stanú nosičmi poškodeného retinálneho pigmentového génu a odovzdajú ho svojim synom. Dôsledkom tohto typu degenerácie nemusí byť slepota. Niektorí ľudia vidia dobre po celý život, zatiaľ čo iní v mladosti strácajú zrak. Pacienti majú slabé videnie v tme, majú úzke zorné pole a slabú zrakovú ostrosť. Deti sa držia svojich rodičov, túlia sa v tmavých miestnostiach a možno ani nerozoznávajú tváre. Pre niektorých je zraková ostrosť dobrá, ale zorné pole sa zužuje; je to ako pozerať sa na svet kľúčovou dierkou. Títo ľudia musia neustále otáčať hlavou, aby videli, čo sa deje zboku. Tiež sa nemôžu orientovať v novom prostredí, pretože nimi videný svet pripomína veľa malých hlavolamov, ktoré musia skrútením hlavy usporiadať do jedného obrázka. Ochorenie sa diagnostikuje vyšetrením fundusu, zorného poľa a vykonaním elektrofyziológie, teda meraním prenosu elektrických impulzov v sietnici oka. Bohužiaľ nie je možné predpovedať, kedy a či vôbec dôjde k finálnej strate zraku pacienta.
Odporúčaný článok:
Poruchy videnia sú príznakom ochorenia. Príčiny poškodenia zraku
