Pri rôznych druhoch rakoviny pľúc sú poškodené gény: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK a mnoho ďalších a zmeny zvyčajne ovplyvňujú niekoľko génov súčasne. Takéto poruchy sa zisťujú na rôznych úrovniach štruktúry genetického materiálu: v morfológii chromozómov (poruchy karyotypizácie), počte kópií génov (strata alebo duplikácia génov) alebo štruktúre génov (preusporiadania, fúzie génov), ako aj pri poruchách jednotlivých nukleotidov DNA (mutácie). Ako sa zisťuje poškodenie génov u odrôd rakoviny pľúc?
Génové lézie v odrodách rakoviny pľúc sú detekované pokrokom v genetike. V súčasnosti je možné zistiť obrovské množstvo rôznych typov definovaných genetických porúch. V laboratóriách cytogenetickej a molekulárnej diagnostiky sa vykonávajú testy na detekciu a hodnotenie aberácií špecifických pre bunky neoplastického tkaniva.
Rakovina pľúc: úloha genetiky
Materiálom pre test sú nádorové bunky zhromaždené počas chirurgického zákroku (to je zvyčajne prípad rakoviny pľúc): v prípade leukémií sa nádorové bunky nachádzajú v rakovinovej kostnej dreni alebo krvi, v prípade lymfómov sú postihnuté lymfatické uzliny. Genetik môže posúdiť zmeny v počte a štruktúre chromozómov alebo v stave špecifických génov alebo vybraných oblastí DNA. Interpretácia týchto údajov založená na moderných poznatkoch a použiteľných diagnostických princípoch naznačuje možné klinické účinky aberácie a má kľúčový význam pri diagnostike mnohých druhov rakoviny. - Výsledky genetického testovania dnes vo veľkej miere ovplyvňujú klinické rozhodnutia - hovorí prof. Barbara Pieńkowska-Grela, špecialistka na laboratórnu lekársku genetiku (Laboratórium genetiky rakoviny, oddelenie patológie v onkologickom centre).
Rakovina pľúc: metódy genetického testovania
V laboratóriách sa používajú rôzne metódy farbenia chromozómov, ktoré umožňujú vidieť odchýlky od ich normálnej morfológie. Poruchy génov (kvantitatívne a kvalitatívne) sa zisťujú v testoch FISH. Táto technika používa „sondy DNA“ - to znamená definované (známe) úseky DNA - označené špeciálnym farbivom. Sonda sa špecificky viaže na komplementárnu sekvenciu DNA pacientovej rakovinovej bunky, napríklad na gén ALK, a pridružené farbivo umožňuje vidieť skúmanú oblasť DNA pod fluorescenčným mikroskopom. Preusporiadanie ALK, ku ktorému dochádza na chromozóme 2, vedie k fúzii EML4-ALK a mení vlastnosti proteínového produktu génu ALK. Použitie niekoľkých sond DNA súčasne ukazuje polohu a vzájomné vzťahy študovaných génov. Pri vyšetrení archívneho materiálu nádoru (parafínové rezy) sa môže použiť metóda FISH. Materiál na analýzu genetických zmien je pôvodne hodnotený patológom, ktorý vyberie neoplastickú léziu. Poruchy študovaných génov v neoplastickej bunke majú diagnostický význam v konkrétnej klinickej situácii. Podrobnejšie molekulárne vyšetrenie umožňuje určiť zmeny vo vnútri študovaných génov, t. J. Mutácie, vedúce k špecifickým poruchám vo fungovaní zjavne normálneho génu.
Rakovina pľúc: molekulárne zameraná terapia
Budúcnosťou liečby rakoviny je MOLEKULÁRNE CIEĽOVÁ TERAPIA, teda použitie lieku zameraného proti rakovinovej bunke so špecifickou genetickou zmenou. Takéto lieky sú však vysoko účinné, pokiaľ v nádorovej bunke liečeného pacienta existuje MOLEKULÁRNY CIEĽ. Týmto cieľom je špecifický zmenený gén / proteín, ktorý je výsledkom templátu abnormálneho génu. Ani ten najlepší liek nebude účinný, ak preň nenájdeme molekulárny cieľ. Z tohto dôvodu je nevyhnutnou podmienkou úspechu cielenej terapie dôkladné genetické vyhodnotenie nádorových buniek a stanovenie očakávaného súladu pacienta.
tlačové materiály poľskej skupiny pre rakovinu pľúc a rakovinové centrum Prečítajte si tiež: Nové LIEČBY bojujú proti rakovine čoraz lepšie. Čo sú nádorové markery
