Progresívna supranukleárna obrna (PSP): príčiny, príznaky, liečba

Progresívna supranukleárna obrna sa prejavuje parkinsonským syndrómom a demenciou. Choroba je nebezpečná, pretože v relatívne krátkom čase imobilizuje pacienta a navyše je v súčasnosti medicína bezmocná - neexistuje účinná liečba príčinnej supranukleárnej obrny.

Obsah:

1. Progresívna supranukleárna obrna: príčiny
2. Progresívna supranukleárna obrna: príznaky
3. Progresívna supranukleárna obrna: diagnóza
4. Progresívna supranukleárna obrna: Liečba

Progresívna supranukleárna obrna (skrátene PSP, z anglického názvu progresívna supranukleárna obrna) patrí do skupiny neurodegeneratívnych chorôb. Toto ochorenie je dosť zriedkavé: štatisticky postihuje 6 zo 100 000 ľudí. Príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavia v 6. dekáde života, priemerný vek nástupu je 63 rokov. Muži trpia PSP častejšie. Iný názov choroby, t.j. syndróm Steel-Richardson-Olszewski, pochádza od autorov jeho prvého opisu.

Progresívna supranukleárna obrna: príčiny

Progresívna supranukleárna obrna patrí k tzv Tauopatie, čo sú skupiny chorôb, pri ktorých dochádza k nadmernému hromadeniu proteínov tau v nervovom tkanive. V prípade PSP sa bielkovinové usadeniny zvyčajne nachádzajú na určitých presne určených miestach, ako je mezencefalický obal alebo čierna látka.

Na týchto miestach vedú proteíny tau k poruchám vo fungovaní neurónov (môžu narušiť procesy transportu nervových stimulov medzi neurónmi), ako aj v ich samotnom počte - v konečnom dôsledku môže dôjsť k nadmernému odumieraniu buniek nervového tkaniva.

Je známe, že pri Steel-Richardson-Olszewskiho chorobe sa tau proteín hromadí v mozgu, ale prečo to tak je, nie je jasné dodnes. Tento jav má rôzne dôvody, berúc do úvahy napr. účasť voľných radikálov. Podozrenie na genetické poruchy bolo považované za jeden z možných mechanizmov vývoja choroby.

Vedci skutočne objavili mutáciu, ktorá môže súvisieť s progresívnou supranukleárnou obrnou. Ukázalo sa, že u niektorých pacientov je možné detegovať mutácie génu MAPT. To sa však týka iba malého počtu pacientov s týmto ochorením - väčšina prípadov PSP je sporadická a nesúvisí s genetickými poruchami.

Progresívna supranukleárna obrna: príznaky

U rôznych pacientov s progresívnou supranukleárnou obrnou sa môžu vyvinúť rôzne príznaky. Je to spôsobené tým, že u rôznych pacientov sa môžu usadeniny tau proteínu hromadiť na mierne odlišných miestach v mozgu. Príznaky choroby Steel-Richardson-Olszewski môžu byť:

• zhoršená schopnosť vykonávať pohyby (spojená so spomalením pohybu a nestabilitou chôdze a s výrazne zvýšenou tendenciou k pádom)
• poruchy pohyblivosti očných gúľ (spočiatku neschopnosť pohybovať nimi zvisle, neskôr sa postihnutie týka pohybu očných gúľ a pohľadu do všetkých strán)
• dysfágia (dysfágia)
• retrokolitída (dystonický sklon krku dozadu)
• apraxia očných viečok (pacienti to nemôžu urobiť, keď sú požiadaní, aby zdvihli viečka a otvorili oči)
• dyzartria (poruchy reči)
• poruchy demencie (pomalé myslenie, apatia, pomalé rozhodovanie)
• emočná labilita (pacienti môžu pociťovať napríklad nutkanie na plač, ale aj záchvaty smiechu)
• zvýšený svalový tonus vo forme stuhnutia
• slovné presviedčanie

Progresívna supranukleárna obrna: diagnóza

Príznaky, ktoré sa objavia v priebehu Steel-Richardson-Olszewského choroby, sa môžu vyskytnúť aj pri iných neurologických ochoreniach (napr. Parkinsonova choroba alebo multisystémová atrofia), preto je dôležité vykonať presnú diferenciálnu diagnostiku.

Existujú kritériá, ktorých splnenie naznačuje, že pacient bude pravdepodobne trpieť progresívnou supranukleárnou obrnou. Medzi základné kritériá v tomto prípade patria:

• vek pacienta nad 40 rokov
• paralýza pohybov očí
• progresívny priebeh existujúcich porúch

Medzi ďalšie kritériá na identifikáciu poskytovateľov platobných služieb patria sklon k pádom (prítomný od začiatku ochorenia) a spomalenie pohybu.

Odchýlky naznačujúce progresívnu supranukleárnu obrnu možno zistiť neurologickým vyšetrením. Pacienti môžu podstúpiť tzv ťahová skúška. Za týmto účelom neurológ pristupuje k pacientovi zozadu a pacientovi jemne vytiahne ruky. V priebehu PSP spôsobuje prítomnosť extrémne vysokej nestability držania tela pacienta aj extrémne chúlostivé ťahové pohyby, ktoré vedú k pádu - v tomto prípade je test ťahu pozitívny.

Pri diagnostike progresívnej supranukleárnej obrny sa môžu vykonať aj zobrazovacie testy (napríklad MRI hlavy), pri ktorých sa dá vizualizovať atrofia štruktúr mozgového kmeňa (hlavne v strednom mozgu) a s tým spojená expanzia komorového systému. V jednej z rovín hodnotených v zobrazovacích štúdiách, teda v sagitálnej časti, je možné spozorovať symptóm vyplývajúci zo zmiznutia prvkov stredného mozgu - označuje sa to ako symptóm tučniaka alebo ako kolibrík.

Progresívna supranukleárna obrna: Liečba

Príčinná liečba syndrómu Steel-Richardson-Olszewski nie je v súčasnosti známa. Pacientom sa podávajú lieky na zníženie intenzity ich príznakov. Na zvládnutie parkinsonických symptómov (ako je stuhnutosť a spomalenie pohybu) sa používa napríklad levodopa a amantadín. Problémy spojené s labilitou nálady môžu znížiť ich závažnosť podávaním psychotropných liekov pacientom, ako sú napríklad inhibítory spätného vychytávania serotonínu. Na vyriešenie retrokolitídy alebo apraxie očných viečok sa pacientom podáva injekcia botulotoxínu.

Okrem farmakologickej liečby môže byť pacientom s PSP predpísaná rehabilitácia. Pravidelné cvičenie je zamerané na predĺženie času pobytu pacientov v relatívne dobrej fyzickej kondícii.

Progresívna supranukleárna obrna: prognóza

Choroba, ako už z názvu vyplýva, je progresívna - príznaky prítomné od začiatku choroby sa časom zintenzívňujú. Progresívna supranukleárna obrna vedie v priebehu niekoľkých málo hodín, t.j. priemerne po 5 - 7 rokoch, k úplnej imobilizácii pacientov. Smrť nastáva po čase podobnom imobilizácii a je spojená s jej následkami (vrátane potreby použitia parenterálnej výživy alebo zvýšeného rizika zápalu pľúc).