definícia
Porfýria je ochorenie, ktoré sa prejavuje prítomnosťou prekurzorových molekúl hemoglobínu v tele nazývaných porfyríny, ktoré sa nachádzajú v moči a stolici. Porfýria môže byť primitívna a má vrodený pôvod, a to kvôli nedostatku metabolizmu syntézy týchto pigmentov. Existuje niekoľko druhov primitívnych porfýrií v závislosti od orgánu, v ktorom sa vyskytuje porucha metabolizmu: pečeňové porfýrie (ak pochádzajú z pečene), erytropoetické porfýrie (ak stav pochádza z kostnej drene) a zmiešané porfýrie. Typ porfýrie, tiež nazývaný Güntherova choroba, sa prejavuje od detstva a pretrváva až do dospelosti. Porfýria môže byť tiež sekundárna, spôsobená najmä určitými liekmi alebo otravami, napríklad spôsobenými ťažkými kovmi.
príznaky
Príznaky súvisiace s rôznymi typmi porfýrie sa prejavujú veľmi podobným spôsobom: prítomnosť porfyrínov v moči a výkaloch, ktoré dodávajú moču fialovú alebo hnedú farbu. Iné príznaky sú nepresné a líšia sa v závislosti od typu porfýrie:
- pri Güntherovej chorobe a iných druhoch porfýrie, po vystavení slnku, bullu pod kožou, ktoré spôsobuje jazvy;
- násilná bolesť brucha;
- nevoľnosť a zvracanie;
- nervové poruchy typu prechodnej paralýzy;
- prechodné psychiatrické problémy v niektorých akútnych porfýriach.
diagnóza
Diagnóza porfýrie sa uskutočňuje pomocou moču alebo vzorky krvi. V nich zisťujeme prítomnosť porfyrínov. Je podozrivý, ak je moč červenkastej farby.
liečba
V prípade závažnej krízy v niektorých typoch porfýrie sa predpisujú pridružené analgetiká intravenózne intravenózne prísun sacharidov. Akútna kríza spravidla za pár dní spontánne zmizne. Niektoré príznaky však môžu pretrvávať dlho po ukončení choroby. V týchto prípadoch je potrebné liečiť.
