Bardet-Biedlov syndróm (BBS) je zriedkavé, komplikované genetické ochorenie. BBS postihuje 1 z 250 000 ľudí na celom svete. Je diagnostikovaná v ranom detstve. Chorobná obezita je jedným z hlavných príznakov BBS. Aké sú príčiny Bardet-Biedlovho syndrómu a ako sa lieči?
„Syndróm“ je skupina príznakov a vrodených chýb, ktoré sprevádzajú konkrétny genetický stav. Syndróm BBS sa najčastejšie vyznačuje obezitou, degeneráciou sietnice, polydaktyliou, oneskoreným intelektuálnym vývojom a zlyhaním obličiek.
Názov: Bardet-Biedlov syndróm (BBS, po anglicky Bardet-Biedl Syndrom) pochádza od dvoch jeho objaviteľov. Prvým bol francúzsky lekár Georges Louis Bardet a druhým maďarský patológ a endokrinológ Arthur Biedl. Prvý prípad BBS bol popísaný v 20. rokoch 20. storočia.
Prečítajte si tiež: Obezita - príčiny, liečba a následky Vedci objavili gén pre obezitu Chudnutie - ako znížiť chuť do jedla a hlad?
Bardet-Biedlov syndróm: príčiny
Na základe testov vykonaných na približne 75 percentách ľudí s BBS je v súčasnosti známych 21 génov, ktoré spôsobujú tento syndróm. Avšak bez ohľadu na gén je hlavnou príčinou BBS abnormálna štruktúra a / alebo zhoršená funkcia tzv primárna mihalnica. Cilia sú tenké, vlasové štruktúry pripomínajúce výstupky. Nachádzajú sa na povrchu takmer všetkých buniek v našom tele. Existujú rôzne typy mihalníc s rôznymi funkciami. Pre tím BBS tzv primárna mihalnica, ktorej úlohou je prenos informácií medzi bunkami. Fungujú trochu ako rádiové antény, ktoré odosielajú a prijímajú správy z jednej bunky do druhej, čo majú robiť a ako reagovať. Primárne mihalnice sú zodpovedné za prenos údajov, ako sú typ a hladina chemických látok v moči, vnímanie čuchu, chuti a rovnováhy.
Bardett-Biedlov syndróm nie je jediným ochorením spôsobeným poruchami mihalníc. Medzi ďalšie patrí napríklad Laurence-Moonov syndróm veľmi podobný BBS, rovnako ako Joubertov syndróm, Meckel-Bruberov syndróm a Senior-Lokenov syndróm.
V BBS je táto medzibunková komunikácia narušená v dôsledku defektnej mihalnice, ktorá prispieva k rozvoju mnohých vrodených chýb a symptómov ochorenia.
Bardet-Biedlov syndróm: príznaky
BBS je diagnostikovaná na základe genetických testov odhaľujúcich mutácie v špecifických génoch, ako aj súborov hlavných (veľkých) a sekundárnych (malých) znakov. Osoba sa považuje za osobu s BBS, ak má najmenej tri hlavné znaky a najmenej dve vedľajšie znaky.
Hlavné črty tímu BBS sú:
- Obezita. U ľudí s BBS sa objavuje v dojčenskom veku. Nesprávne sa predpokladá, že je to dôsledok nesprávneho stravovania a viny rodičov za ich nadmerné stravovanie. Medzitým je nadmerná chuť do jedla a jej účinok vo forme nadmernej telesnej hmotnosti jedným z hlavných príznakov tohto vážneho genetického ochorenia. Ako ľudia starnú, obezita, takzvaná obezita, sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s BBS. brušné, kde sa tuk hromadí okolo trupu a brucha. Môže to viesť k tučná pečeň a cukrovka 2. typu.
- Retinitis pigmentosa. Bohužiaľ nevyliečiteľné. Osoba s týmto ochorením zvyčajne stratí zrak už v dospelosti.
Ako sa diagnostikuje BBS u detí? Najčastejšie na základe včasnej obezity a degenerácie pigmentu sietnice.
- Polydactyly je názov vrodenej chyby, pri ktorej rastú prsty na rukách a nohách. Spravidla sa odstránia krátko po narodení dieťaťa a nie vždy sú spojené s BBS.
- Hypogonadizmus u mužov, čo je porucha mužského reprodukčného systému. Je založená na skutočnosti, že semenníky (mužské pohlavné žľazy) neprodukujú hormóny ani gaméty (spermie).
- Oneskorenie intelektuálneho rozvoja. Niektoré deti s BBS majú problémy s učením a potrebujú v škole ďalšiu podporu.
- Poruchy a dysfunkcie obličiek. Pri BBS sa cystická degenerácia obličiek vyskytuje najčastejšie a je zistená ešte pred pôrodom alebo v ranom detstve.
Dôležité
Polycystické ochorenie obličiek je najvážnejšou komplikáciou Bardet-Biedlovho syndrómu. Je to najbežnejšia príčina predčasného úmrtia u ľudí s BBS. Drogy a zdravý životný štýl môžu spomaliť rýchlosť zlyhávania obličiek. V mnohých prípadoch však bude nakoniec nevyhnutná dialýza a transplantácia obličky. Preto musí byť pacient s BBS podrobený pravidelným kontrolám obličiek, aby mohol včas začať liečbu.
Sekundárne charakteristiky tímu BBS sú:
- Neurologické problémy - mierna spasticita, to znamená nadmerné svalové napätie (hlavne v nohách) a obmedzenie ich pohyblivosti, ako aj ataxia, to znamená problém s koordináciou pohybov tela a udržiavaním rovnováhy, ktorá sa časom zvyšuje a vedie k motorickému postihnutiu.
- Vysoký krvný tlak.
- Anomálie zubov - malá čeľusť, malé zuby, krátke zuby, vytláčanie zubov, hypodoncia, to znamená absencia určitých zubov, ako aj zlá tvorba koreňov a vysoké podnebie.
- Iné vrodené chyby prstov na rukách a nohách - príliš krátke prsty (brachydaktylia) alebo spojené spolu (syndaktylia).
- Poruchy zraku - strabizmus, katarakta, astigmatizmus, „lenivé oko“.
- Mierny rast dieťaťa vo vzťahu k rodičom.
- Srdcové chyby, ako je hypertrofia ľavej komory.
- Ploché, široké labky, bez klenby.
- Nedostatok vône - tzv anosmia.
- Problémy so štítnou žľazou.
Príznaky BBS sa môžu objaviť u rôznych ľudí s rôznym stupňom závažnosti. Zatiaľ čo napríklad niektoré deti s BBS majú ťažkosti so získavaním nových vedomostí, v iných je inteligenčný kvocient (IQ) vysoko nad normou. Takéto disproporcie sú badateľné aj u detí s BBS, ktoré sú súrodencami.
Bardet-Biedlov syndróm: liečba
BBS je v súčasnosti neliečiteľná. Liečba BBS je vo vývoji, ale zostáva ešte dlhá cesta. Vedci sa zatiaľ snažia pochopiť bunkové mechanizmy, ktoré nakoniec spôsobujú BBS. Výskum drog sa uskutočňuje v troch oblastiach:
- terapia kmeňovými bunkami - ako dodať telu nové bunky bez chybného génu BBS, ktoré sa množia a nahradzujú poškodené bunky?
- génová terapia - ako nahradiť chybný gén vo vnútri buniek?
- supresívna terapia - ako obmedziť pôsobenie chybných génov?
Aj keď neexistuje žiadny liek na BBS, neznamená to, že nie je možné urobiť nič, čo by pomohlo pacientom s týmto syndrómom. Lekárske zákroky sa však týkajú zmiernenia príznakov a vedľajších účinkov stavu. Napríklad obezita sa lieči konzervatívnymi metódami, to znamená správnou stravou a fyzickou aktivitou, aby sa zabránilo rozvoju choroby a výskytu zdravotných a život ohrozujúcich komplikácií. Extra prsty sú odstránené a spojené prsty sú oddelené, čo napríklad umožňuje správne umiestnenie nohy v topánke a lepší pohyb. Poruchy vývoja sú eliminované počas terapeutických kurzov pre deti a dospelých s mentálnym postihnutím.
Mali by ste vedieťOdborníci zdôrazňujú, že ak je BBS diagnostikovaná v ranom detstve, tým väčšie sú šance na poskytnutie lekárskej starostlivosti dieťaťu terapeutickým tímom. Pripúšťajú však, že toto ochorenie je také zriedkavé, že mnoho pediatrov sa počas svojej kariéry nikdy nestretlo s pacientom s BBS.
Pripravené na základe:
- „Bardet-Biedl Syndrom. Sprievodca pre pacientov“ - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Asociácia rodiny Bardetovho biedlovho syndrómu - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl podporuje bezpečné ošetrenie a dôstojný život ľudí trpiacich obezitou.
Tento článok neobsahuje žiadny obsah, ktorý diskriminuje alebo stigmatizuje ľudí trpiacich obezitou.
Nadácia OD-WAGA
