Mikrocefália alebo mikrocefália - príčiny, príznaky a liečba mikrocefálie

Mikrocefália (mikrocefália) je vrodená vývojová chyba, ktorá vedie k zmenšeniu veľkosti hlavy, a teda aj mozgu. V dôsledku toho je mikrocefália často sprevádzaná vlastnosťami intelektuálneho postihnutia, ako aj inými dysfunkciami nervového systému. Aké sú príčiny a príznaky mikrocefálie? Je možné túto vývojovú chybu vyliečiť?

Mikrocefália (mikrocefália) je vrodená vývojová chyba, ktorá vedie k zníženiu normálnej veľkosti hlavy, a teda - mozgu (v mikrocefálii je hmotnosť mozgu menej ako 900 g). Preto ľudia s mikrocefáliou vo väčšine prípadov vykazujú oneskorenie vývoja (mentálne postihnutie).

Hlava sa meria hneď po pôrode - medzi oblasťou tesne nad hriadeľmi obočia k najzadnejšej časti okcipitálnej kosti. Ak je výsledok merania výrazne pod stanovenou normou pre daný vek a pohlavie, znamená to mikrocefáliu.

Prevalencia mikrocefálie sa odhaduje na asi 1/1 000 ľudí.

Mikrocefália (mikrocefália): príčiny

1. GENETICKÉ FAKTORY

• numerické a štrukturálne chromozómové aberácie vrátane. trizómia, to znamená prítomnosť ďalšieho - tretieho - chromozómu. Preto sa mikrocefália môže objavovať v priebehu chorôb, ako sú: Edwardsov syndróm (trizómia 18), Downov syndróm (trizómia 21 - stredná mikrocefália) alebo Patauov syndróm (trizómia 13), syndróm mačacieho výkriku (delécia 5p), Wolfov syndróm. Hirschhorn (delécia 4p);
• choroby podmienené mutáciami jedného génu, napríklad Rettov syndróm, Seckelov syndróm, Smith-Lemli-Opitzov syndróm, familiárna autozomálne dominantná mikrocefália, familiárna autozomálne recesívna mikrocefália;
• choroby podmienené genetickou predispozíciou a faktormi životného prostredia (multifaktoriálne choroby);

Prečítajte si tiež: Rozštep pery a podnebia - príčiny a liečba Spina bifida - závažná malformácia plodu Hydrocefalus - príčiny a príznaky. Liečba hydrocefalu

2. NENENETICKÉ FAKTORY

• neinfekčné ochorenia centrálneho nervového systému plodu v pre- a postnatálnom období (ischémia a hypoxia, krvácanie do nervového systému, perinatálne poranenia);

Príčinou mikrocefálie môže byť vírus Zika prenášaný tigrými komármi, varuje lekárske služby v Brazílii, kde je od začiatku roku 2015 hlásených 3 174 prípadov narodenia detí s mikrocefáliou.

• vrodené vnútromaternicové infekcie plodu (cytomegália, toxoplazmóza, rubeola, herpes);
• chemikálie a drogy (tabak, alkohol, drogy - najmä kokaín a opiáty, niektoré lieky, napr. antiepileptiká ako hydantoín alebo deriváty fenobarbitalu, karbamazepín);
• choroby matiek (cukrovka a fenylketonúria u matiek - mikrocefália je najbežnejšou a najvážnejšou komplikáciou u detí matiek trpiacich týmto ochorením);
• podvýživa;

Mikrocefália (mikrocefália): príznaky

Mikrocefália často koexistuje nielen s vlastnosťami mentálneho postihnutia, ale aj s inými poruchami centrálneho nervového systému. Môžu k nim okrem iného viesť vnútromaternicové infekcie. Napríklad vrodená cytomegália je okrem mikrocefálie charakterizovaná okrem iného: nízkou telesnou hmotnosťou pri narodení, malým kortikálnym krútením mozgovej kôry (mikrogyria), retinitídou a choroiditídou, stratou sluchu a psychomotorickou retardáciou. Príčinou je okrem iného vrodená rubeola chyby srdca a stredného ucha, ako aj katarakta a dysfunkcie kostného systému.

Výskum ukázal, že konzumácia alkoholu počas tehotenstva spôsobuje takmer dvojnásobné zvýšenie rizika mikrocefálie s ďalšími vývojovými chybami. Patrí sem tzv syndróm fetálneho alkoholu, pri ktorom mikrocefália koexistuje s významnými kognitívnymi dysfunkciami, narušeným fyzickým vývojom a charakteristickými dysmorfickými vlastnosťami kostry tváre.

Na druhej strane ženy, ktoré fajčia počas tehotenstva, rodia deti, ktorých pôrodná hmotnosť je o 150 - 250 gramov nižšia ako u novorodencov nefajčiacich matiek.

Naopak, u matiek, ktoré užívajú viac ako jedno antiepileptikum počas tehotenstva, sú častejšie pozorované okrem iného: závažné malformácie, intrauterinná hypotrofia (abnormálny rast dieťaťa v maternici), hypoplázia (nedostatočný vývoj) strednej časti tváre a prstov.

Mikrocefália (mikrocefália): diagnóza

Okrem fyzického vyšetrenia (meranie hlavy) a zobrazovania (počítačová tomografia hlavy, magnetická rezonancia) sa robia aj krvné testy (na vylúčenie infekcie). Ak existuje podozrenie na geneticky príbuznú mikrocefáliu, dieťa je odoslané na testovanie karyotypov.

Mikrocefália (mikrocefália): liečba

Liečba mikrocefáliou nie je možná.

Podľa odborníka Maciej Pawłowski, rezidentný lekár - pediatria

Mikrocefália je jedným z najbežnejších klinických príznakov v pediatrickej praxi. Zistia sa, keď je najväčší obvod hlavy (meraný medzi oblasťou tesne nad čeľusťou ryhy po najzadnejšiu okcipitálnu kosť) menší ako mínus 3 štandardné odchýlky. Prevalencia sa odhaduje na asi 1/1 000 novorodencov. Medzi najčastejšie príčiny mikrocefálie patria: neinfekčné ochorenia centrálneho nervového systému plodu, vrodené vnútromaternicové infekcie plodu, chemikálie / lieky, choroby tehotnej matky a sociodemografické faktory. Mikrocefália môže byť tiež geneticky podmienená, čo si vyžaduje karyotypovú analýzu. Bohužiaľ sa často ukazuje, že príliš malý obvod hlavy vedie k intelektuálnemu postihnutiu a ďalším dysfunkciám centrálneho nervového systému.

Odporúčaný článok:

Vírus zika môže spôsobiť mikrocefáliu. Príznaky a spôsoby infekcie vírusom zika