Mikrocefália (mikrocefália) je vrodená vývojová chyba, ktorá vedie k zmenšeniu veľkosti hlavy, a teda aj mozgu. V dôsledku toho je mikrocefália často sprevádzaná vlastnosťami intelektuálneho postihnutia, ako aj inými dysfunkciami nervového systému. Aké sú príčiny a príznaky mikrocefálie? Je možné túto vývojovú chybu vyliečiť?
Mikrocefália (mikrocefália) je vrodená vývojová chyba, ktorá vedie k zníženiu normálnej veľkosti hlavy, a teda - mozgu (v mikrocefálii je hmotnosť mozgu menej ako 900 g). Preto ľudia s mikrocefáliou vo väčšine prípadov vykazujú oneskorenie vývoja (mentálne postihnutie).
Hlava sa meria hneď po pôrode - medzi oblasťou tesne nad hriadeľmi obočia k najzadnejšej časti okcipitálnej kosti. Ak je výsledok merania výrazne pod stanovenou normou pre daný vek a pohlavie, znamená to mikrocefáliu.
Prevalencia mikrocefálie sa odhaduje na asi 1/1 000 ľudí.
Mikrocefália (mikrocefália): príčiny
1. GENETICKÉ FAKTORY
- numerické a štrukturálne chromozómové aberácie vrátane. trizómia, to znamená prítomnosť ďalšieho - tretieho - chromozómu. Preto sa mikrocefália môže objavovať v priebehu chorôb, ako sú: Edwardsov syndróm (trizómia 18), Downov syndróm (trizómia 21 - stredná mikrocefália) alebo Patauov syndróm (trizómia 13), syndróm mačacieho výkriku (delécia 5p), Wolfov syndróm. Hirschhorn (delécia 4p);
- choroby podmienené mutáciami jedného génu, napríklad Rettov syndróm, Seckelov syndróm, Smith-Lemli-Opitzov syndróm, familiárna autozomálne dominantná mikrocefália, familiárna autozomálne recesívna mikrocefália;
- choroby podmienené genetickou predispozíciou a faktormi životného prostredia (multifaktoriálne choroby);
2. NENENETICKÉ FAKTORY
- neinfekčné ochorenia centrálneho nervového systému plodu v pre- a postnatálnom období (ischémia a hypoxia, krvácanie do nervového systému, perinatálne poranenia);
Príčinou mikrocefálie môže byť vírus Zika prenášaný tigrými komármi, varuje lekárske služby v Brazílii, kde je od začiatku roku 2015 hlásených 3 174 prípadov narodenia detí s mikrocefáliou.
- vrodené vnútromaternicové infekcie plodu (cytomegália, toxoplazmóza, rubeola, herpes);
- chemikálie a drogy (tabak, alkohol, drogy - najmä kokaín a opiáty, niektoré lieky, napr. antiepileptiká ako hydantoín alebo deriváty fenobarbitalu, karbamazepín);
- choroby matiek (cukrovka a fenylketonúria u matiek - mikrocefália je najbežnejšou a najvážnejšou komplikáciou u detí matiek trpiacich týmto ochorením);
- podvýživa;
Mikrocefália (mikrocefália): príznaky
Mikrocefália často koexistuje nielen s vlastnosťami mentálneho postihnutia, ale aj s inými poruchami centrálneho nervového systému. Môžu k nim okrem iného viesť vnútromaternicové infekcie. Napríklad vrodená cytomegália je okrem mikrocefálie charakterizovaná okrem iného: nízkou telesnou hmotnosťou pri narodení, malým kortikálnym krútením mozgovej kôry (mikrogyria), retinitídou a choroiditídou, stratou sluchu a psychomotorickou retardáciou. Príčinou je okrem iného vrodená rubeola chyby srdca a stredného ucha, ako aj katarakta a dysfunkcie kostného systému.
Výskum ukázal, že konzumácia alkoholu počas tehotenstva spôsobuje takmer dvojnásobné zvýšenie rizika mikrocefálie s ďalšími vývojovými chybami. Patrí sem tzv syndróm fetálneho alkoholu, pri ktorom mikrocefália koexistuje s významnými kognitívnymi dysfunkciami, narušeným fyzickým vývojom a charakteristickými dysmorfickými vlastnosťami kostry tváre.
Na druhej strane ženy, ktoré fajčia počas tehotenstva, rodia deti, ktorých pôrodná hmotnosť je o 150 - 250 gramov nižšia ako u novorodencov nefajčiacich matiek.
Naopak, u matiek, ktoré užívajú viac ako jedno antiepileptikum počas tehotenstva, sú častejšie pozorované okrem iného: závažné malformácie, intrauterinná hypotrofia (abnormálny rast dieťaťa v maternici), hypoplázia (nedostatočný vývoj) strednej časti tváre a prstov.
Mikrocefália (mikrocefália): diagnóza
Okrem fyzického vyšetrenia (meranie hlavy) a zobrazovania (počítačová tomografia hlavy, magnetická rezonancia) sa robia aj krvné testy (na vylúčenie infekcie). Ak existuje podozrenie na geneticky príbuznú mikrocefáliu, dieťa je odoslané na testovanie karyotypov.
Mikrocefália (mikrocefália): liečba
Liečba mikrocefáliou nie je možná.
Podľa odborníka Maciej Pawłowski, rezidentný lekár - pediatriaMikrocefália je jedným z najbežnejších klinických príznakov v pediatrickej praxi. Zistia sa, keď je najväčší obvod hlavy (meraný medzi oblasťou tesne nad čeľusťou ryhy po najzadnejšiu okcipitálnu kosť) menší ako mínus 3 štandardné odchýlky. Prevalencia sa odhaduje na asi 1/1 000 novorodencov. Medzi najčastejšie príčiny mikrocefálie patria: neinfekčné ochorenia centrálneho nervového systému plodu, vrodené vnútromaternicové infekcie plodu, chemikálie / lieky, choroby tehotnej matky a sociodemografické faktory. Mikrocefália môže byť tiež geneticky podmienená, čo si vyžaduje karyotypovú analýzu. Bohužiaľ sa často ukazuje, že príliš malý obvod hlavy vedie k intelektuálnemu postihnutiu a ďalším dysfunkciám centrálneho nervového systému.
Odporúčaný článok:
Vírus zika môže spôsobiť mikrocefáliu. Príznaky a spôsoby infekcie vírusom zika
