Utorok, 15. júla 2014. - Vyšetrovanie sa prehĺbilo v tom, čo sa zdá byť najskoršie vnímateľným prejavom autizmu v mozgovej štruktúre, krokom vývoja mozgu plodu, ktorý je zlý a ktorý spôsobuje, že od tohto okamihu začína problémy, ktoré budú tvoriť základ autistických symptómov.
Tím Eric Courchesne a Rich Stoner z Kalifornskej univerzity v San Diegu a Ed S. Lein z Allen Institute of Brain Sciences v Seattli, obidve inštitúcie v Spojených štátoch, analyzovali 25 génov v mozgových tkanivách zosnulých detí, S autizmom a bez autizmu.
Tvorba mozgu plodu počas tehotenstva zahŕňa vytvorenie kôry, ktorá obsahuje šesť vrstiev. Autori novej štúdie objavili v týchto vrstvách kôry malé pozemky so známkami skráteného vývoja u väčšiny detí s autizmom. Odtiaľ vedci vytvorili priekopnícky trojrozmerný model, identifikujúci presnú polohu mozgu, v ktorej sa nachádzali grafy kortexu, ktoré sa nevyvinuli podľa normálneho modelu bunkových vrstiev.
Najvýznamnejším nálezom, ako Leinove hodnoty, bolo nájsť takmer identickú patológiu v počiatočnom vývoji mozgu prevažnej väčšiny študovaných autistických mozgov. Je to veľmi zarážajúce, vzhľadom na veľkú variabilitu medzi pacientmi, pokiaľ ide o príznaky, ako aj na mimoriadne zložitú genetiku, ktorá je základom choroby.
Počas skorého vývoja mozgu si každá vrstva kôry vyvíja svoje vlastné špecifické triedy mozgových buniek, z ktorých každá má špecifické vzorce mozgovej konektivity, ktoré vykonávajú jedinečné a dôležité funkcie pri spracovaní informácií. Keď je mozgová bunka transformovaná na jeden zo špecifického typu v špecifickej vrstve so špecifickými väzbami, získava výrazný genetický „podpis“ alebo „marker“, ktorý sa dá zistiť.
Autori štúdie zistili, že v mozgoch analyzovaných u autistických detí chýbali vo viacvrstvových mozgových bunkách určité kľúčové genetické markery. Tento nedostatok znamená, že bolo prerušené rozhodujúce počiatočné štádium vývoja, počas ktorého sa vytvára šesť rôznych vrstiev so špecifickými typmi mozgových buniek, proces, ktorý začína v prenatálnej fáze.
Okrem toho, a to je tiež dôležité a potenciálne odhaľujúce, umiestnenie týchto malých anomálnych vývojových grafov naznačuje, že defekt sa neobjavuje jednotne v mozgovej kôre. Zistilo sa, že mozgové oblasti najviac postihnuté týmito anomálnymi vývojovými grafmi a neprítomnosť genetických markerov sú frontálna kôra a temporálna kôra, čo je v súlade s celým radom symptómov typických pre poruchy autistického spektra.
Čelný kortex je spojený s funkciami mozgu vyššieho poriadku, ako je komunikácia s vysokým stupňom komplexnosti a pochopenie sociálnych podnetov.
Časová kôra je spojená s jazykom.
Anomálne znaky vo frontálnom a časovom kortexe pozorované v štúdii môžu byť príčinou symptómov, ktoré sa najčastejšie vyskytujú pri poruchách autistického spektra. Vizuálna kôra, oblasť mozgu spojená s videním, ktorá zvyčajne nespôsobuje problémy s autizmom, nevykazovala žiadne abnormality.
Ako hodnoty Courchesne je zistenie, že tieto defekty sa vyskytujú vo veľmi špecifických oblastiach mozgovej kôry, namiesto toho, aby boli rovnomerne rozložené v celej mozgovej kôre, rozhodujúcim vodítkom na odhalenie všetkých nedostatkov toho, ako autizmu a možno aj pri hľadaní potenciálnych nových terapeutických ciest.
Podľa vedcov toto veľmi špecifické umiestnenie vyššie uvedených abnormalít v mozgu, na rozdiel od toho, či boli distribuované v mozgovej kôre, nám umožňuje poskytnúť vysvetlenie, prečo veľa malých detí s autizmom vykazuje klinické zlepšenie pri včasnej liečbe a pri plynutie času Výsledky nového výskumu podporujú myšlienku, že u detí s autizmom môže mozog niekedy v skorých štádiách „prepájať“ spojenia, aby zmiernil dysfunkcie odvodené z existencie týchto chybných pozemkov. Zistenie, ako presne sa vykonáva kompenzačné opätovné zapojenie, by mohlo viesť k novým možnostiam lekárskeho ošetrenia.
Zdroj:
Tagy:
glosár rodina wellness
Tím Eric Courchesne a Rich Stoner z Kalifornskej univerzity v San Diegu a Ed S. Lein z Allen Institute of Brain Sciences v Seattli, obidve inštitúcie v Spojených štátoch, analyzovali 25 génov v mozgových tkanivách zosnulých detí, S autizmom a bez autizmu.
Tvorba mozgu plodu počas tehotenstva zahŕňa vytvorenie kôry, ktorá obsahuje šesť vrstiev. Autori novej štúdie objavili v týchto vrstvách kôry malé pozemky so známkami skráteného vývoja u väčšiny detí s autizmom. Odtiaľ vedci vytvorili priekopnícky trojrozmerný model, identifikujúci presnú polohu mozgu, v ktorej sa nachádzali grafy kortexu, ktoré sa nevyvinuli podľa normálneho modelu bunkových vrstiev.
Najvýznamnejším nálezom, ako Leinove hodnoty, bolo nájsť takmer identickú patológiu v počiatočnom vývoji mozgu prevažnej väčšiny študovaných autistických mozgov. Je to veľmi zarážajúce, vzhľadom na veľkú variabilitu medzi pacientmi, pokiaľ ide o príznaky, ako aj na mimoriadne zložitú genetiku, ktorá je základom choroby.
Počas skorého vývoja mozgu si každá vrstva kôry vyvíja svoje vlastné špecifické triedy mozgových buniek, z ktorých každá má špecifické vzorce mozgovej konektivity, ktoré vykonávajú jedinečné a dôležité funkcie pri spracovaní informácií. Keď je mozgová bunka transformovaná na jeden zo špecifického typu v špecifickej vrstve so špecifickými väzbami, získava výrazný genetický „podpis“ alebo „marker“, ktorý sa dá zistiť.
Autori štúdie zistili, že v mozgoch analyzovaných u autistických detí chýbali vo viacvrstvových mozgových bunkách určité kľúčové genetické markery. Tento nedostatok znamená, že bolo prerušené rozhodujúce počiatočné štádium vývoja, počas ktorého sa vytvára šesť rôznych vrstiev so špecifickými typmi mozgových buniek, proces, ktorý začína v prenatálnej fáze.
Okrem toho, a to je tiež dôležité a potenciálne odhaľujúce, umiestnenie týchto malých anomálnych vývojových grafov naznačuje, že defekt sa neobjavuje jednotne v mozgovej kôre. Zistilo sa, že mozgové oblasti najviac postihnuté týmito anomálnymi vývojovými grafmi a neprítomnosť genetických markerov sú frontálna kôra a temporálna kôra, čo je v súlade s celým radom symptómov typických pre poruchy autistického spektra.
Čelný kortex je spojený s funkciami mozgu vyššieho poriadku, ako je komunikácia s vysokým stupňom komplexnosti a pochopenie sociálnych podnetov.
Časová kôra je spojená s jazykom.
Anomálne znaky vo frontálnom a časovom kortexe pozorované v štúdii môžu byť príčinou symptómov, ktoré sa najčastejšie vyskytujú pri poruchách autistického spektra. Vizuálna kôra, oblasť mozgu spojená s videním, ktorá zvyčajne nespôsobuje problémy s autizmom, nevykazovala žiadne abnormality.
Ako hodnoty Courchesne je zistenie, že tieto defekty sa vyskytujú vo veľmi špecifických oblastiach mozgovej kôry, namiesto toho, aby boli rovnomerne rozložené v celej mozgovej kôre, rozhodujúcim vodítkom na odhalenie všetkých nedostatkov toho, ako autizmu a možno aj pri hľadaní potenciálnych nových terapeutických ciest.
Podľa vedcov toto veľmi špecifické umiestnenie vyššie uvedených abnormalít v mozgu, na rozdiel od toho, či boli distribuované v mozgovej kôre, nám umožňuje poskytnúť vysvetlenie, prečo veľa malých detí s autizmom vykazuje klinické zlepšenie pri včasnej liečbe a pri plynutie času Výsledky nového výskumu podporujú myšlienku, že u detí s autizmom môže mozog niekedy v skorých štádiách „prepájať“ spojenia, aby zmiernil dysfunkcie odvodené z existencie týchto chybných pozemkov. Zistenie, ako presne sa vykonáva kompenzačné opätovné zapojenie, by mohlo viesť k novým možnostiam lekárskeho ošetrenia.
Zdroj:
