Hemocratóza je genetická porucha, ktorá zahŕňa hromadenie nadbytočného železa v tele a najmä v určitých orgánoch. Hlavnými postihnutými orgánmi sú srdce, pečeň, koža a pankreas.
Telo používa telo podľa svojich potrieb. Prebytočné železo sa prirodzene odstraňuje. Pri hemochromatóze spôsobí genetická abnormalita paradoxné posolstvo nedostatku železa, ktoré spôsobí zvýšenie vašej tráviacej absorpcie.
Na to, aby sa choroba vyvinula, musia byť obaja rodičia nosičmi defektného génu, ktorý túto chorobu spôsobí. V tomto prípade sa gén prenáša. Ďalšie stavy môžu byť tiež zodpovedné za nadbytok železa v tele, ako sú hematologické ochorenia a ochorenia pečene, ako je cirhóza v pokročilom štádiu.
Klinické príznaky sú rôzne a závisia od postihnutých orgánov:
Vyhľadávanie defektného génu (HFE) sa vykonáva, ak výsledky analýzy umožňujú, aby sa diagnóza zamerala na hemochromatózu.
V závislosti od výsledku krvných testov sa môžu vykonať tieto doplnkové testy:
Toto ošetrenie sa vykoná na celý život. Niekedy sa používajú liečby, ktoré zabraňujú pôsobeniu železa. Ak je ochorenie pokročilé, je možné zvážiť transplantáciu pečene.
Tagy:
Sex Lieky Regenerácia
Telo používa telo podľa svojich potrieb. Prebytočné železo sa prirodzene odstraňuje. Pri hemochromatóze spôsobí genetická abnormalita paradoxné posolstvo nedostatku železa, ktoré spôsobí zvýšenie vašej tráviacej absorpcie.
Na to, aby sa choroba vyvinula, musia byť obaja rodičia nosičmi defektného génu, ktorý túto chorobu spôsobí. V tomto prípade sa gén prenáša. Ďalšie stavy môžu byť tiež zodpovedné za nadbytok železa v tele, ako sú hematologické ochorenia a ochorenia pečene, ako je cirhóza v pokročilom štádiu.
príznaky
Pacient zvyčajne nemá žiadne príznaky po dobu niekoľkých rokov. Hromadenie železa v tele je progresívne.Klinické príznaky sú rôzne a závisia od postihnutých orgánov:
- únava;
- opálená farba pleti;
- hepatomegália (zväčšenie pečene), čo môže viesť k cirhóze;
- poruchy srdcového rytmu;
- opuchy umiestnené v členkoch;
- bolesť kĺbov;
- nástup cukrovky
diagnóza
Diagnóza sa zisťuje krvnými testami:- dávkovanie sérového feritínu (rýchlosť železa v tele);
- Najmä dávkovanie saturácie transferínu.
Vyhľadávanie defektného génu (HFE) sa vykonáva, ak výsledky analýzy umožňujú, aby sa diagnóza zamerala na hemochromatózu.
V závislosti od výsledku krvných testov sa môžu vykonať tieto doplnkové testy:
- NMR pečene, ktorá môže vykazovať známky preťaženia železom;
- hľadanie cukrovky;
- srdcové skúšky;
- Punkcia biopsie pečene niekedy hodnotí účinky na pečeň.
liečba
Liečba je založená na praxi krvácania, ktoré umožňuje znížiť rýchlosť železa. Zvyčajne sa extrahuje 500 ml. krvi Vykonávajú sa spočiatku každý týždeň a potom, keď je dosiahnutá rovnováha, sú rozmiestnené každých niekoľko mesiacov.Toto ošetrenie sa vykoná na celý život. Niekedy sa používajú liečby, ktoré zabraňujú pôsobeniu železa. Ak je ochorenie pokročilé, je možné zvážiť transplantáciu pečene.
.jpg)
