- Dedičná hemochromatóza nazývaná aj primitívna hemochromatóza je dedičná abnormalita, ktorá v tele predstavuje nadbytok železa.
- Hemochromatóza je genetické ochorenie.
- Postihuje približne 1 zo 300 ľudí.
Príčiny hemochromatózy
- Hemochromatóza je zvyčajne dedičného pôvodu.
- Ochorenie sa vyvíja u človeka, ktorého rodičia sú nosičmi deficitného génu.
Nadbytok získaného železa, nazývaného väčšinou hemosideróza, je spôsobený:
Nadmerná spotreba železa
- Časté krvné transfúzie môžu zvyšovať množstvo železa v tele.
- Nadmerná konzumácia potravín bohatých na železo.
Abnormality červených krviniek
- Thalassémia spôsobuje, že červené krvinky sú krehkejšie a spôsobujú deštrukciu. Rýchla deštrukcia červených krviniek spôsobuje uvoľňovanie železa v krvi, čo môže spôsobiť prebytok železa v tele.
- Táto abnormalita červených krviniek spôsobuje väčšinou anémiu, ktorá vyžaduje transfúzie, ktoré zvyšujú preťaženie železom.
- Abnormality červených krviniek môžu byť tiež spôsobené dobrovoľne alebo nedobrovoľne pomocou chemikálií alebo liekov.
Hemolytická anémia
Hemolytická anémia spôsobuje, že krehké červené krvinky spôsobujú deštrukciu.Abnormality kostnej drene
- Kostná dreň nemusí poskytovať dostatok červených krviniek.
- Môže sa tiež stať, že dodávané železo nemôže prenikať do červených krviniek, ktoré sa tvoria.
Kožná porfýria trvá
- Oneskorená kožná porfýria spôsobená deficitom hemoglobínového enzýmu spôsobuje na začiatku hemochromatózy preťaženie železom.
- Oneskorenie porfýrie cutanea spôsobuje tvorbu pľuzgierov v častiach vystavených svetlu, ako sú ruky, chrbát a tvár.
Niektoré patológie môžu spôsobiť zvýšenie nadbytku železa:
