Prečo je chybný gén BRCA1 taký nebezpečný? Čo vieme o géne BRCA1?

Defektný gén BRCA1 môže byť vážnou hrozbou pre zdravie a život. Mutácia BRCA zvyšuje riziko rakoviny o 30 - 80 percent pri rakovine prsníka, rakovine vaječníkov o 11 až 40 percent a pri rakovine vajíčkovodov a pobrušnice asi o 10 percent. Čím je chybný gén BRCA1 taký nebezpečný?

Defektný gén BRCA1 významne zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka a / alebo rakoviny vaječníkov. Prečo? Pretože mutácia tohto génu spôsobuje, že prestáva riadiť delenie buniek, ktoré sa môže beztrestne nadmerne množiť. Aj keď sa poškodenie BRCA 1 pripisuje rozvoju rakoviny prsníka a vaječníkov u žien a rakoviny prostaty u mužov, mutácia sa u väčšiny pacientov nevyskytuje. Poškodenie BRCA1 je čoraz častejšie spojené s neoplastickými zmenami v pobrušnici a hrubom čreve.

Gén BRCA1: štruktúra a úloha

Gén BRCA1 je jedným z najväčších génov nachádzajúcich sa v ľudskom tele. BRCA1 sa podieľa na oprave poškodenej DNA - je zahrnutá v tzv supresorové gény. Skupina týchto génov je zodpovedná za inhibíciu procesov bunkovej proliferácie (gény s bránou) a stabilizáciu procesov, vďaka ktorým je možné udržiavať genetickú rovnováhu buniek (tzv. Gény starostlivosti). Mutácie BRCA1 (a BRCA2) spôsobujú nadmerné delenie buniek, ktoré môže spôsobiť rakovinu.

Čo robiť, keď dôjde k mutácii génu BRCA1?

Žena, ktorá vie, že je nositeľkou génu BRCA1, by sa mala postarať o profylaxiu: vzdať sa hormonálnej antikoncepcie, podrobiť sa pravidelným kontrolám a po 35. roku podstúpiť mamografiu. Riešením môže byť aj preventívna mastektómia. Mnoho genetikov sa domnieva, že nositelia tohto génu, u ktorých sa rozvinie rakovina prsníka, by mali byť tiež povzbudení k odstráneniu zdravého prsníka počas prvej operácie. Genetici ženám po 40 rokoch navyše odporúčajú ligáciu vajíčkovodov alebo odstránenie vaječníkov. Takéto liečby sú navrhnuté tak, aby znižovali účinky estrogénu, ktorý môže prispievať k novej rakovine.