Závažný kombinovaný imunitný deficit (DICS): príčiny, príznaky a liečba

Závažný kombinovaný imunitný deficit (DICS) je zriedkavou formou primitívneho imunitného deficitu. Tento syndróm ovplyvňuje bunky imunitného systému. Ďalej je uvedený prehľad príčin DICS, jeho príznakov a plánovanej liečby.

Rôzne formy a príčiny závažných kombinovaných imunitných deficitov

Existuje niekoľko foriem závažných kombinovaných imunitných deficitov, všetko kvôli genetickým abnormalitám, ktoré ovplyvňujú bunky imunitného systému. Častejšie sa pozoruje nedostatok T-bunkových receptorov, ktorý sa tiež nazýva ťažký kombinovaný imunitný deficit spojený s X. Je spôsobený mutáciou génu chromozómu X. Táto forma predstavuje 45 až 50% prípadov DICS. a postihuje iba mužov.


Závažná kombinovaná imunitná nedostatočnosť môže byť tiež spôsobená nedostatkom adenozíndeaminázy, ktorá spôsobuje smrť T lymfocytov, alebo poruchou Janusovej proteínkinázy (forma podobná deficitu spojenej s X). V týchto dvoch prípadoch môžu byť postihnuté ženy a muži.

príznaky

Hlavným príznakom závažného kombinovaného imunitného deficitu je nadmerný výskyt infekcií z prvých mesiacov života. Zvyčajne sa jedná o závažné infekcie, ako je pneumónia, meningitída alebo septikémia. Infekcia zvyčajne benígna u dieťaťa, ktoré má normálnu imunitu, ako napríklad ovčie kiahne, môže narušiť životne dôležitú prognózu dieťaťa postihnutého DICS rozšírením do vnútorných orgánov. Ďalším príznakom často pozorovaného kombinovaného imunitného deficitu je pretrvávajúca hnačka. Môže to mať vážne následky, ako je podvýživa a chudnutie.

diagnóza

Diagnóza závažného kombinovaného imunitného deficitu sa vo všeobecnosti zisťuje u dieťaťa počas jeho prvého roku života. Po pozorovaní príznakov sa uskutoční číslovanie lymfocytov. Dieťa postihnuté DICS má v priemere iba 1700 lymfocytov na mikroliter krvi, oproti 4 000 deťom s normálnou imunitou.


V prípade rodinnej anamnézy je možné vykonať prenatálnu diagnostiku (genetický test).

liečba

Liečebné liečenie závažného kombinovaného imunitného deficitu je transplantácia kmeňových buniek, ktoré pochádzajú z kostnej drene alebo pupočníkovej krvi (krvotvorné bunky). Tento štep umožňuje nahradiť deficitné bunky normálnymi bunkami.


Transplantované bunky pochádzajú od kompatibilného darcu, napríklad od brata alebo sestry. Je tiež možné vidieť polokompatibilného darcu ako otca alebo matku pacienta. Úspešnosť je vyššia, ak sa transplantácia vykonáva pred 3 a pol mesiacom veku.