Von Willebrandova choroba je najbežnejšia vrodená porucha krvácania - choroba, ktorej podstatou je porucha zrážania krvi, ktorá sa prejavuje tendenciou k nadmernému alebo dlhodobému krvácaniu. Takéto krvácanie je veľmi vážne a v niektorých prípadoch môže byť dokonca smrteľné. Aké sú príčiny a príznaky von Willebrandovej choroby? Aká je liečba?
Von Willebrandova choroba (vWD) je vrodená porucha krvácania spojená s nedostatkom alebo zhoršením funkcie von Willebrandovho faktora, proteínu v krvi, ktorý je nevyhnutný pre zrážanie krvi. Faktor vWD pomáha trombocytom prilepiť sa k sebe navzájom a k okrajom rany, čím zastaví zastavenie krvácania. VWD navyše vytvára komplex s ďalším faktorom zodpovedným za zrážanie, faktorom VIII, ktorý ho chráni pred degradáciou.
Von Willebrandova choroba je najbežnejšou vrodenou hemoragickou diatézou - vyskytuje sa s frekvenciou 125 ľudí na 1 milión obyvateľov, t. J. Dvakrát častejšie ako hemofília A a B súčasne.
Počuť o von Willebrandovej chorobe. Zistite viac o príčinách a príznakoch tejto poruchy krvácania. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5
Von Willebrandova choroba - príčiny
Existujú tri typy von Willebrandovej choroby:
Typ 1 (mierny, kvantitatívny) je najbežnejším (70% prípadov) typom von Wielbrandovej choroby. Je to spôsobené miernym nedostatkom von Willebrandovho faktora. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom (dedí sa jedna normálna kópia a jedna chybná kópia génu, ale chybná buď dominuje, alebo sa stáva dôležitejšou ako normálna kópia) a je častejšia u žien ako u mužov.
Von Willebrandova choroba je genetická - dedí sa po rodičoch
Typ 2 (kvalitatívny) - v tomto prípade sa von Willebrandov faktor vyrába v správnom množstve, ale jeho štruktúra a funkcie sú narušené. Ochorenie sa môže dediť autozomálne recesívnym alebo dominantným spôsobom (v závislosti od podtypu ochorenia - 2A, 2B, 2N a 2M).
Typ 3 (závažný; prakticky žiadny von Willebrandov faktor) sa dedí autozomálne recesívne (aby sa prejavili príznaky choroby, musí sa od každého rodiča dediť jedna zmenená kópia). Pacienti s týmto typom von Willebrandovej choroby sú zvyčajne potomkami rodičov s typom 1.
Existuje tiež získaný von Willebrandov syndróm (AvWS), ktorý sa prejavuje podobne ako vrodená von Willebrandova choroba. V tomto prípade sa nedostatok alebo narušenie aktivity faktora vWS najčastejšie vyskytuje v dôsledku pôsobenia autoprotilátok namierených proti danému faktoru. Ochorenie sa vyskytuje v neskoršom veku a najčastejšie sprevádza ďalšie choroby, ako sú lymfoproliferatívne ochorenia, kardiovaskulárne ochorenia, autoimunitné ochorenia a niektoré nehematologické zhubné nádory.
Prečítajte si tiež: Rendu-Osler-Weberova choroba (vrodený hemoragický angióm) Bernard-Soulierov syndróm - príčiny, príznaky a liečba Hemofília - komplikácie hemofílieVon Willebrandova choroba - príznaky
Medzi príznaky von Willebrandovej choroby patria:
- krvácanie z nosa - to je najbežnejší príznak
- sklon k ľahkej tvorbe modrín
PREČÍTAJTE SI TIEŽ >> Náchylnosť na čučoriedky - čo to ukazuje? Aké choroby naznačujú modriny na tele?
- silná a predĺžená menštruácia je významným problémom žien
- krvácanie z ďasien
- gastrointestinálne krvácanie
Okrem toho môžu byť:
- traumatické krvácanie
- u žien popôrodné krvácanie
- pooperačné krvácanie
Von Willebrandova choroba typu 1 je mierna, ale treba poznamenať, že iba 65% chorí ľudia majú zjavné príznaky.
Pri type 2 je závažnosť krvácania rôzna, ale zvyčajne mierna.
U typu 3 okrem krvácania z nosa a ďasien a ľahkých podliatin asi 50 percent. prípady zahŕňajú spontánne krvácania a posttraumatické svalové krvácanie.
DôležitéMávate ťažké obdobia? Môže to byť von Willebrandova choroba
Ženy s ťažkými obdobiami, ktoré si vyžadujú výmenu vankúšika alebo tampónu viac ako hodinu, spôsobujú anémiu z nedostatku železa alebo majú krvné zrazeniny s priemerom viac ako 2,5 cm, by mali skontrolovať Von Willebrandovu chorobu.
Von Willebrandova choroba - diagnóza
Podľa odporúčaní poľskej spoločnosti hematológov a transfúziológov z roku 2008 sa pri podozrení na von Willebrandovu chorobu vykonávajú tieto testy:
- základné (skríningové) testy - krvný obraz s počtom krvných doštičiek a koagulogram, to znamená protrombínový čas (PT), aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT), koncentrácia fibrinogénu a trombínový čas (TT)
- hodnotenie aktivity faktora VIII, aktivity ristocetínového kofaktora a koncentrácie von Willebrandovho faktora
Pri chorobe typu 3 testy ukazujú výrazne predĺžený čas krvácania (viac ako 20 minút) a zníženú aktivitu antigénu faktora VIII a von Willebrandovho faktora. Znižuje sa tiež aktivita kofaktora ristocetínu. U typov 1 a 2 môžu byť doba krvácania aj aktivita antigénu von Willebrandovho faktora a aktivita faktora VIII v normálnom rozmedzí. Aktivita kofaktora ristocetín je zvyčajne znížená.
Pri diagnostikovaní von Willebrandovej choroby typu 2 sa vykonávajú odborné testy, aby sa jednotlivé podtypy choroby od seba odlíšili.
Von Willebrandova choroba - liečba
Cieľom terapie je predchádzať a liečiť krvácanie. Pacientovi sa podáva desmopresín - liek, ktorého úlohou je uvoľniť uložený von Willebrandov faktor do krvi. Na doplnenie nedostatku pacient navyše dostane koncentráty faktora VIII z plazmy obsahujúce vWD.
Terapia tiež zahŕňa lieky podporujúce zrážanie, hormonálne lieky a topické prípravky, ako sú tkanivové lepidlá, ktoré uzatvárajú vonkajšie rany.
Bibliografia:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratórne testy z hematológie, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003
Sokołowska B., Von Willebrandova choroba - najbežnejšia porucha krvácania z plazmy„Menopauzálny prehľad“ 2010, č. 4
