-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Huntingtonova choroba (predtým známa ako Huntingtonova choroba) je stav, ktorý súvisí hlavne s tým, že pacient má charakteristický pohyb známy ako chorea. Spôsobuje tiež demenciu a iné duševné poruchy. Huntingtonova choroba je spôsobená mutáciami a je, bohužiaľ, progresívna. Existuje liečba, ktorá môže zmierniť príznaky ľudí s Huntingtonovou chorobou?
Obsah
- Huntingtonova choroba: príčiny
- Huntingtonova choroba: príznaky
- Huntingtonova choroba: diagnóza
- Huntingtonova choroba: liečba
- Huntingtonova choroba: prognóza
Huntingtonova choroba (alebo Huntingtonova choroba) je entita s pomerne zaujímavou históriou. Prvé zmienky o chorobe spojenej s výskytom neobvyklých až bizarných pohybov u pacientov sa objavili v stredoveku. Neskôr, po mnoho rokov, boli správy o tejto chorobe prezentované v rôznych dielach, ale jej úplný popis bol zverejnený až v roku 1872 - jej autorom bol americký lekár George Huntington a meno choroby dalo aj jeho meno.
Huntingtonova choroba postihuje priemerne 5 až 10 zo 100 000 ľudí v bežnej populácii - tu je potrebné poznamenať, že v niektorých častiach sveta je prevalencia tejto choroby badateľná (väčšina prípadov sa vyskytuje okrem iného vo východnej Európe, s Huntingtonovou chorobou sa stretávame veľmi zriedka). v Ázii alebo Afrike). Ženy a muži ochorejú s podobnou frekvenciou.
Huntingtonova choroba: príčiny
Huntingtonova chorea je genetické ochorenie - je to spôsobené mutáciami, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že stačí získať mutovaný gén iba od jedného z rodičov (Huntingtonova chorea je spôsobená mutáciami v géne HTT).
Tento gén kóduje proteín nazývaný huntingtín - aj keď jeho úloha ešte nebola jasne pochopená, je zrejmé, že ovplyvňuje činnosť nervových buniek a poruchy génu, ktorý ho kóduje, môžu viesť k rôznym poškodeniam týchto buniek.
Za príznaky ochorenia je zodpovedná degenerácia nervových buniek, ktorá je u pacientov s Huntingtonovou chorobou progresívna a časovo súvisí.
Najbežnejšou príčinou Huntingtonovej choroby je v skutočnosti dedenie mutantného génu po vašich rodičoch. Aj keď je to zriedkavé, stáva sa tiež, že choroba je výsledkom mutácie, ktorá sa vyskytla iba u chorého.
Huntingtonova choroba: príznaky
Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne vyskytujú medzi treťou a štvrtou dekádou života. Stáva sa však, že choroba začína oveľa skôr - keď sa prvé prejavy ochorenia objavia skôr, ako má pacient 20 rokov, je možné vyvinúť juvenilnú Huntingtonovu chorobu.
Pacienti trpiaci týmto ochorením trpia chorobami z troch oblastí, vrátane Huntingtonovej chorey:
- pohybové poruchy
- kognitívna dysfunkcia
- rôzne duševné poruchy
Najcharakteristickejšími pre Hutingtonovu choreu sú prvé ochorenia, teda poruchy pohybu. Pacienti s týmto ochorením môžu mať ťažkosti pri vykonávaní plánovaných pohybov, rovnako ako u nich môžu vzniknúť nedobrovoľné zvláštnosti - táto skupina príznakov Huntingtonovej chorey zahŕňa:
- pohyby chorea: mimovoľné pohyby, ktoré sú veľmi charakteristické, pretože majú krútiaci sa a krútivý charakter (niektoré sa porovnávajú s tancom); zvyčajne postihujú končatiny, ale môžu pôsobiť aj na iné svaly tela; je úplne typické, že intenzita chorea sa môže zvýšiť, keď pacienti vykonávajú úmyselné pohyby
- nadmerné stuhnutie svalov
- svalové kontraktúry
- obmedzenie pohybov očí
- porucha chôdze
- ťažkosti so správnym držaním tela
- poruchy prehĺtania
- ťažkosti s artikuláciou
Poškodenie buniek nervového systému, ktoré sa vyskytuje pri Huntingtonovej chorobe, vedie k iným ochoreniam, ako sú poruchy hybnosti. Pacienti môžu mať rôzne poruchy výkonných funkcií, vrátane:
- ťažkosti venovať pozornosť
- zníženie stupňa schopnosti ovládať svoje správanie (čo vedie okrem iného k nadmernej impulzívnosti)
- spomalenie tvojho myslenia
- ťažkosti s absorbovaním informácií
- poruchy pamäti
Medzi príznaky Huntingtonovej choroby patria aj ochorenia v oblasti duševných porúch - najbežnejším problémom v tomto prípade je nízka nálada, ktorá môže mať intenzitu zodpovedajúcu depresívnej poruche.
U ľudí trpiacich týmto stavom môže viesť k neschopnosti cítiť šťastie, pocit bezmocnosti a nezmyselného života, ako aj apatiu, poruchy spánku a neustály pocit únavy.
Manické príznaky a obsedantno-kompulzívne príznaky môžu byť ďalšie psychiatrické problémy, ktoré sa môžu u pacientov s Huntingtonovou chorobou vyskytnúť.
Príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne rozvíjajú postupne - nie je nezvyčajné, že najskoršie príznaky si človek alebo okolie nenechá všimnúť. Ochorenie má však progresívny priebeh a s časom, ktorý uplynie od začiatku ochorenia, sa u pacientov môže vyskytnúť čoraz viac ochorení, zatiaľ čo problémy, ktoré sa vyskytli od začiatku, môžu narastať na intenzite.
Huntingtonova choroba: diagnóza
Vzhľadom na to, aké môžu byť príznaky Huntingtonovej choroby, je možné okamžite dospieť k záveru, že diagnostika tohto stavu nie je ľahká - u osoby, ktorá bojuje s vyššie uvedenými ochoreniami, je možné podozrenie na depresívne poruchy alebo na niektorú z porúch demencie. .
Všeobecne je pri diagnostike Huntingtonovej choroby veľmi dôležitá anamnéza - je dôležité vedieť, aké príznaky a v akom poradí sa u pacienta vyskytli, ako aj to, či sa ich intenzita časom zvyšovala.
Pri stanovení diagnózy sú veľmi užitočné informácie, ktoré utrpeli niektorí členovia rodiny pacienta podobnými ochoreniami.
Neskôr sa vykoná neurologické vyšetrenie, pri ktorom je možné identifikovať odchýlky súvisiace s ochorením (ako napríklad nadmerné stuhnutie svalov alebo poruchy chôdze), niekedy je v ordinácii odborného lekára možné pozorovať u chorého výskyt chorea.
Pred stanovením konečnej diagnózy je dôležité vykonať pacientovo zobrazenie hlavy (napríklad CT alebo MRI), aby sa vylúčili ďalšie stavy, ktoré môžu viesť k podobným príznakom ako v prípade Huntingtonovej chorey.
V skutočnosti však konečnú určitú diagnózu možno stanoviť až po vykonaní genetických testov, pri ktorých sa u vyšetrovanej osoby zistí prítomnosť genetickej mutácie charakteristickej pre tohto jedinca.
Huntingtonova choroba: liečba / h2>
V súčasnosti zostáva Huntingtonova choroba, bohužiaľ, nevyliečiteľnou chorobou - pacientom sa ponúka symptomatická liečba zameraná na zníženie intenzity ich symptómov.
V prípade chorea môže byť ich intenzita znížená vďaka použitiu prípravkov ako napr tetrabenazín, amantadín alebo látky patriace do skupiny benzodiazepínov a neuroleptík.
Pri liečbe Huntingtonovej choroby sa používajú aj prípravky obvykle používané u pacientov s Parkinsonovou chorobou, ako aj - v prípade výrazného zosilnenia príznakov porúch nálady - antidepresíva.
Mimoriadne dôležitá je aj pravidelná rehabilitácia, a keď majú pacienti výrazné problémy s rečou, logopedické cvičenia sa ukážu ako cenné.
Symptomatická liečba je v súčasnosti jedinou liečbou Huntingtonovej choroby, je však možné, že pacientom budú v budúcnosti ponúknuté ďalšie terapeutické intervencie.
Vedci stále pracujú na liečbe, ktorá by mohla pacientom s touto jednotkou pomôcť - napríklad na výskume terapie kmeňovými bunkami, ktorá by sa mohla zaviesť do centrálneho nervového systému pacientov s Huntingtonovou chorobou (tieto bunky by tieto neuróny nahradili, degenerovaný kvôli stavu).
Huntingtonova choroba: prognóza
Ľudia s Huntingtonovou chorobou mávajú v priebehu času sklon k narastajúcim ťažkostiam v každodennom živote - kvôli pohybovým poruchám nemusia byť schopní prevziať profesionálne zodpovednosti a nakoniec je pre nich ťažké vykonávať každodenné bežné domáce práce.
Smrť nastáva zvyčajne do asi 20 rokov od prvých príznakov ochorenia.
Zdroje:
- Raymund AC Roos, Huntingtonova choroba: klinický prehľad, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publikované online 2010 20. decembra doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. a kol.: Huntingtonova choroba - tri hľadiská, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, roč. 5, č. 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
