Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže viesť k dysfunkcii pečene a sleziny, ako aj kostrového a nervového systému, ktoré bránia normálnemu fungovaniu. Včasná diagnostika ochorenia, a teda - včasné zahájenie liečby, však môže viesť nielen k spomaleniu progresie ochorenia, ale aj k zvratu zmien. Aké sú príčiny a príznaky Gaucherovej choroby? Aká je jeho liečba?
Gaucherova choroba je lyzozomálne skladovacie ochorenie, geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom sa v dôsledku nedostatku alebo neprítomnosti jedného z enzýmov hromadia rôzne látky v lyzozómoch (bunkové štruktúry zodpovedné za trávenie a ukladanie látok).
V priebehu Gaucherovej choroby sa lipidy, to znamená tuky (odborne glukozylceramid), ukladajú vo vnútorných orgánoch. Tento proces je výsledkom nedostatku glukocerebrozidu - enzýmu zodpovedného za odbúravanie lipidov v tele.
Pri tomto ochorení je nedostatok enzýmu nazývaného glukocerebrozidáza. Tento enzým je zodpovedný za štiepenie látky patriacej do skupiny tukov (glukocerebrozid). Ak enzým nefunguje správne, nedegradovaná mastná látka sa hromadí vo vnútorných orgánoch (vrátane sleziny, pečene alebo kostnej drene) a zničí ich.
Gaucherova choroba - príčiny
Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu GBA, ktorý kóduje enzým beta-glukocerebrozidázu. Spôsobuje značný nedostatok alebo žiadnu absenciu glukocerebrozidázy.
Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby sa prejavili príznaky, musí sa po oboch rodičoch dediť chybná kópia génov. Dedenie iba jednej mutantnej kópie z neho robí asymptomatického nosiča.
Prečítajte si tiež: HUNTEROVÝ SYNDROM - Príznaky a liečba mukopolysacharidózy Mukopolysacharidóza typu II: Príčiny, príznaky a liečba Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ... Znalecký posudok prof. Maciej Machaczka, prednosta Klinickej hematologickej kliniky Zemskej nemocnice č. F. Chopina v Rzeszowe
Gaucherova choroba postihuje 1 z 50 000 ľudí. Aj keď jeho názov môže znieť pre mnohých ľudí úplne zvláštne, na rozdiel od zdania nejde o veľmi zriedkavé ochorenie.Jeho frekvencia sa nelíši od frekvencie niektorých hematologických novotvarov. Ak vezmeme do úvahy veľkosť poľskej populácie, môžeme predpokladať, že asi 200 Poliakov môže byť postihnutých Gaucherovou chorobou. Väčšina z nich pravdepodobne ešte nebola diagnostikovaná. Preto bdelosť hematológov, ktorí sa pacientom venujú, závisí od odlíšenia Gaucherovej choroby od iných hematologických chorôb
Gaucherova choroba - príznaky
Existujú tri typy ochorenia:
- typ I: žiadne neurologické príznaky (dospelá forma);
- typ II: akútna neurologická forma (infantilná forma);
- typ III: subakútna neurologická forma (juvenilná forma);
Typ I je najbežnejšou formou Gaucherovej choroby (približne 99 percent prípadov) a vyznačuje sa:
- zväčšenie pečene a sleziny;
- trombocytopénia (so sekundárnou hemoragickou diatézou);
- anémia (anémia) (s následnou slabosťou)
- zmeny kostí (bolesť kostí, možné deformácie a zlomeniny)
V priemere 3 zo 100 pacientov s nediagnostikovanými krvnými ochoreniami môžu zápasiť s Gaucherovou chorobou - hovorí Wojciech Oświeciński, prezident Asociácie rodín s Gaucherovou chorobou.
Priebeh tejto formy ochorenia je miernejší ako u iných typov, pretože je tu prítomný enzým, aj keď v zvyškových množstvách.
Typ II je akútna neurologická forma, takzvaný detský typ, ktorá sa vyznačuje prevahou neurologických príznakov:
- záchvaty;
- škúlenie;
- progresívna psychomotorická dysfunkcia;
- stridor alebo sipot v dôsledku laryngospazmu;
Okrem toho sú zväčšené pečeň a slezina.
Typ III choroby je forma medzi typmi I a II (takzvaná juvenilná forma). Jeho príznaky sa zvyčajne prejavia v detstve. Pre formu IIIa je charakteristická myotónia (predĺžená svalová kontrakcia) a mentálna retardácia a pre formu IIIb je supranukleárna paralýza videnia. Okrem toho sa objavuje zväčšenie pečene a sleziny a deformácie kostí (kyfóza). Neurologické príznaky sú menej závažné.
Mäso a krv gaucher - prvá informačná kampaň o Gaucherovej chorobe
Zdroj: youtube.com/ Asociácia rodín s Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba - diagnóza
S cieľom diagnostikovať ochorenie sa vykonáva nasledovné:
Viac informácií o Gaucherovej chorobe, ako aj o iniciatíve „Gaucher vyrobený z krvi a kostí“ nájdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl
- krvný test - umožňuje vám posúdiť hladinu glukocerebrozidázy v krvných leukocytoch. Okrem toho sa vykonávajú testy na trombocytopéniu, poruchy procesu zrážania a anémiu, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu;
- rozbor pečeňových buniek, sleziny (biopsia) alebo kostnej drene - umožňuje zistiť prítomnosť tzv Gaucherove bunky;
Namiesto stanovenia hladín glykocerebrozidázy v krvi je možné testovať pokožku na meranie aktivity enzýmu v kultivovaných kožných fibroblastoch zhromaždených od pacienta.
Je tiež možná prenatálna diagnostika Gaucherovej choroby, ktorá spočíva v stanovení aktivity enzýmu v choriovom klku alebo v kultúrach buniek plodovej vody.
Gaucherova choroba - liečba
Toto ochorenie je liečené enzýmovou substitučnou terapiou s použitím β-glukocerebrozidázy, ktorá je k dispozícii od roku 1991 (v Poľsku od roku 1995). Inhibuje hromadenie tukových látok v orgánoch, ako aj odstraňovanie ich nadbytku, čo vedie k normalizácii veľkosti pečene a sleziny a k redukcii alebo eliminácii kostrových ochorení. Tento typ liečby trvá celý život. Pacientov na liečbu kvalifikuje koordinačný tím pre mimoriadne zriedkavé choroby, ktorého vymenúva prezident Národného fondu zdravia. Od roku 2012 sa liečba v rámci drogového programu poskytuje všetkým diagnostikovaným a kvalifikovaným pacientom v Poľsku.
Ďalšou formou liečby je experimentálna génová terapia.
Gaucherova choroba - komplikácie
Vynechanie skríningovej diagnostiky Gaucherovej choroby u hematologických pacientov môže oddialiť správnu diagnózu ochorenia až o 10 rokov, čo môže prispieť k:
- krvácavé komplikácie a predčasná smrť
- pľúcna hypertenzia
- ochorenie pečene
- sepsa
- poruchy rastu
- komplikácie vyplývajúce z pokročilého ochorenia kostí
- zhoršenie kvality života pacientov
V roku 1882 popísal mladý študent medicíny Philippe Gaucher predtým neznámu chorobu, ktorú objavil u tridsaťdvaročnej ženy s neobvykle zväčšenou slezinou. Táto zriedkavá choroba však bola úplne pochopená až v 60. rokoch. Na celom svete žije viac ako 10 000 ľudí s Gaucherovou chorobou. Je to obzvlášť bežné u obyvateľov východnej Európy, čo teoreticky postihuje asi 700 Poliakov, z ktorých je diagnostikovaných a liečených iba niekoľko viac ako 70. Ešte pred 30 rokmi bola Gaucherova choroba smrteľná.
V článku sú použité materiály Asociácie rodín s Gaucherovou chorobou.
