Pierre Robinov syndróm je syndróm kraniofaciálnych vrodených abnormalít, ktorý je výsledkom abnormálneho vývoja dolnej čeľuste v embryonálnom období embrya. Na vývoj syndrómu Pierra Robina môžu mať vplyv genetické aj environmentálne faktory.
Obsah:
- Syndróm Pierra Robina - príznaky
- Syndróm Pierra Robina - ľahká a ťažká postava
- Syndróm Pierra Robina - diagnóza
- Syndróm Pierra Robina - liečba
Na syndróm Pierra Robina majú vplyv genetické aj environmentálne faktory. Je to syndróm kraniofaciálnych vrodených abnormalít, ktorý je výsledkom narušenia vývoja dolnej čeľuste v embryonálnom období embrya.
Syndróm Pierra Robina - príznaky
Triáda príznakov charakteristických pre syndróm Pierra Robina je:
- malá čeľusť alebo mikrognácia,
- jazyk posunutý dozadu,
- rázštep podnebia.
Existujú aj menej špecifické príznaky, ako napríklad retrognatia alebo ustupujúca brada. Tento príznak sám o sebe nemusí byť nevyhnutne patologický, ak nemá nepriaznivý vplyv na základné činnosti novorodenca vrátane príjmu potravy. Pri Pierrovom Robinovom syndróme existuje možnosť nedostatočného vývoja vonkajšieho ucha, čo môže viesť k poškodeniu sluchu a spôsobiť časté infekcie.
Syndróm Pierra Robina - ľahká a ťažká postava
V závislosti od závažnosti príznakov sa hodnotí závažnosť ochorenia a zdravie dieťaťa. Existujú ľahké a ťažké formy. Dajú sa rozlíšiť podľa stupňa závažnosti rázštepu podnebia. Ak sa to týka iba mäkkého podnebia, rozlišujeme ľahkú formu syndrómu Pierra Robina. Keď choroba postihuje aj tvrdé podnebie a pery, označuje sa ako ťažké.
Problémy detí so syndrómom Pierra Robina:
- v prvých mesiacoch života sa môžu vyskytnúť problémy s dýchaním,
- existuje pravdepodobnosť upchatia dýchacích ciest v dôsledku kolapsu jazyka
- Môže sa vyskytnúť aspiračná pneumónia, ktorá predstavuje riziko vdýchnutia potravy do dýchacích ciest.
Genetické syndrómy, v ktorých môže byť prítomná sekvencia Pierre Robin, ovplyvňujúce charakteristický vzhľad:
- Di Georgov syndróm - viditeľná dysmorfia tváre, nedostatočné rozvinutie podnebia, imunodeficiencia,
- Sticklerov syndróm - problémy so zrakom, plochá tvár, chyby podnebia,
- Syndróm Treacher Collins - nedostatočný vývoj a deformácia uší, nedostatočný vývoj lícnych kostí, skladanie, preťahovanie dolných viečok.
Syndróm Pierra Robina - diagnóza
Sekvenciu Pierra Robina špeciálne testy neuznávajú. Ultrazvukové vyšetrenie in utero nie vždy umožňuje diagnostiku ochorenia, pretože intenzita zmien v kraniofaciálnej oblasti je rôzna.
Diagnóza sa stanoví po fyzickom vyšetrení novorodenca, aj keď je to veľmi ťažké, dokonca aj pre skúsených lekárov.
Syndróm Pierra Robina - liečba
Syndróm Pierra Robina je nevyliečiteľný. Liečba je symptomatická. Po narodení dieťaťa je dôležité udržiavať dýchacie cesty otvorené. Opatrenia, ktoré možno podniknúť na zabezpečenie správnych dýchacích podmienok:
- položte dieťa na bruško
- jazyk položte smerom k zadnej časti hrdla
- kŕmenie sa uskutočňuje cez žalúdočnú sondu
- na podporu dýchania používajte CPAP. Zariadenie na vykonávanie CPAP je vzduchové čerpadlo spojené so špeciálnou maskou na tvár zakrývajúcou nos aj ústa alebo umiestnené iba na nose. Táto metóda sa používa na liečbu spánkového apnoe, ako aj pri respiračnom zlyhaní. Spočíva v udržiavaní nepretržitého pozitívneho tlaku v dýchacích cestách
- vykonať glossopexiu, čo je chirurgický zákrok, ktorý umožňuje umiestnenie jazyka tak, aby sa zabránilo jeho zrúteniu
- nasadiť dýchacie zariadenie s hrtanovou maskou, aby sa zabezpečilo správne vetranie v prípade dýchavičnosti
- vykonať tracheotómiu
Zdroje
- J. Krokos, sekvencia P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin: kazuistika. Zubné fórum
- Postupnosť R. Hegde, N. Mathrawala Pierra Robina: správa o dvoch prípadoch. J. Indian Soc. Pedod. Predchádz. Dent.
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
-porada-eksperta.jpg)
