Kasabach-Merrittov syndróm (KMS) je zriedkavé detské ochorenie, ktoré sa najčastejšie diagnostikuje u novorodencov. Podstatou ochorenia je prítomnosť cievneho nádoru, ktorého rast vedie k vážnym poruchám v koagulačnom systéme. Zistite viac o Kasabach-Merrittovom syndróme, u ktorého sa môže vyvinúť tento stav, jeho komplikáciách a diagnostike a liečbe Kasabach-Merrittovho syndrómu.
Obsah:
- Kasabach-Merritov syndróm a vaskulárne neoplazmy
- Kasabach-Merrittov syndróm - príznaky
- Kasabach-Merrittov syndróm - komplikácie
- Kasabach-Merrittov syndróm - diagnostika
- Kasabach-Merrittov syndróm - liečba
- Kasabach-Merrittov syndróm - prognóza
Kasabach-Merrittov syndróm (KMS) je detská choroba - väčšina prípadov sa diagnostikuje pred dosiahnutím jedného roku života. Je to tiež obdobie najvyššieho výskytu hemangiómov. Kasabach-Merrittov syndróm sa vyskytuje oveľa menej často u starších detí.
Ojedinelé prípady tohto ochorenia u dospelých pacientov boli tiež opísané na celom svete.
Kasabach-Merrittov syndróm je nezvyčajný: odhaduje sa, že riziko jeho rozvoja u pacienta s hemangiómom je menej ako 1%.
Cievnymi novotvarmi, ktoré sa najčastejšie spájajú s Kasabach-Merrittovým syndrómom, sú angioblastóm a hemangióm typu Kaposiho sarkómu.
Tieto novotvary sú tiež zriedkavými chorobami, ale ich výskyt významne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku Kasabach-Merrittovho syndrómu (z 20% na dokonca 70%).
Kasabach-Merrittov syndróm má veľmi nebezpečné následky a môže viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu.
Aj keď sú nádory vaskulárneho pôvodu u detí pomerne časté, veľká väčšina z nich je benígnych.
Pri Kasabach-Merrittovom syndróme spôsobuje rýchlo rastúci hemangióm pokles počtu krvných doštičiek a ďalšie poruchy hemostázy, to znamená rovnováhu medzi tvorbou a rozpúšťaním krvných zrazenín v krvi.
Prečítajte si tiež: Trombóza: príznaky, príčiny a liečba
Kasabach-Merritov syndróm a vaskulárne neoplazmy
Najbežnejším typom benígneho novotvaru u detí je hemangióm. Odhaduje sa, že infantilný hemangióm sa vyskytuje u približne 5% novorodencov. Vo veľkej väčšine prípadov tieto nádory nevyžadujú žiadnu liečbu.
Infantilný hemangióm sa zvyčajne objaví na začiatku života dieťaťa, spočiatku rastie a po určitom čase začne spontánne miznúť - jedná sa o proces tzv. hemangióm involúcia. Hemangiómy sú najčastejšie viditeľné voľným okom a vyskytujú sa na koži detí.
Vnútorné orgány, napríklad pečeň, sú oveľa zriedkavejšie lokalizácie hemangiómov.
Indikáciou liečby hemangiómu je jeho agresívny rast a infiltrácia do okolitých tkanív, ako aj jeho výskyt na nepriaznivom mieste (napr.umiestnenie v blízkosti očnej gule).
Aj keď je infantilný hemangióm najbežnejším benígnym nádorom u detí, treba si uvedomiť, že existujú aj ďalšie neoplazmy vaskulárneho pôvodu. Tieto novotvary klasifikujeme podľa histologických znakov, teda podľa typu buniek, z ktorých sú vyrobené.
Medzi vaskulárnymi novotvarmi môžeme rozlišovať skupinu benígnych, lokálne malígnych a malígnych novotvarov.
Benígne novotvary nie sú veľmi agresívne, sú dobre oddelené od okolitých tkanív a nevytvárajú metastázy.
Lokálne malígne nádory tiež nemajú tendenciu metastázovať, ale vyznačujú sa agresívnym lokálnym rastom a deštrukciou blízkych tkanív. Na druhej strane, malígne novotvary sa vyznačujú jednak deštruktívnym rastom, jednak schopnosťou metastázovať.
Prečítajte si tiež: Rakovina: Benígna alebo zhubná?
V súvislosti s Kasabach-Merritovým syndrómom sa primárne zaujímame o dva typy vzácnych novotvarov vaskulárneho pôvodu:
- angioblastóm (všívaný hemangióm)
- Kaposiho sarkóm (Kaposiformný hemangioendotelióm)
Práve tieto novotvary so zložitými názvami sú najčastejšie komplikované vývojom Kasabach-Merritovho syndrómu. Oba patria do skupiny lokálne malígnych: hoci nedávajú metastázy, môžu rásť rýchlo a agresívne a ničiť okolité tkanivá.
Stáva sa tiež, že Kasabach-Merrittov syndróm sprevádza ďalšie vaskulárne novotvary.
Kasabach-Merrittov syndróm - príznaky
Vo vedeckej literatúre sa Kasabachov-Merrittov syndróm označuje ako „obrovský hemangióm - trombocytopénia“, teda „obrovský hemangióm - trombocytopénia“. Tieto pojmy dobre popisujú najdôležitejšie znaky opísanej choroby.
Problémom primárnej choroby je veľký, rýchlo rastúci nádor vaskulárneho pôvodu. Táto lézia sa môže lokalizovať tak v koži, ako aj v mäkkých tkanivách.
Kožné hemangiómy pri Kasabach-Merritovom syndróme sú tmavo fialové, opuchnuté a bolestivé a rýchlo rastú. Oveľa zriedkavejšie je väčšie množstvo malých angiómov.
Ak sa vaskulárny nádor nachádza mimo kožu (najčastejšie v retroperitoneálnom priestore alebo mäkkých tkanivách), diagnostika môže byť výrazne zložitá - lézia potom nie je voľným okom viditeľná.
Rýchly rast cievneho nádoru má vážne následky, ktoré sa označujú ako „lapač doštičiek“. Nádor si zachováva morfologické prvky krvi, hlavne trombocyty (krvné doštičky). To isté sa deje s erytrocytmi alebo červenými krvinkami.
Účinkom takého „zachytenia“ zložiek krvi v nádore je významné zníženie ich koncentrácie v zostávajúcich krvných cievach. Vzniká tak trombocytopénia a anémia.
Tieto zmeny sú príčinou zvýšenej tendencie ku krvácaniu, ktorá sa prejavuje výskytom modrín a podliatin na koži.
Kasabach-Merrittov syndróm - komplikácie
Normálny počet krvných doštičiek je 150 000 - 400 000 / μl. Pri Kasabach-Merrittovom syndróme sa zaoberáme trombocytopéniou, teda znížením počtu krvných doštičiek. Keď koncentrácia trombocytov klesne na asi 30 000 / μl, objavia sa príznaky trombocytopenického krvácania.
Charakteristickými znakmi tohto stavu sú podliatiny a ekchymóza, ako aj sklon ku krvácaniu, ktorý môže byť v extrémnych prípadoch život ohrozujúci (napr. Krvácanie do vnútorných orgánov alebo do centrálneho nervového systému).
Kasabach-Merrittov syndróm vedie k úplnej dysregulácii koagulačného systému. Hemostáza, teda stav udržiavania správnej zrážania krvi, si vyžaduje spoluprácu mnohých orgánov, buniek a molekúl. Ich správne fungovanie zaisťuje rovnováhu medzi procesmi tvorby a rozpúšťania krvných zrazenín vo vnútri krvných ciev.
Podľa hypotézy „pasce“ existuje podozrenie, že vaskulárny nádor zachytením krvných doštičiek v ňom vedie k ich aktivácii, ktorá spôsobuje konzumáciu proteínov nevyhnutných v procese zrážania (vrátane fibrinogénu).
To môže viesť k rozvoju DIC alebo intravaskulárnej koagulácie. Jedná sa o veľmi vážnu komplikáciu spočívajúcu v úplnom porušení hemostázy.
Na jednej strane existuje generalizovaná zrážanlivosť, na druhej strane sú krvné doštičky a krvné doštičky vyčerpané, čo sťažuje zastavenie krvácania. Syndróm DIC je závažná patológia vyžadujúca intenzívnu symptomatickú liečbu a rýchle zavedenie kauzálnej liečby.
Ďalšie komplikácie Kasabach-Merrittovho syndrómu môžu súvisieť s lokálnym rastom vaskulárneho nádoru. Keď sa rakovina vyvinie v telesných dutinách (hrudník, brušná dutina), môžu byť stlačené vnútorné orgány, čo spôsobí sekundárne poruchy ich fungovania a bolesti.
Na druhej strane, ak sa hemangióm nachádza v koži, existuje riziko narušenia jeho kontinuity, ulcerácie a vzniku infekčných komplikácií.
Vysoký objem krvi prúdiacej cez nádorové cievy so sebou nesie aj riziko vzniku srdcového zlyhania.
Kasabach-Merrittov syndróm - diagnostika
Diagnóza Kasabach-Merrittovho syndrómu je založená na klinickom obraze a charakteristických zmenách v laboratórnych a zobrazovacích testoch.
Fyzikálne vyšetrenie môže preukázať vaskulárny nádor v koži, ku ktorému sa neskôr pripoja príznaky hemoragickej diatézy: podliatiny a ekchymóza.
Každá nevysvetliteľná trombocytopénia u dieťaťa vyžaduje sledovanie cievnych zmien, a to aj v oblasti vnútorných orgánov.
V tomto prípade sú užitočné zobrazovacie štúdie; prvým je zvyčajne brušný ultrazvuk s hodnotením pečene a sleziny. V prípade potreby môžete vykonať aj počítačovú tomografiu alebo magnetickú rezonanciu.
Veľmi špecializovaným typom vyšetrenia, ktoré sa vykonáva iba v niektorých strediskách, je zobrazovanie pomocou rádioaktívnych izotopov. Použitie špeciálne označených krvných doštičiek môže odhaliť ich „zachytenie“ vo vaskulárnom nádore.
Laboratórne testy zvyčajne ukazujú významné poruchy koagulačného systému. Charakteristické zmeny sú:
- zníženie počtu dlaždíc
- pokles koncentrácie fibrinogénu
- zvýšenie D-dimérov (označujú aktiváciu procesov zrážania, môžu okrem iného naznačovať vývoj DIC - pozri bod 4)
Nadmerná tendencia krvácania sa odráža vo zvýšených parametroch používaných na hodnotenie účinnosti koagulačného systému (INR, APTT).
Pokiaľ ide o krvný obraz, zvyčajne ide o anémiu, teda o pokles počtu červených krviniek.
Zložitým diagnostickým problémom Kasabach-Merrittovho syndrómu je rozhodnutie vykonať biopsiu.
Aj keď by pri stanovení diagnózy mohlo byť užitočné histologické hodnotenie fragmentu vaskulárneho nádoru, od tohto vyšetrenia sa často upúšťa.
Je to kvôli významne zvýšenému riziku krvácania u pacientov s Kasabach-Merrittovým syndrómom. Biopsia by mohla mať za následok krvácanie, ktoré sa ťažko kontroluje. Z tohto dôvodu sa hodnotenie nádoru zvyčajne vykonáva pomocou menej invazívnych metód (predovšetkým zobrazovacie štúdie).
Kasabach-Merrittov syndróm - liečba
Kasabach-Merrittov syndróm je zriedkavé ochorenie. Z tohto dôvodu neexistujú jasné pokyny pre preferovaný liečebný režim.
Každý prípad sa posudzuje a lieči individuálne, v závislosti od typu, umiestnenia a veľkosti vaskulárneho nádoru a závažnosti komplikácií v koagulačnom systéme.
Prvou možnosťou liečby je chirurgické odstránenie nádoru. Táto metóda sa používa predovšetkým na relatívne malé zmeny. Ďalším obmedzením chirurgického zákroku je veľmi vysoké riziko peroperačného krvácania.
O niečo menej invazívnou metódou je použitie intravaskulárnych liečebných techník, ktoré spočívajú v uzavretí lúmenu nádorotvorných ciev. Ak vyššie uvedené metódy umožňujú odstránenie novotvaru, poruchy koagulačného systému sa zvyčajne spontánne upravia.
Lieková terapia je ďalšou terapeutickou cestou. V minulosti sa využívala hlavne terapia glukokortikosteroidmi, v súčasnosti sa čoraz viac používajú aj chemoterapeutické látky (sirolimus, vinkristín). Odozva na liečbu je rôzna: rast nádoru je niekedy inhibovaný a bohužiaľ farmakoterapia zostáva občas neúčinná.
Transfúzia doštičkových koncentrátov zostáva dôležitým problémom v starostlivosti o pacientov s Kasabach-Merrittovým syndrómom. Bohužiaľ, táto metóda liečby nie je vhodná na chronické liečenie trombocytopénie, pretože transfúzne doštičky budú „zachytené“ v nádore a môžu zhoršiť stav pacienta.
Transfúzia doštičiek sa niekedy používa v prípadoch akútneho krvácania, ako aj pri príprave na operáciu (na zníženie rizika perioperačného krvácania).
Transfúzie červených krviniek sa často používajú na liečbu anémie spojenej s Kasabach-Merrittovým syndrómom.
Čítajte tiež: Transfúzia krvi: ako sa transfúzuje krv?
Je potrebné pripomenúť, že drvivá väčšina prípadov Kasabach-Merrittovho syndrómu sa týka malých detí. Z tohto dôvodu si akákoľvek plánovaná terapia vyžaduje starostlivé zváženie rovnováhy potenciálnych prínosov a súvisiacich rizík.
Rozhodnutia o radikálnej liečbe detí môžu byť ťažké. Jedným príkladom je terapeutické žiarenie alebo radiačná terapia pre vaskulárne nádory.
Napriek pozitívnym účinkom, ktoré ukazujú niektoré vedecké štúdie, sa táto metóda liečby u detí používa veľmi zriedka.
Nesie vysoké riziko dlhodobých komplikácií, ako je obmedzenie rastu a zvýšená pravdepodobnosť vzniku zhubného nádoru v budúcnosti.
Kasabach-Merrittov syndróm - prognóza
Prognóza Kasabach-Merrittovho syndrómu závisí od rýchlosti diagnostiky a liečby. Ak sa cievny nádor odstráni v počiatočnom štádiu, skôr ako dôjde k vážnym poruchám koagulačného systému, prognóza je zvyčajne dobrá.
Bohužiaľ sa tiež stáva, že sa rakovina opakuje aj napriek počiatočnému úspechu liečby.
Cievne nádory spojené s Kasabach-Merrittovým syndrómom však nemajú tendenciu metastázovať.
Ak sa liečba nezačne dostatočne rýchlo, zvyšuje sa riziko smrteľných komplikácií, ako je DIC syndróm alebo krvácanie z ťažkej trombocytopénie.
Prečítajte si tiež:
- Červený hemangióm: príznaky, diagnostika, liečba
- Hemangióm pečene: príčiny, príznaky, liečba
- Rendu-Osler-Weberova choroba (vrodený hemoragický angióm)
Bibliografia:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinická analýza Kasabach-Merrittovho syndrómu u 17 novorodencov. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- „Liečba detských cievnych nádorov“ Bethesda (MD): Národný onkologický ústav (USA)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merrittov syndróm. . In: StatPearls . Ostrov pokladov (FL)
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
-porada-eksperta.jpg)
