Dandy-Walkerov syndróm - príčiny, príznaky, liečba

Dandy-Walkerov syndróm je komplexná vývojová chyba centrálneho nervového systému, ktorá súvisí hlavne s neúplným vzdelaním cerebelárneho červa. V priebehu ochorenia sa môžu vyskytnúť príznaky ako hydrocefalus, abnormálny svalový tonus alebo nystagmus. Pacienti často trpia chorobami aj z iných systémov, ako je nervový systém, ako sú napríklad srdcové chyby alebo poruchy očí. Čo spôsobuje Dandy-Walkerov syndróm a ako sa lieči?

Obsah:

1. Dandy-Walkerov syndróm - príčiny
2. Dandy-Walkerov syndróm - typy defektov
3. Dandy-Walkerov syndróm - príznaky
4. Dandy-Walkerov syndróm - iné abnormality
5. Dandy-Walkerov syndróm - diagnostika
6. Dandy-Walkerov syndróm - liečba
7. Dandy-Walkerov syndróm - prognóza

Dandy-Walkerov syndróm (Dandy-Walkerov syndróm) je v lekárskej literatúre prítomný pomerne dlho - prvé opisy súvisiacich ochorení sa v literatúre objavili na konci 19. storočia.

Táto jednotka však bola bližšie skúmaná až v nasledujúcom storočí - v roku 1914 vo svojich dielach popísal nezrovnalosti súvisiace s touto chorobou Walter Dandy a jeho kolega a v roku 1942 bol spolu s ďalším autorom uverejnený podrobnejší popis súvisiacich anatomických odchýlok spolu s ďalším autorom Arthurom Walkerom.

Názov Dandy-Walkerovho syndrómu nakoniec navrhol v roku 1954 nemecký psychiater Clemens Benda a týmto menom sa tento jedinec označuje dodnes.

Dandy-Walkerov syndróm podľa štatistík postihuje jedno z 25 000 až 50 000 živo narodených detí. Uvádza sa, že je o niečo častejšia u dievčat.

Dandy-Walkerov syndróm - príčiny

Základné abnormality spojené s ochorením sú nedostatočný vývoj cerebelárneho červa, dilatácia štvrtej komory, prítomnosť cýst v zadnej lebečnej dutine a vyvýšenie cerebelárneho stanu a mozgových dutín.

Aké sú však presné dôvody týchto nezrovnalostí, dodnes nie je možné jednoznačne určiť.

Ochorenie je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené poruchami v procesoch migrácie a diferenciácie buniek centrálneho nervového systému, ktoré prebiehajú pomerne skoro, okolo 5.-6. týždeň života plodu.

Teórie o patogenéze syndrómu sa zameriavajú predovšetkým na účasť rôznych génov na jeho vývoji. Niekedy sa pozoruje rodinný výskyt tohto jedinca - potom sa dedí, je autozomálne recesívny.

Je tiež zrejmé, že existuje koexistencia Dandy-Walkerovho syndrómu s inými genetickými chorobami so združením PHACE, Edwardsovým syndrómom a Patauovým syndrómom.

Dandy-Walkerov syndróm - typy defektov

Vzhľadom na to, čo presne sa abnormality objavia u pacienta, existuje niekoľko rôznych typov ochorení, ktoré sú:

• typický Dandy-Walkerov syndróm, Dandy-Walkerova malformácia (popísaná vyššie),
• Dandy-Walkerova variantná malformácia (Dandy-Walkerova varianta, pri ktorej dôjde k nedostatočnému rozvoju malého mozgu, jeho červu a rozšíreniu IV komory bez súčasného rozšírenia štruktúr zadného mozgu),
• zväčšená veľká nádrž (mega cisterna magna, kde je veľká nádrž rozšírená a IV komora a cerebelárny červ sú normálnej štruktúry).

Dandy-Walkerov syndróm - príznaky

Najcharakteristickejšou abnormalitou Dandy-Walkerovho syndrómu je hydrocefalus, ktorý sa vyskytuje až u 80% pacientov s typickou formou ochorenia.

Typicky sa vyvíja v prvom roku života pacienta, zvyčajne do troch mesiacov od narodenia. Medzi príznaky, že dieťa má hydrocefalus, patria:

• zväčšený obvod hlavy
• zvracanie
• nadmerná ospalosť
• Podráždenosť
• záchvaty

Postupom času od narodenia sa u pacientov objavujú ďalšie a ďalšie príznaky Dandy-Walkerovho syndrómu. Najskôr existujú rôzne neurologické príznaky, ako napríklad:

• abnormálny svalový tonus (môže to byť oslabený aj zvýšený svalový tonus)
• nystagmus
• poruchy reči
• porucha chôdze
• poruchy rovnováhy
• poruchy dýchania (vyskytujúce sa u tých, ktorí trpia poškodením dýchacieho centra v mozgovom kmeni)

Tu treba tiež spomenúť, že u väčšiny pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom sa ich psychomotorický vývoj spomaľuje, navyše asi polovica pacientov má v konečnom dôsledku mentálne postihnutie.

Dandy-Walkerov syndróm - iné abnormality

Pacienti s Dandy-Walkerovým syndrómom, okrem neurologických príznakov, často zápasia s mnohými ďalšími problémami spôsobenými inými orgánmi. Medzi najčastejšie patológie spojené s poruchami nervového systému patria:

• srdcové chyby (napr. ductus arteriosus, koarktácia aorty, defekty predsieňového septa)
• ochorenia očí (ako je katarakta, dysplázia optického nervu alebo krátkozrakosť)
• duševné poruchy (čo môžu byť poruchy správania, ale aj bipolárna porucha, psychotické poruchy a hyperkinetické poruchy)
• chyby držania tela (napr. skolióza)

Dandy-Walkerov syndróm - diagnostika

U pacienta s podozrením na Dandy-Walkerov syndróm je najdôležitejšie vykonať vyšetrenie hlavy - počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia.

Ich výsledky umožňujú zistiť abnormality v anatómii nervového systému charakteristické pre tohto jedinca a okrem toho sú tieto testy dôležité aj pre určenie priebehu liečby.

Najčastejšie sa Dandy-Walkerov syndróm diagnostikuje po narodení dieťaťa, niekedy je však možné ochorenie identifikovať počas obdobia vnútromaternicového života - na tento účel sa môže dokonca použiť ultrazvuk, ale uprednostňovaným vyšetrením je magnetická rezonancia plodu, ktorá umožňuje oveľa presnejšie zobrazenie. štruktúry centrálneho nervového systému.

Dandy-Walkerov syndróm - liečba

Pri liečbe Dandy-Walkerovho syndrómu je najdôležitejšie kontrolovať akýkoľvek hydrocefalus - problém môže mať za následok zvýšenie intrakraniálneho tlaku, čo môže spôsobiť trvalé poškodenie nervového tkaniva.

Aby sa zabránilo takýmto rizikám, používa sa chirurgická liečba, obvykle založená na zavedení chlopne u pacienta, na odvádzanie prebytočnej cerebrospinálnej tekutiny z vnútra lebky.

Príležitostne sa používa neuroendoskopická ventrikulostómia komory III - táto metóda zabráni zavedeniu chlopne na odtok prebytočnej tekutiny u pacienta, má však určité obmedzenia (je zriedka účinná, napríklad u pacientov s vrodeným nekomunikujúcim hydrocefalom).

Zvyšné terapeutické intervencie realizované u pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom závisia presne od toho, aké problémy u nich vzniknú.

Pacientom sa odporúča pravidelná rehabilitácia a podpora skorého vývoja.

Napríklad pri srdcových chybách bude možno potrebné ich chirurgicky napraviť.

Dandy-Walkerov syndróm - prognóza

Prognóza pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom závisí predovšetkým od dvoch aspektov: od toho, či sa u nich vyvinie hydrocefalus a či bude správne liečený, a aké ďalšie poruchy sa u pacientov vyskytnú.

Celkovo sa perinatálna úmrtnosť u tejto jednotky pohybuje od 30% do niečo viac ako 50%.

Dlhodobá prognóza - vzhľadom na rozmanitosť klinického obrazu - je veľmi ťažké odhadnúť.

Zdroje:

1. Oleksy M., Krajewska M., Klinický obraz Dandy-Walkerovho syndrómu s kazuistikou vo svetle súčasných metód liečby hydrocefalom, Practical Neurolingwistyka 2016, č. 2, 14-26 - online prístup
2. Al-Turkistani K.H., Dandy-Walkerov syndróm, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online prístup
3. Haddadi K. a kol .: Dandy-Walkerov syndróm: Prehľad novej diagnostiky a manažmentu u detí, J Pediatr Rev. 2018 júl; 6 (2): e63486 - online prístup
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, online prístup

Prečítajte si viac článkov od tohto autora