Beckwith-Wiedemannov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nadmerným rastom tela a určitých orgánov. Najnebezpečnejšia je v kojeneckom a detskom veku. Pacienti, ktorí dospejú, majú šancu žiť normálny život.
Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je tzv Zriedkavé ochorenie, ktoré sa podľa štatistík vyskytuje iba raz z viac ako 13 500 pôrodov. V závislosti od príčin (typ genetickej mutácie) môže ísť o dedičné ochorenie (15% prípadov), ale častejšie sa označuje ako príležitostné ochorenie.
Beckwith-Wiedemannov syndróm sa dá pozorovať už počas tehotenstva. V druhom trimestri začne plod nadmerne rásť, rovnako tak aj po narodení a počas prvých rokov života.
Pre BWS je charakteristický aj nadmerný rast určitých orgánov (napr. Jazyka) a zväčšenie ostrovčekov pankreasu, ktoré u novorodencov vedú k hypoglykémii. Tento trend končí okolo 8. roku života, takže dospelí s týmto ochorením nie sú extrémne vysokí.
Po detstve sa choroba zastaví a niektoré zmeny (napr. Asymetrický rast určitých častí tela) sa vyrovnajú.
Obsah:
- Príčiny Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
- Príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
- Diagnostické kritériá pre Beckwith-Wiedemannov syndróm
- Liečba syndrómu BWS
Príčiny Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
Ochorenie BWS je genetické - je spôsobené rôznymi epigenetickými alebo genetickými zmenami, ktoré súvisia s chromozómom 11.
Niektoré z mutácií na chromozóme sú dôsledkom nesprávneho značenia génov. Súčasťou toho je proces metylácie, chemická reakcia, pri ktorej sú značené gény.
Poruchy metylácie (nazývané rodičovská stigmatická porucha) vedú k abnormálnej expresii rastových regulátorov nachádzajúcich sa na chromozóme 11 (expresia je proces, ktorým sa genetická informácia kóduje v proteínoch). To vedie k hypertrofii a ďalším charakteristickým znakom Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.
Asi dvadsať percent prípadov BWS je spôsobených genetickou zmenou, ktorá sa nazýva otcovská otcovská disómia (UPD). Nachádza sa v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja a ovplyvňuje iba určité bunky v tele.
Preto sa nazýva mozaika a spôsobuje nerovnováhu v aktívnych otcovských a materských génoch na chromozóme 11.
Ďalšou príčinou BWS je mutácia v géne zodpovednom za tvorbu proteínu, ktorý pomáha kontrolovať rast dieťaťa pred narodením. Tieto abnormality majú za následok nadmerný rast plodu.
Príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
Pre Beckwith-Wiedemannov syndróm sa vyznačuje vyššia rýchlosť rastu v druhej polovici tehotenstva a rýchlejší rast v prvých rokoch života. Deti s BWS sa narodia s makrozómiou, ich výška a váha je v rozmedzí 97. percentilu a obvod hlavy v 50. roku.
Poruchy rastu sa prejavujú aj v hemihyperplázii, tj. Raste jednej časti tela alebo jedného orgánu, napríklad jazyka (tzv. Makroglosia). Makroglosia je vážny stav, ktorý vedie k ťažkostiam s prehĺtaním, spánkovým apnoe a problémom s naučením sa reči.
Pre deti s BWS je typický tvar tváre so široko rozmiestnenými očami (hypertelorizmus), so suborbitálnymi vráskami a výraznou dolnou čeľusťou. Niekedy dochádza k nezvratnému vývoju strednej časti tváre (hypoplácia) a charakteristickým ohybom na ušiach.
Na tvári sú často viditeľné mierne vaskulárne krtky typu Flammeus (škvrna typu červeného vína).
Príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu, najmä nadmerný rast, zmiznú okolo 8. - 10. roku života. Ak vaše dieťa nemá žiadne ďalšie zdravotné problémy, zvyčajne sa vyvíja normálne ďalej.
Spravidla sú však také zdravotné problémy prítomné. Bežným ochorením pri Beckwith-Wiedemannovom syndróme je hypoglykémia spôsobená hypertrofiou buniek ostrovčekov a hyperinzulinémiou.
Problémy so srdcom, ako je kardiomyopatia, obličky, hyperplázia nadobličiek a sklon k rakovine, ktoré sa zvyčajne objavia v prvých rokoch života, sú vážnou hrozbou pre život. Najčastejšie sa diagnostikujú Wilmsove nádory, hepatóm a neuroblastómy.
Diagnostické kritériá pre Beckwith-Wiedemannov syndróm
Diagnóza BWS je zložitá z dôvodu širokého spektra príznakov a ich rozmanitosti. Preto špecialisti rozdelili príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu na tzv veľké aj malé.
V čase diagnózy sa predpokladá, že prítomnosť najmenej troch hlavných príznakov alebo dvoch hlavných a jedného menšieho príznaku je potvrdená BWS.
U novorodencov sú hlavnými príznakmi:
- nadmerný rast vo fetálnom a novorodeneckom období
- makroglosia (veľký jazyk)
- kýla (pupočníková, trieslová)
- hemihyperplázia (hemiformná hypertrofia)
- častejší výskyt novotvarov, napríklad neuroma, Wilmsov nádor
- hypertrofia buniek nadobličkovej kôry
- zväčšenie pečene, pankreasu, sleziny
- rázštep podnebia (menej časté)
Drobné príznaky sú:
- anomálie v ušných lalokoch
- novorodenecká hypoglykémia
- mikrocefália
- dysmorfia tváre
- plochý cievny nevus
- nedonosenosť
- srdcové chyby
- zrýchlený vek kostí
- poruchy tehotenstva: polyhydramnión, zväčšená placenta, zhrubnutie pupočnej šnúry,
- priamy brušný sval (diastasis recti)
V detstve sú to hlavné príznaky:
- hubovitá dreň obličky a obličkové kamene
- maxilárny nedostatočný rozvoj alebo atypická predĺžená dolná čeľusť
- strata sluchu
- skolióza (spôsobená asymetriou)
- rakoviny detstva
Detekcia Beckwith-Wiedemannovho syndrómu je dnes možná vďaka prenatálnym vyšetreniam (odber choriových klkov alebo amniocentéza). Vykonanie testov sa odporúča najmä v prípade osôb s rodinnou anamnézou tohto ochorenia.
Liečba syndrómu BWS
Pretože Beckwith-Wiedemannov syndróm je genetické ochorenie, nemožno mu zabrániť. Je tiež ťažké liečiť ju, ktorá je založená výlučne na symptomatickej liečbe.
Prvý je zvyčajne potrebný na lekársky zákrok na zvládnutie hypoglykémie u novorodenca (novorodencovi sa obvykle podáva kvapkadlo na kontrolu hladiny cukru v krvi).
Lekár musí tiež rozhodnúť o možnej operácii hernie v prípade zmien v brušnej dutine.
Mierna makroglosia vyžaduje logopédiu a ortodontické cvičenia, niekedy je však potrebné chirurgické zmenšenie jazyka alebo plastická operácia dolnej čeľuste - to platí najmä vtedy, keď dieťaťu hrozí apnoe alebo ťažkosti s jedlom.
Všetky druhy rakoviny, ktoré sa objavia v priebehu detskej choroby, si vyžadujú prísne sledovanie a liečbu. Ak bola diagnóza BWS potvrdená genetickými testami, je tiež potrebné sledovať organizmus na prítomnosť neoplastických zmien, aj keď ešte nie sú prítomné.
Deti so srdcovými alebo obličkovými chybami sú odosielané k špecialistom, zatiaľ čo pacienti s hemihyperpláziou chodia k fyzioterapeutom (musia pravidelne podstupovať vyšetrenie na skoliózu, ktorá je typická pre asymetrické hyperplastické lézie).
-zbw---badanie-radiologiczne-zbw.jpg)
