Vrodená krehkosť kostí - príznaky, typ a liečba. Ako spoznať?

Príznaky artrózy sú dysfunkcie osteoartikulárneho, vaskulárneho, očného, ​​sluchového, nervového a žuvacieho systému. Príčinou ochorenia je porucha tvorby kolagénu typu I, ktorý je stavebnou zložkou kože, kostí, zubov, šliach a stien krvných ciev. Zistite, ako rozpoznať príznaky osteogenesis imperfecta.

Vrodená krehkosť kostí (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI v skratke) je geneticky podmienené ochorenie spojivového tkaniva. Je to spôsobené kvantitatívnymi a / alebo kvalitatívnymi poruchami vo výrobe kolagénu typu I - stavebného proteínu zubov, skléry, spojivového tkaniva kože, kostí, šliach, väzov a stien krvných ciev. Tento proces vedie k abnormalitám v štruktúre osteoartikulárnych a vaskulárnych systémov, zraku, sluchu a žuvaniu a následne k ich dysfunkcii.

Obsah:

1. Vrodená krehkosť kostí - typy chorôb
2. Vrodená krehkosť kostí - príznaky
3. Vrodená krehkosť kostí - príčiny
4. Vrodená krehkosť kostí - dedičnosť
5. Vrodená krehkosť kostí - diagnostika
6. Vrodená krehkosť kostí - rehabilitácia
7. Vrodená krehkosť kostí - liečba

Vrodená krehkosť je zriedkavé ochorenie s odhadovaným výskytom 1 z 10 000 - 30 000 prípadov.

Vrodená krehkosť kostí - typy chorôb

• typ I - najbežnejšia (asi 60% prípadov) a najľahšia forma ochorenia;
• typ II - najťažšia forma ochorenia. Často je príčinou potratu alebo smrti plodu;
• typ III - príznaky podobné typu I, ale oveľa závažnejšie;
• typ IV - vyznačuje sa najväčšou rozmanitosťou a pokrýva všetky prípady, ktoré nezodpovedajú typom I,
  II alebo III;

Posledné štúdie rozlišujú tri ďalšie typy osteogenesis imperfecta: V, VI a VII.

Viac informácií o rôznych druhoch osteogenesis imperfecta nájdete v texte nižšie alebo pomocou skratky:

1. Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ I.
2. Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ II
3. Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ III
4. Vrodená krehkosť kostí - typ IV
5. Vrodená krehkosť kostí - typy V, VI a VII

Vrodená krehkosť kostí - príznaky

Príznaky vrodenej krehkosti sú pomerne rozmanité a závisia od typu ochorenia. V každom prípade však zahŕňajú:

• osteoartikulárny systém - krehkosť kostí (hlavne dlhých kostí a malých kostí rúk a nôh), ku ktorej dochádza nielen počas pohybu, ale aj počas odpočinku, napríklad počas spánku. Ďalej je diagnostikovaná nadmerná rozťažnosť väzov, generalizovaná svalová slabosť, deformácie chrbtice a hrudníka, ako aj osteoporóza;
• vaskulárny systém - existuje nadmerná krehkosť krvných ciev s príznakmi ekchymózy na koži;
• nervový systém - bolesti hlavy vyžarujúce do krku alebo occiputu, neuralgia trojklaného nervu;
• orgán zraku - pozoruje sa modré sfarbenie skléry;
• orgán sluchu - porucha sluchu;
• žuvací orgán - poruchy vývoja dentínu (tzv. dentinogenesis imperfecta). Potom sú zuby sfarbené (zvyčajne modrošedé alebo žltohnedé) a priehľadné;
• pokožka - tenká, náchylná na mŕtvice a jazvy a na tvorbu hernií;

Vrodená krehkosť kostí - príčiny

Príčinou osteogenesis imperfecta typu I až IV sú mutácie v génoch kolagénu typu I, ktoré vedú k kvantitatívnemu a kvalitatívnemu narušeniu jeho produkcie. Predtým, ako kolagén získa svoju konečnú podobu, prejde niekoľkými fázami vývoja. Porušenie ktoréhokoľvek z nich vedie k poruchám v štruktúre a fungovaní kolagénu, a teda - k nepravidelnostiam v štruktúre a fungovaní rôznych systémov.

Na druhej strane sú typy V až VII formami ochorenia podmieneného mutáciami v iných génoch alebo neznámou etiológiou.

Vrodená krehkosť kostí - dedičnosť

Choroby typu I, V a VI sa dedia autozomálne dominantne. To znamená, že stačí, aby ste zdedili iba jednu kópiu chybného génu, aby sa ochorenie mohlo rozvinúť. Je to preto, lebo zmenená kópia génu dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako normálna kópia. Štvrtá forma ochorenia sa tiež dedí autozomálne dominantne, jedná sa však o tzv dedičnosť s variabilnou penetráciou génov (u členov rodiny zdieľajúcich rovnaký patologický gén sa príznaky ochorenia môžu prejavovať v rôznej miere). Ide o jav, ktorý sťažuje definovanie tzv genetické riziko.

Typy II, III a VII osteogenesis imperfecta sú zdedené autozomálne recesívne, čo znamená, že chybné kópie génov musia byť zdedené od oboch rodičov, aby sa prejavili príznaky ochorenia. Navyše typ II ochorenia môže byť nová, spontánna autozomálne dominantná mutácia, to znamená, že sa môže objaviť u dieťaťa zdravých rodičov, ktoré nemajú poškodené gény.

Vrodená krehkosť kostí - diagnostika

Vrodenú krehkosť je možné zistiť už počas tehotenstva pomocou ultrazvuku. Po 13. týždni tehotenstva môžete otestovať genetické markery a odobrať chorion na vyhodnotenie štruktúry kolagénu. Po narodení dieťaťa je choroba diagnostikovaná biochemickým vyšetrením kolagénu a genetickým vyšetrením.

Užitočné informácie: Prenatálne testovanie: čo to je a kedy to robiť?

Vrodená krehkosť kostí - rehabilitácia

Základom liečby je rehabilitácia, ktorej účelom je zabrániť častým zlomeninám vedúcim k výraznej deformácii kostí. Pozostáva z cvičení, ktoré zlepšujú svalovú silu, správne držanie tela a učí vás udržiavať rovnováhu, ako aj masáže. Forma rehabilitácie, ktorá sa deťom páči, sú najmä vodné cvičenia a hydromasáže.

Vrodená krehkosť kostí - liečba

Liečba osteogenesis imperfecta sa môže líšiť. Okrem iného rozlišujeme chirurgická a farmakologická liečba, ako aj génová terapia alebo terapia kmeňovými bunkami.

• Vrodená krehkosť kostí - chirurgická liečba

Chirurgická korekcia kostrových deformít sa vykonáva okrem iného pomocou pomocou kovových drôtov alebo tyčí, ktoré podopierajú poškodené kosti. U malých detí sa dajú použiť aj teleskopické tyče, ktoré rastú s ich vývojom.

• Vrodená krehkosť kostí - liečba drogami

Liečba liekov je primárne založená na podávaní bisfosfonátov pacientom. Jedná sa o lieky, ktoré sa viažu na kosti, zlepšujú ich mineralizáciu a inhibujú aktivitu buniek zodpovedných za deformáciu kostí, a tým - znižujú frekvenciu zlomenín. Liečba bisfosfonátmi má však vedľajšie účinky, ako je inhibícia premeny kostnej hmoty a horšia remodelácia kostí, spojené so zhoršeným hojením mikrodamátov a zlomenín. Farmakoterapia navyše využíva pohlavné hormóny, horečnaté soli, vitamín C, vitamín D3, vápenaté soli a lososí kalcitonín.

• Vrodená krehkosť kostí - terapia kmeňovými bunkami

Kmeňové bunky môžu viesť k vzniku rôznych druhov tkanív, napríklad kostí, chrupaviek, tukových tkanív, svalov, šliach. V prípade osteogenesis imperfecta bunková terapia spočíva v transplantácii kmeňových buniek z kostnej drene zdravého darcu, ktoré sa môžu zmeniť na osteoblasty (bunky tvoriace kosť) alebo ktoré môžu nahradiť chybné osteoblasty príjemcu normálnymi kmeňovými bunkami.

• Vrodená krehkosť kostí - génová terapia

Cieľom génovej terapie je nahradiť defektný kolagénový gén správne fungujúcim génom. Výskum tejto metódy však stále pokračuje.

Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ I.

Osteogenesis imperfecta typu I je najbežnejším a najmiernejším typom ochorenia a vyznačuje sa:

• normálny rast;
• malý počet zlomenín (približne 10 - 15), pričom prvé zlomeniny sa javia dosť neskoro;
• zlomeniny sa hoja správne (aj keď deformity sa objavujú asi u 15%);
• ochabnutosť väzov;
• abnormálna štruktúra dolných končatín: zakrivenie dolných končatín, valgus kolená, metatarzálny varus;
• kyfoskolióza (zakrivenie chrbtice dozadu a do strany) u dospelých;
• modrá skléra;
• skorá vodivá strata sluchu;

Rozlišovali sa dva podtypy: IA, v ktorom majú zuby normálnu štruktúru, a IB, v ktorom sa nachádzajú znaky dentinogenesis imperfecta. neexistuje pokročilá osteoporóza.

Tento typ osteogenesis imperfecta podstatne neovplyvňuje dĺžku života. Spontánne zlepšenie stavu pacienta sa pozoruje v dospievaní.

Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ II

Osteogenesis imperfecta typu II je najťažšou formou ochorenia. Často to vedie k potratu alebo smrti plodu. Ak sa však dieťa narodí, uvádza sa v ňom:

• veľmi veľké množstvo zlomenín, ktoré sa nedajú určiť (vyskytujú sa v maternici alebo krátko po narodení);
• mäkké kosti klenby lebky;
• trojuholníková tvár;
• úzky hrudník;
• krátke, deformované končatiny;

Smrť dieťaťa v dôsledku kardiopulmonálnych komplikácií nastáva zvyčajne do jedného roka po narodení.

Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ III

• veľmi nízky vzrast (niekedy zakrpatený);
• veľmi veľký počet zlomenín (približne 100 alebo dokonca viac). Môžu sa stať in utero. Po narodení sa objavujú vždy v prvom roku života;
• deformácie chrbtice (najčastejšie bočné zakrivenie), spôsobené početnými zlomeninami a zlomeninami stavcov;
• progresívna osteopénia, zhoršujúce sa deformácie kostry;
• silná svalová slabosť. Chorý nemôže chodiť, jazdiť na invalidnom vozíku alebo ležať v posteli;
• poruchy vývoja zubov;
• modrá skléra so sklonom k ​​zjasňovaniu;

Pri tomto type ochorenia nie sú diagnostikované poruchy sluchu.

Očakávaná dĺžka života a kvalita úzko súvisia s priebehom ochorenia, pričom najvyššia úmrtnosť sa vyskytuje pred 10. rokom života.

Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ IV

Typ IV osteogenesis imperfecta je charakterizovaný variabilitou frekvencie zlomenín, vekom prvých príznakov a závažnosťou kostných deformít nezávislých od zlomenín. Charakteristický je iba nízky vzrast. Sklera je navyše pri narodení normálna alebo modrá a má tendenciu sa zosvetľovať. Vodivá strata sluchu je diagnostikovaná zriedka.

Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ V, VI a VII

Typ V je charakterizovaný nadmerným rastom kalusu v mieste zlomeniny. Príznaky typu VI sú zase podobné ako príznaky typu IV. Na druhej strane typ VII vykazuje osteopéniu (stav, keď je denzita kostných minerálov nižšia ako normálna), modrú skléru a časté deformácie a zlomeniny na začiatku života.

Bibliografia:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Vrodená krehkosť kostí - etiológia, charakteristika, liečebné metódy dnes a v budúcnosti, „Wiadomości lekarskie“ 2008, č. 4-6.