Vedci z University of Massachusetts (USA) ako prví preukázali, že prirodzená inaktivácia chromozómu X môže byť „odklonená“, aby neutralizovala trizómiu (ďalšia kópia) chromozómu 21, známa tiež ako Downov syndróm, choroba. genetika charakterizovaná kognitívnym poškodením.
Tento objav, publikovaný tento týždeň v časopise Nature, poskytuje prvý dôkaz, že základný genetický defekt zodpovedný za Downov syndróm môže byť potlačený v kultivovaných bunkách (in vitro).
„Posledné desaťročie bolo veľkým pokrokom v náprave porúch jedného génu, “ vysvetľuje Jeanne B. Lawrence, profesorka americkej inštitúcie a hlavný autor práce.
„Naopak, genetická korekcia stoviek génov v celom extra chromozóme zostala veľmi vzdialená. Dúfame, že v budúcnosti dosiahneme koncepciu„ chromozómovej terapie “, ktorá využíva epigenetické stratégie na reguláciu chromozómov.“
Ľudia sa rodia s 23 pármi chromozómov, vrátane dvoch pohlavných chromozómov, celkom 46 v každej bunke. Ľudia s Downovým syndrómom sa však rodia s tromi (a nie dvoma) kópiami chromozómu 21 a táto trizómia 21 spôsobuje kognitívne postihnutie, skorú Alzheimerovu chorobu, zvýšené riziko detskej leukémie, srdcových a imunologických defektov a dysfunkciu endokrinného systému.
Laboratórna práca
Využitie funkcie génu RNA zvaného XIST, ktorý je normálne zodpovedný za „vypnutie“ jedného z dvoch chromozómov X nájdených u samíc cicavcov - robí expresiu X-viazaných génov podobnú expresii samcov, ktorá Majú iba jeden X-chromozóm, autori ukázali, že ďalšiu kópiu chromozómu 21 je možné v laboratóriu umlčať pomocou kmeňových buniek získaných od pacienta.
Lawrence a jeho tím pracovali s indukovanými pluripotentnými kmeňovými bunkami odvodenými od fibroblastových buniek darovaných pacientom s Downovým syndrómom, pretože kmeňové bunky majú špeciálnu schopnosť tvoriť rôzne typy telových buniek.
Okrem toho RNA vloženého génu XIST účinne potláča gény v extra chromozóme, čím sa hladiny expresie vrátia na takmer normálne štandardy a účinne stíšia chromozóm.
„Toto zdôrazňuje potenciál tohto nového experimentálneho modelu študovať pod modelmi myší s Downovým syndrómom, “ hovorí Lawrence. „Teraz máme silný nástroj na identifikáciu a štúdium patológií buniek v dôsledku nadmernej expresie chromozómu 21“.
Pre výskumníčku „z krátkodobého hľadiska korekcia buniek Downovho syndrómu urýchli jej štúdiu a z dlhodobého hľadiska potenciálny rozvoj„ chromozómových terapií “. Kvôli miliónom pacientov a ich rodinám musíme skúste to, “uzatvára.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
