Trimetylaminúria je stav, ktorého hovorový názov môže dokonca vyvolať smiech - označuje sa to ako syndróm rybieho pachu. Charakteristickým príznakom tohto prístroja je neobvyklý zápach potu alebo moču pacientov - pripomína zápach vydávaný rybami. Aké sú príčiny trimetylaminúrie a na čom je založené liečenie tejto atypickej entity?
Obsah
- Trimetylaminúria (rybí zápach): príčiny
- Trimetylaminúria (rybí zápach): príznaky
- Trimetylaminúria (rybí zápach): diagnóza
- Trimetylaminúria (rybí zápach): diagnóza
- Trimetylaminúria (rybí zápach): ošetrenie
- Trimetylaminúria (rybí zápach): prognóza
Trimetylaminúria (nazývaná trimetylaminúria) alebo syndróm rybieho pachu je porucha, ktorá bola prvýkrát popísaná až v roku 1970, ale správy o tejto konkrétnej entite sa s najväčšou pravdepodobnosťou v literatúre objavili oveľa skôr. V minulosti boli mnohokrát popísané príbehy ľudí, ktorí vydávali nepríjemný, špecifický zápach, a nešlo o vôňu vyplývajúcu z nedostatočnej osobnej hygieny, ale o vôňu pripomínajúcu ... rybí zápach. Tento problém je tiež zdrojom bežného názvu choroby, ktorým je syndróm zápachu rýb.
Trimetylaminúria je ochorenie, s ktorým sa rodia pacienti, príznaky ochorenia sa však môžu prejaviť krátko po narodení a až neskôr v živote (napr. Počas dospievania). Z neznámych dôvodov je syndróm zápachu rýb diagnostikovaný častejšie u žien ako u mužov.
Trimetylaminúria (rybí zápach): príčiny
Primárnym problémom spojeným s trimetylaminúriou je nedostatok enzýmu FMO3 (flavín obsahujúci monooxygenázu 3). Tento enzým sa podieľa na transformácii trimetylamínu na trimetylamínoxid - v situácii, keď k takýmto transformáciám nedôjde, sa trimetylamín vylučuje z tela napr. močom a potom.
Čo však vedie k nedostatku FMO3? No, v prvom rade, mutácie génov kódujúcich FMO3. Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na získanie tejto choroby je potrebné zdediť abnormálne gény od oboch rodičov.
Mutácie sú hlavnou príčinou trimetylaminúrie, ale nie sú jediné. Existujú správy, že príznaky syndrómu rybieho pachu sa môžu vyskytnúť u ľudí bez mutácie, u ktorých tam žijúce baktérie produkujú veľké množstvo trimetylamínu v črevách. Je tiež potrebné poznamenať, že konzumácia mimoriadne veľkého množstva potravín, ktoré sú zdrojom trimetylamínu, môže byť u niektorých ľudí tiež možnou príčinou neobvyklého rybieho zápachu.
Trimetylaminúria (rybí zápach): príznaky
Hlavným problémom spojeným s trimetylaminúriou je mimoriadne nepríjemný zápach podobný rybám - takto môže páchnuť pot alebo moč ľudí trpiacich zápachom rýb, navyše nepríjemný zápach vychádza aj z ich úst. Tento jav je spôsobený prítomnosťou trimetylamínu vo vyššie uvedených tekutinách - zlúčenine, ktorá nie je správne metabolizovaná u pacientov s trimetylaminúriou.
Príznaky trimetylaminúrie sa líšia v závažnosti - niekedy je špecifický zápach silnejší a niekedy menej zreteľný. Intenzita ochorení závisí napríklad od stupňa genetických porúch (u nosičov jedného mutantného génu sa nemusia vyskytnúť žiadne príznaky, a ak sa u nich nejaké príznaky objavia, sú zvyčajne oveľa menej závažné ako u pacientov, ktorí majú dve mutované alely génu kódujúceho enzým FMO3) .
Je tiež zrejmé, že príznaky syndrómu zápachu rýb zvyšujú ich závažnosť v určitých obdobiach života - hovoríme tu napríklad o vstupe do puberty, menštruačnom krvácaní alebo menopauze.
Trimetylaminúria (rybí zápach): diagnóza
Trimetylaminúriu možno podozrievať iba zo špecifického zápachu, ktorý pacient cíti - takéto vyhlásenie však nie je dostatočné na stanovenie spoľahlivej diagnózy tohto ochorenia. Pri diagnostike ochorenia test na vyhodnotenie pomeru trimetylamínu k trimetylamínoxidu v moči.
Je však potrebné zdôrazniť, že niekedy tento test prináša falošne pozitívne výsledky - medzi stavmi, v ktorých je možné nájsť abnormality charakteristické pre syndróm rybieho pachu, pri ktorých pacient súčasne nie je chorý, sú uvedené nasledujúce:
- infekcie močových ciest
- bakteriálna vaginóza
- rakovina krčka maternice
- pokročilé, vážne poškodené funkcie pečene alebo obličiek
Vyššie uvedený test je skríningovým testom - konečné potvrdenie trimetylaminúrie je možné získať vykonaním genetických testov a detekciou mutácií charakteristických pre túto jednotku.
Trimetylaminúria (rybí zápach): ošetrenie
Bohužiaľ v súčasnosti neexistujú žiadne metódy kauzálnej liečby trimetylaminúrie - neexistujú lieky, ktoré by pacientov zbavili ich chorôb. Ľudia s diagnostikovaným syndrómom rybieho pachu môžu mať obavy z toho, ako budú fungovať s ostatnými ľuďmi - či si budú môcť založiť rodinu, alebo či nebudú čeliť odmietnutiu inými ľuďmi.
Napriek nedostatku liekov na trimetylaminúriu sú pacienti s touto chorobou schopní viesť normálny a šťastný život - aby to dosiahli, mali by jednoducho dodržiavať určité odporúčania.
V prvom rade sa týkajú ich stravy - pacienti by sa mali vyhýbať potravinám, ktoré sú zdrojom trimetylamínu, ako sú:
- strukoviny
- červené mäso
- ryby
- vajcia
Pri kúpaní sa odporúča používať kyslé prostriedky, to znamená s pH 5,5 až 6,5.
Trimetylamín sa môže tvoriť v gastrointestinálnom trakte za účasti bakteriálnych mikroorganizmov, preto sa pacientom niekedy odporúča užívať nízke dávky antibiotík - tento účinok znižuje množstvo mikroorganizmov v črevách a môže tiež znížiť intenzitu nepríjemného zápachu.
Pacienti sa tiež môžu pokúsiť vyhnúť mimoriadne intenzívnej fyzickej námahe - čím viac sa potia, tým intenzívnejšia je vôňa, ktorá z nich vychádza.
Trimetylaminúria (rybí zápach): prognóza
Rovnako ako trimetylaminúria - pri nedodržaní lekárskych odporúčaní zo strany pacienta - môže určite brániť každodennému fungovaniu pacienta, treba ju zdôrazniť tak dôrazne, že prognóza pacientov s touto jednotkou je jednoducho dobrá.
Syndróm rybieho zápachu neskracuje dĺžku života pacientov, navyše nevedie k žiadnym komplikáciám u pacientov.
Zdroje:
- Messenger J. a kol.: Prehľad trimetylaminúrie: (syndróm zápachu rýb), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
- Múdry P.M. a kol .: Jednotlivci hlásiaci idiopatickú produkciu zápachu: demografia a incidencia trimetylaminúrie, The American Journal of Medicine, november 2011, ročník 124, číslo 11, strany 1058–1063
- Arseculeratne G. a kol.: Trimetylaminúria (syndróm Fish-Odor), kazuistika, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10,1001 / archderm.143.1.81
-ciowych-rokowania-przyczyny-objawy-leczenie-raka-drg-ciowych.jpg)
