Porfýria: príčiny, príznaky, liečba

Porfýria je vo väčšine prípadov dedičné ochorenie s príznakmi vrátane fotofóbie. Z tohto dôvodu sa to kedysi spájalo s upírstvom. Porfýria má veľa druhov, je nevyliečiteľná, ale už vieme, ako zmierniť jej účinky a ťažké, niekedy smrteľné útoky. Aké sú príčiny a príznaky porfýrie? Ako prebieha liecba?

Obsah

1. Porfyrie - klasifikácia
2. Akútna prerušovaná porfýria
3. Zmiešaná porfýria
4. Neskorá kožná porfýria

Porfyrie sú skupina genetických metabolických chorôb súvisiacich s poruchami syntézy hemov, ktoré majú za následok hromadenie nadmerného množstva porfyrínov alebo ich prekurzorov v tele. Väčšina hemu sa syntetizuje v bunkách erytroblastickej línie, ktorá sa má použiť na výrobu hemoglobínu. Všetko ostatné sa syntetizuje v pečeni.

Porfyrie - klasifikácia

Porfýrie delíme podľa orgánu, v ktorom sa odhalila enzymatická chyba:

• Erytropoetická porfýria - poruchy ovplyvňujúce hlavne pokožku
• hepatálna porfýria - poruchy nervového systému

Ďalšia metóda rozdelenia je založená na priebehu ochorenia a rozlišuje medzi:

• akútna porfýria ako sú: akútna intermitentná porfýria, nedostatok ALA dehydratázy, vrodená koproporfýria, zmiešaná porfýria
• kožná porfýria, napríklad: kožná neskorá porfýria, hepato-erytropoetická porfýria, erytropoetická protoporfýria a vrodená erytropoetická porfýria

Akútna prerušovaná porfýria

Prerušovaná akútna porfýria je najbežnejšia akútna porfýria. Dedí sa dominantne autozomálne a je spôsobený nedostatkom porfoblinogénu deaminázy.

Akútna prerušovaná porfýria - príznaky:

Toto ochorenie je v mnohých prípadoch bez príznakov. K vyvolaniu záchvatu prispievajú faktory zvyšujúce syntézu porfyrínov, ako napríklad antikoncepcia, alkohol, fajčenie alebo marihuana, odtučňovacia diéta, infekcia, stres, chirurgický zákrok, niektoré lieky. Bežné príznaky sú:

• paroxysmálna bolesť brucha s vracaním a hnačkou alebo zápchou
• neuropatie, paralýza a hyperalgézia
• poruchy močenia
• horúčka, zvýšené potenie
• tachykardia
• hypertenzia
• psychické príznaky, ktoré môžu predzvesťou blížiaceho sa záchvatu, ako je zmätenosť, nespavosť, úzkosť, depresia a halucinácie

Akútna intermitentná porfýria - diagnóza

Najužitočnejším parametrom na diagnostiku tejto poruchy je zvýšené vylučovanie ALA a PBG močom počas záchvatu. Ďalšie podporné štúdie zahŕňajú:

• krvný test, ktorý obvykle ukazuje na hyponatriémiu, hypomagneziémiu a leukocytózu
• enzymatický test na preukázanie zníženia aktivity PBG deaminázy
• EKG
• Röntgen brušnej dutiny

Akútna prerušovaná porfýria - liečba

Je veľmi dôležité vyhnúť sa faktorom, ktoré zvyšujú syntézu porfyrínu a vyvolávajú záchvaty. Každý pacient by mal byť oboznámený so zoznamom liekov, ktoré by sa nemali užívať, a mal by sa starať o vhodnú stravu, ktorá poskytuje dostatok kalórií a sacharidov.

V prípade akútneho záchvatu by sa mal pacient prihlásiť do nemocnice. Symptomatické lieky sú:

• lieky proti bolesti ako paracetamol a opioidné analgetiká
• lieky na vysoký krvný tlak vo forme betablokátorov
• lieky na nevoľnosť a zvracanie: fenotiazíny, ondansetron
• pri liečbe infekcií sa používajú: penicilíny, cefalosporíny, aminoglykozidy

Zmiešaná porfýria

Zmiešaná porfýria je najbežnejším ochorením v Južnej Afrike. Dedí sa dominantne autozomálne a je spôsobený zníženou aktivitou protoporfyrinogén oxidázy.

Zmiešaná porfýria - príznaky

Jedným z príznakov porfýrie je často precitlivenosť na slnečné svetlo, ktoré sa v minulosti spájalo s upírmi. Medzi ďalšie príznaky patria charakteristické neuro-viscerálne príznaky:

• paroxysmálna bolesť žalúdka
• neuropatie a paralýza

Zmiešaná porfýria - diagnóza

Testy vykonané na diagnostiku zmiešanej porfýrie zahŕňajú:

• test moču vykazujúci zvýšené vylučovanie ALA, PBG a koproporfyrínu
• štúdium výkalov sa vyznačuje aj zvýšením vylučovania koproporfyrínov, ako aj protoporfyrínov
• štúdium fluorescenčnej emisie plazmatického porfyrínového spektra

Zmiešaná porfýria - liečba

Liečba zmiešanej porfýrie je rovnaká ako pri akútnej intermitentnej porfýrii.

Neskorá kožná porfýria

Kožná neskorá porfýria je najbežnejšou porfýriou v Európe. Môže to byť získaná choroba alebo autozomálne dominantné dedičstvo. Táto porucha je spôsobená nedostatkom uroporfyrinogén dekarboxylázy. Dôsledkom toho je akumulácia uroporfyrínu a 7-karboxylového porfyrínu. Železo sa hromadí aj v hepatocytoch.

Neskorá kožná porfýria - príznaky

Neskorá kožná porfýria môže byť asymptomatická alebo sa môže prejaviť hlavne vo forme kožných lézií, ako sú;

• citlivosť pokožky na svetlo, ktorá spôsobuje tvorbu pľuzgierov a pľuzgierov, najmä na tvári, zadnej strane rúk a nôh a na dolných končatinách a predlaktiach
• erózie
• atrofické zmeny
• jazvy
• zmena farby kože
• hirzutizmus

Okrem kožných prejavov sa môže vyskytnúť aj zväčšenie pečene. Získaná forma tejto porfýrie sa odhalí v dôsledku zneužívania alkoholu, užívania antikoncepčných prostriedkov, doplnkov železa alebo v priebehu infekcie.

Neskorá kožná porfýria - diagnóza

Najdôležitejšie testy preukazujúce prítomnosť choroby sú:

• test stolice odhaľujúci vylučovanie izokoproporfyrínu
• test moču ukazujúci vylučovanie uroporfyrínov a 7-karboxylových porfyrínov močom

Medzi ďalšie odporúčané štúdie patria:

• štúdium biochemických znakov poškodenia pečene
• krvný test na vysoké hladiny železa a feritínu
• histologické vyšetrenie pečene

Liečba neskorej kožnej porfýrie

Rovnako ako pri iných porfýriách, je dôležité vyhnúť sa faktorom, ktoré zvyšujú syntézu hemov.

Okrem toho sa vyčerpanie krvi používa na zníženie zásob železa v pečeni. Spravidla sa počas jedného ošetrenia nakvapká asi 450 ml krvi. Ak je táto metóda kontraindikovaná, môže sa použiť liečba chlorochin sulfátom.

Bibliografia:

1. Interna Szczeklik 2019 upravil Dr. med. Piotr Gajewski, vydanie XI, Krakov, praktická medicína, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3