Štvrtok 24. januára 2013. - Ženy s mutáciou BRCA1 alebo BRCA2 majú vysoké riziko vzniku dedičného karcinómu prsníka alebo vaječníkov v ranom veku.
Dôvod, prečo vedci z celého sveta skúmajú nové spôsoby zisťovania týchto genetických variácií, a tak pomáhajú predchádzať chorobe.
Tento týždeň sa dvom rôznym tímom podarilo vyvinúť a spresniť krvné testy, ktoré sú podľa nich efektívnejšie a hospodárnejšie.
Tieto testy sú životne dôležité pre mnoho žien s anamnézou rakoviny. Spoľahlivosť a rýchlosť výsledkov závisí od nasledujúcich krokov, ktoré sa majú podniknúť na prevenciu choroby.
10% rakoviny je dedičné, čo znamená, že genetické mutácie, ktoré predisponujú jedinca k rozvoju určitého typu rakoviny, prechádzajú z rodičov na deti. Dedičné typy rakoviny prsníka a vaječníkov sú tie, ktoré majú najväčší vplyv.
„Vylepšená“ verzia
Metóda vyvinutá tímom Katalánskeho onkologického ústavu v Španielsku je presnejšou verziou genetických a bioinformatických analýz, ktoré sa už používajú na detekciu génov.
Vedci tohto nového protokolu, uverejneného v Európskom časopise Human Genetics, hovoria, že na analýzu testov používajú rýchlejšiu a nákladovo efektívnejšiu technológiu, ako je to v súčasnosti.
Ako základ použili nové generačné techniky na genetickú diagnostiku. „Tieto techniky boli vynaložené pred štyrmi alebo piatimi rokmi na objavenie génov a nemuseli byť také presné, ako vyžaduje diagnóza (génu BRCA1 alebo BRCA2), “ vysvetľuje BBC Mundo Conxi Lázaro, vedúci výskumu,
„Urobili sme to, aby boli tieto platformy pripravené na diagnostiku.“
Špecialisti vykonali sériu validačných štúdií, kým nezistili vhodné parametre na vývoj analytického algoritmu, ktorý im umožní byť rýchlejší, spoľahlivejší a ekonomickejší.
„Ak výsledky zvyčajne trvajú približne osem týždňov, môžu byť teraz poskytnuté za dva alebo tri týždne, “ hovorí Lázaro.
Špecialisti tejto štúdie zabezpečujú, že táto metóda je „veľmi presná“. „Naša citlivosť a špecifickosť v testoch, ktoré sme vykonali, je 100%. Detekuje všetko, čo musí odhaliť.“
Zdroj:
Tagy:
Lieky sexualita rodina
Dôvod, prečo vedci z celého sveta skúmajú nové spôsoby zisťovania týchto genetických variácií, a tak pomáhajú predchádzať chorobe.
Tento týždeň sa dvom rôznym tímom podarilo vyvinúť a spresniť krvné testy, ktoré sú podľa nich efektívnejšie a hospodárnejšie.
Tieto testy sú životne dôležité pre mnoho žien s anamnézou rakoviny. Spoľahlivosť a rýchlosť výsledkov závisí od nasledujúcich krokov, ktoré sa majú podniknúť na prevenciu choroby.
10% rakoviny je dedičné, čo znamená, že genetické mutácie, ktoré predisponujú jedinca k rozvoju určitého typu rakoviny, prechádzajú z rodičov na deti. Dedičné typy rakoviny prsníka a vaječníkov sú tie, ktoré majú najväčší vplyv.
„Vylepšená“ verzia
Metóda vyvinutá tímom Katalánskeho onkologického ústavu v Španielsku je presnejšou verziou genetických a bioinformatických analýz, ktoré sa už používajú na detekciu génov.
Vedci tohto nového protokolu, uverejneného v Európskom časopise Human Genetics, hovoria, že na analýzu testov používajú rýchlejšiu a nákladovo efektívnejšiu technológiu, ako je to v súčasnosti.
Ako základ použili nové generačné techniky na genetickú diagnostiku. „Tieto techniky boli vynaložené pred štyrmi alebo piatimi rokmi na objavenie génov a nemuseli byť také presné, ako vyžaduje diagnóza (génu BRCA1 alebo BRCA2), “ vysvetľuje BBC Mundo Conxi Lázaro, vedúci výskumu,
„Urobili sme to, aby boli tieto platformy pripravené na diagnostiku.“
Špecialisti vykonali sériu validačných štúdií, kým nezistili vhodné parametre na vývoj analytického algoritmu, ktorý im umožní byť rýchlejší, spoľahlivejší a ekonomickejší.
„Ak výsledky zvyčajne trvajú približne osem týždňov, môžu byť teraz poskytnuté za dva alebo tri týždne, “ hovorí Lázaro.
Špecialisti tejto štúdie zabezpečujú, že táto metóda je „veľmi presná“. „Naša citlivosť a špecifickosť v testoch, ktoré sme vykonali, je 100%. Detekuje všetko, čo musí odhaliť.“
Zdroj:
