Ako je možné, že u môjho syna nikto nerozpoznal srdcovú chybu ani počas tehotenstva (príďte systematicky kontrolovať môj stav), ani po pôrode a ešte dlho potom? Až v 17 rokoch, keď môj syn upadol do bezvedomia, som po EKG dostal odporúčanie ku kardiológovi a ukázalo sa, že má spongiformnú kardiomyopatiu a že ide o genetickú chybu. Môže si alergik mýliť astmu s ochorením srdca? Syn bol zadýchaný a liečil sa na astmu.
Áno, kardiomyopatia je geneticky podmienené ochorenie. Nie vždy sa to však objaví pri narodení a často - podľa typu - neskôr v živote. Na druhej strane, pokiaľ ide o „zámenu“ príznakov, je pre mňa ťažké sa vyjadriť bez vyšetrenia a anamnézy choroby - existujú kritériá, na základe ktorých sa diagnostikuje astma, niečo iné je jej podozrenie. Syn si určite vyžaduje stálu starostlivosť o srdce a - ak je diagnostikovaná astma - alergologickú / pľúcnu starostlivosť.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
