Vedci z University of Cincinnati a Detskej nemocnice v Cincinnati Medical Center v Spojených štátoch objavili novú genetickú mutáciu zodpovednú za hluchotu a stratu sluchu spojenú s Usherovým syndrómom typu 1. Tieto zistenia uverejnené v Prírodná genetika by mohla pomôcť výskumným pracovníkom vyvinúť nové terapeutické ciele pre tých, ktorým hrozí tento syndróm. Usherov syndróm je genetická vada, ktorá spôsobuje progresívnu degeneráciu sietnice spôsobujúcu hluchotu, nočnú slepotu a stratu periférneho videnia. „V tejto štúdii sme pomocou genetickej analýzy 57 ľudí z Pakistanu a Turecka identifikovali gén, ktorý spôsobuje hluchotu v Usherovom syndróme typu 1, ako aj hluchotu, ktorá nie je spojená s týmto syndrómom, “ hovorí Zubair Ahmed, Profesor oftalmológie v Cincinnati a hlavný riešiteľ tejto štúdie.
Ahmed vysvetľuje, že proteín nazývaný CIB2, ktorý sa viaže na vápnik vo vnútri bunky, je spojený s hluchotou v Usherovom syndróme typu 1 a so syndrómovou stratou sluchu.
„K dnešnému dňu sú mutácie ovplyvňujúce CIB2 najbežnejšou a najčastejšou genetickou príčinou nesydrómovej straty sluchu v Pakistane, “ hovorí vedecký pracovník, „našli sme však aj ďalšiu mutáciu proteínu, ktorá prispieva k hluchote. v tureckej populácii. ““
„Na zvieracích modeloch sa CIB2 nachádza v stereozoustiach vnútorných uší - buniek spojených s ušami, ktoré reagujú na pohyb tekutín a umožňujú počúvanie a rovnováhu - av bunkách fotoreceptorov sietnice - ktoré premieňajú svetlo na elektrické signály v oku, umožnenie vízie, “vysvetľuje Saima Riazuddin z oddelenia ORL na Kalifornskej univerzite, ktorá spolupracuje s výskumníkmi Cincinnati.
Vedci poznamenali, že farbenie CIB2 je často jasnejšie na špičkách kratších radov stereocílie ako v radoch dlhších stereocílií, ktoré sa môžu podieľať na vápnikovej signalizácii, ktorá reguluje elektrickú mechanickú transdukciu. Proces, ktorým ucho prevádza mechanickú energiu na formu energie, ktorú mozog dokáže rozoznať ako zvuk.
„S týmito znalosťami sme o krok bližšie k pochopeniu mechanizmu mechanicko-elektrickej transdukcie a možnosti nájsť genetický cieľ, ktorý by zabránil nesymetrickej hluchote, ako aj cieľu spojeného s Usherovým syndrómom typu 1, “ uzatvára. Ahmed.
Zdroj:
Tagy:
Rozdielny Diéta-And-Výživa sexualita
Ahmed vysvetľuje, že proteín nazývaný CIB2, ktorý sa viaže na vápnik vo vnútri bunky, je spojený s hluchotou v Usherovom syndróme typu 1 a so syndrómovou stratou sluchu.
„K dnešnému dňu sú mutácie ovplyvňujúce CIB2 najbežnejšou a najčastejšou genetickou príčinou nesydrómovej straty sluchu v Pakistane, “ hovorí vedecký pracovník, „našli sme však aj ďalšiu mutáciu proteínu, ktorá prispieva k hluchote. v tureckej populácii. ““
„Na zvieracích modeloch sa CIB2 nachádza v stereozoustiach vnútorných uší - buniek spojených s ušami, ktoré reagujú na pohyb tekutín a umožňujú počúvanie a rovnováhu - av bunkách fotoreceptorov sietnice - ktoré premieňajú svetlo na elektrické signály v oku, umožnenie vízie, “vysvetľuje Saima Riazuddin z oddelenia ORL na Kalifornskej univerzite, ktorá spolupracuje s výskumníkmi Cincinnati.
Vedci poznamenali, že farbenie CIB2 je často jasnejšie na špičkách kratších radov stereocílie ako v radoch dlhších stereocílií, ktoré sa môžu podieľať na vápnikovej signalizácii, ktorá reguluje elektrickú mechanickú transdukciu. Proces, ktorým ucho prevádza mechanickú energiu na formu energie, ktorú mozog dokáže rozoznať ako zvuk.
„S týmito znalosťami sme o krok bližšie k pochopeniu mechanizmu mechanicko-elektrickej transdukcie a možnosti nájsť genetický cieľ, ktorý by zabránil nesymetrickej hluchote, ako aj cieľu spojeného s Usherovým syndrómom typu 1, “ uzatvára. Ahmed.
Zdroj:
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
