Nedávna štúdia, ktorú uskutočnila Španielska spoločnosť nemocničnej farmácie (SEHF), ukazuje, že až 85% odpovede na liek možno vysvetliť genetickými faktormi. Podľa Azuceny Aldazovej, koordinátorky skupiny farmakokinetiky a farmakogenézy tejto vedeckej spoločnosti, „táto genetická implikácia je veľmi dôležitá na rozlíšenie skupín v populácii s rôznymi genetickými vzorcami a na to, aby bolo možné aplikovať na každú z nich najvhodnejší liek na liečbu rovnakej choroby.“ Na druhej strane by to umožnilo optimalizáciu dávky a minimalizovalo by vedľajšie účinky.
Prečo sú však skupiny obyvateľstva, ktoré majú inú reakciu na ten istý liek? Odpoveď spočíva v špecifických oblastiach genómu známych ako „jednonukleotidové polymorfizmy“ alebo SNP. Sú to oblasti DNA, ktoré z nejakého dôvodu stále neznáme, mutujú častejšie ako iné. To znamená, že u všetkých občanov v týchto regiónoch je zaznamenaná veľká variabilita.
Zakaždým, keď sa v SNP vyvinie mutácia, vznikne nová línia potomstva nosiča, takže z dlhodobého hľadiska sa medzi rôznymi ľuďmi zistia veľmi odlišné oblasti DNA. Zároveň sa oceňujú aj ďalšie veľmi konzervované oblasti, to znamená spoločné pre všetkých ľudí. Predmetom štúdie farmakogenetiky sú variabilné oblasti, kde sa snaží určiť, ktoré liečivo zodpovedá určitému SNP skupiny jednotlivcov.
farmakogenetika
„30% pacientov liečených drogami nereaguje správne.“SNP sú oblasti farmakologického záujmu, pretože kódujú alebo regulujú expresiu zložiek metabolizmu, najmä enzýmov a transportných proteínov. To znamená, že bunkový metabolizmus a určité koncentrácie proteínov v bunkách rôznych jedincov sa líšia. Z tohto dôvodu reagujú na určitý liek odlišne.
Tieto variácie budú zvlášť zaujímavé pri navrhovaní protinádorových liekov, liekov, ktoré inhibujú imunitný systém a ďalších, ktoré pôsobia na centrálny nervový systém. Účelom a víziou budúcnosti farmakogenézy však musí byť schopnosť uplatniť svoje znalosti vo všetkých oblastiach ľudského zdravia pri vývoji nových technológií, ktoré sú čoraz bližšie k individualizovanej medicíne.
Tieto genetické koncepcie sú často mimo dosahu bežnej populácie a dokonca ich zdravotnícky personál príliš nevyužíva, pretože ich priama aplikácia je stále nejasná. Aby sa zmenil tento trend, nedávno vyšla publikácia „Farmakogenetika: klinická realita“, réžia José Luis Poveda, vedúci farmaceutickej služby Fakultnej nemocnice La Fe, vo Valencii. Jeho cieľom je posilniť vzťah medzi lekármi a touto vedou.
MEDICÍNA „LA KARTA“
Aj keď 85% vnímavosti na liečivo možno vysvetliť genetikou, nie je známe, do akej miery je tento vplyv rozhodujúci. V niektorých prípadoch sa na liečbu závažných ochorení u pacientov na celom svete používajú nevhodné lieky. Podľa Julia Beníteza, profesora farmakológie na Lekárskej fakulte Univerzity Extremadura, až 30% pacientov liečených drogami neodpovedá správne.Táto skutočnosť je vážnym problémom pre pacienta aj pre spoločnosť. Pre pacienta, pretože okrem toho, že nedostal primeranú liečbu pre svoju patológiu, môže mať nežiaduce účinky. Pre spoločnosť z dôvodu ekonomických nákladov, pretože používanie drogy nie je optimalizované. V štúdii vykonanej v USA sa odhadovalo, že v tejto krajine je každý rok hospitalizovaných takmer 1, 8 milióna pacientov pre problémy spojené s drogami a spojené so 100 000 ročnými úmrtiami.
V Španielsku je ich počet tiež značný: odhaduje sa, že správnym užívaním drog by sa zabránilo 4 000 úmrtiam ročne, čo je rovnaké množstvo ako úmrtia spôsobené dopravnými nehodami. Okrem toho by sa tým ušetrilo viac ako 80 000 hospitalizácií. V tejto línii sa farmakogenetika snaží hlboko poznať genetický profil pacienta s cieľom vyhnúť sa odmietnutiu, nekompatibilite, predávkovaniu a vedľajším účinkom. Dizajn a vývoj rôznych liekov pre každú osobu v závislosti od DNA je ďalším krokom v medicíne „a la carte“. Touto stratégiou by sa dosiahlo oveľa efektívnejších az dlhodobého hľadiska výnosnejších liekov.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
