Schizofrénia je relatívne časté ochorenie. Odhaduje sa, že jedno percento populácie je v určitom období svojho života vystavené riziku utrpenia. Úžasný fakt: na severovýchode Fínska je frekvencia trikrát vyššia. „Všetky dediny v tomto vidieckom a riedko osídlenom regióne založilo v 17. storočí 40 rodín, “ hovorí Aarno Palotie, genetik vo fínskom inštitúte molekulárnej medicíny so sídlom v Helsinkách. Všetkých 20 000 obyvateľov sú potomkami týchto 40 rodín. „Schizofrénia je obzvlášť častá a jej genetické pozadie je jedinečné. Tieto okolnosti nám poskytli mimoriadnu príležitosť na vyšetrenie choroby, “ vysvetľuje Dalo Palotie. Spolu so svojimi kolegami hľadal zvláštnosti v genetickom materiáli obyvateľov a našiel niečo: v mnohých prípadoch gén TOP3β chýba.
Vďaka tomuto génu môže telo produkovať proteín, ktorý podmieňuje genetický materiál. Zrejme to tiež ovplyvňuje tvorbu zmien v mozgu, pretože ľudia, ktorým chýba gén, sú vystavení vysokému riziku schizofrénie nielen vo Fínsku, ale na celom svete. „Pri skúmaní ľudí vo veľkých mestách z veľmi odlišného etnického prostredia by sme to nikdy neobjavili, “ hovorí Palotie.
Schizofrénici trpia halucináciami a klammi; Ochorenie ovplyvňuje jazyk a schopnosť myslenia. Včasné odhalenie skôr, ako sa pacient úplne stiahne zo svojho fantasy sveta, umožňuje lekárske ošetrenie.
Pomoc z Nemecka
Počas výskumného procesu dostali fínski vedci e-mail od tímu biochemikov z Univerzity vo Würzburgu. Georg Stoll a jeho kolegovia už mali podozrenie na súvislosť medzi schizofréniou a génom TOP3ß. Keď sa dozvedeli o zisteniach tímu Palotie online, kontaktovali ho. „Výsledky sú dokonale v súlade s našou teóriou, “ hovorí Stoll DW. Fínski a nemeckí vedci sa rozhodli spolupracovať pri porovnávaní údajov av skutočnosti sa ukázalo, že pravdepodobnosť schizofrenickej psychózy sa v prípade, že chýba proteín TOP3β, dramaticky zvyšuje.
Ďalší kúsok skladačky
TOP3ß nie je ani prvý, ani jediný gén, ktorý vedci súvisia s rizikom vzniku choroby. Už bolo objavených niekoľko takýchto génov, vrátane celej koncentrácie na chromozóme 22. Biochemická príčina pozorovaného účinku je však často neznáma. S TOP3ß je to tiež takto: zatiaľ je známe, že proteín produkovaný týmto génom má určitý vplyv na bunkové jadro. „Výhodou je, že vieme presne, kde k tomuto efektu dôjde, “ hovorí Stoll, „takže vieme, kam hľadať.“
Ďalším krokom bude zistiť, aká je dysfunkcia v bunke, ku ktorej dochádza, keď daný proteín chýba, a do akej miery súvisí so schizofréniou.
Dlhodobý cieľ
Prečo je dôležité vedieť, aké gény ovplyvňujú ochorenie? Spočiatku by bolo možné preskúmať genetický materiál osoby a zistiť, či tieto rizikové faktory existujú. Stoll to však nepovažuje za dobrý nápad: „Neprítomnosť TOP3ß nezahŕňa vždy schizofréniu, “ objasňuje.
Ďalším cieľom je: znalosť týchto génov zohráva dôležitú úlohu pri vývoji nových liekov, napríklad látky, ktorá nahrádza chýbajúci proteín. Ale podľa Stolla sme ešte ďaleko od toho: „Objavenie konkrétneho génu a charakterizácia jeho funkcie je dobrý krok správnym smerom, nemôžeme však očakávať, že budeme schopní okamžite vyliečiť schizofréniu.“
Zdroj: www.DiarioSalud.net
