Štvrtok, 13. marca 2014.- Veriť v vrchol sveta a potom cítiť najhlbšie zúfalstvo. Toto je druh extrémnych výkyvov nálady, ktoré trpia ľudia s bipolárnou poruchou, choroba charakterizovaná opakujúcimi sa obdobiami mánie a depresie.
Medzinárodný tím expertov z Nemocnice na Univerzite v Bonne, Ústredného inštitútu duševného zdravia v Mannheime (obidve v Nemecku) a Nemocnice na univerzite v Bazileji (Švajčiarsko) objavil dva nové oblasti génov, ktoré súvisia s touto chorobou., Vedci dokázali potvrdiť ďalšie tri podozrivé gény. Výsledky sú uverejnené v časopise «Nature Communications».
«1% populácie trpí bipolárnou alebo manicko-depresívnou poruchou. Pacienti podstupujú ozajstnú horskú dráhu emócií, “vysvetľuje Sinc Sven Cichon, hlavný autor a vedecký pracovník vo švajčiarskej nemocnici. Počas týchto extrémnych zmien prežívajú manické fázy s klammi veľkosti, zvýšenou sexuálnou túžbou a zníženou potrebou spánku, ako aj depresívne fázy s veľmi depresívnou náladou, ktorá môže dokonca viesť k samovražedným myšlienkam.
„Hoci príčiny choroby ešte nie sú úplne objasnené, okrem psychosociálnych spúšťačov zohrávajú dôležitú úlohu aj genetické faktory, “ dodáva Cichon.
V posledných rokoch sa odborníci už podieľali na dekódovaní niekoľkých génov spojených s bipolárnou poruchou. Autori tvrdia, že priekopníkom tejto práce je veľkosť vzorky, pretože ide o najväčšiu štúdiu bipolárnej poruchy.
„Výskum na genetickom základe bipolárnej poruchy je v tomto rozsahu doposiaľ na svete ojedinelý, “ hovorí Marcella Rietschel z nemeckého inštitútu duševného zdravia.
Nové genetické údaje sa získali od 2 266 pacientov s maniodepresívnou poruchou a 5 028 kontrolných ľudí a zlúčili sa s existujúcimi súbormi údajov. Celkovo boli údaje o genetickom materiáli 9 747 pacientov porovnané s údajmi od 14 278 zdravých ľudí.
Hľadanie génov zapojených do manicko-depresívnej poruchy je ako hľadať ihlu v kupce sena. „Príspevky jedného génu sú také malé, že ich nemožno bežne identifikovať medzi„ hlukom pozadia “genetických rozdielov, “ hovorí Cichon.
Rozdiely sa dajú štatisticky potvrdiť iba vtedy, keď sa porovná DNA veľkého počtu pacientov s bipolárnou poruchou s genetickým materiálom rovnako veľkého počtu zdravých ľudí. A práve tie podozrivé regióny, ktoré označujú chorobu, sú vedcom známe ako „kandidátne gény“.
Pomocou metód automatizovanej analýzy zaznamenali vedci v genetickom materiáli pacientov približne 2, 3 milióna rôznych oblastí a kontrolných skupín. Následné vyhodnotenie pomocou biostatistických metód odhalilo celkom päť rizikových oblastí v DNA spojených s bipolárnou poruchou. Dva z týchto regiónov sú novým objavom: gén ADCY2 na chromozóme päť a región nazývaný MIR2113-POU3F2 na chromozóme šesť. Rizikové regióny ANK3, ODZ4 a TRANK1 boli už opísané v predchádzajúcich štúdiách.
„Tieto tri oblasti génov však boli v našom výskume štatisticky lepšie potvrdené. Teraz je spojenie s bipolárnou poruchou ešte jasnejšie, “hovorí Markus M. Nöthen, ďalší z autorov University of Bonn.
Vedci sa obzvlášť zaujímajú o oblasť novoobjaveného génu ADCY2, pretože kóduje enzým, ktorý sa podieľa na vedení signálov v nervových bunkách. «Znalosť biologického základu tohto ochorenia môže byť východiskovým bodom pre nové terapie. Tieto zistenia môžu zlepšiť naše pochopenie biologických mechanizmov, ktoré sú základom rozvoja bipolárnej poruchy, “uzatvára Cichon.
Zdroj:
Tagy:
správy Regenerácia zdravie
Medzinárodný tím expertov z Nemocnice na Univerzite v Bonne, Ústredného inštitútu duševného zdravia v Mannheime (obidve v Nemecku) a Nemocnice na univerzite v Bazileji (Švajčiarsko) objavil dva nové oblasti génov, ktoré súvisia s touto chorobou., Vedci dokázali potvrdiť ďalšie tri podozrivé gény. Výsledky sú uverejnené v časopise «Nature Communications».
«1% populácie trpí bipolárnou alebo manicko-depresívnou poruchou. Pacienti podstupujú ozajstnú horskú dráhu emócií, “vysvetľuje Sinc Sven Cichon, hlavný autor a vedecký pracovník vo švajčiarskej nemocnici. Počas týchto extrémnych zmien prežívajú manické fázy s klammi veľkosti, zvýšenou sexuálnou túžbou a zníženou potrebou spánku, ako aj depresívne fázy s veľmi depresívnou náladou, ktorá môže dokonca viesť k samovražedným myšlienkam.
„Hoci príčiny choroby ešte nie sú úplne objasnené, okrem psychosociálnych spúšťačov zohrávajú dôležitú úlohu aj genetické faktory, “ dodáva Cichon.
V posledných rokoch sa odborníci už podieľali na dekódovaní niekoľkých génov spojených s bipolárnou poruchou. Autori tvrdia, že priekopníkom tejto práce je veľkosť vzorky, pretože ide o najväčšiu štúdiu bipolárnej poruchy.
„Výskum na genetickom základe bipolárnej poruchy je v tomto rozsahu doposiaľ na svete ojedinelý, “ hovorí Marcella Rietschel z nemeckého inštitútu duševného zdravia.
Nové genetické údaje sa získali od 2 266 pacientov s maniodepresívnou poruchou a 5 028 kontrolných ľudí a zlúčili sa s existujúcimi súbormi údajov. Celkovo boli údaje o genetickom materiáli 9 747 pacientov porovnané s údajmi od 14 278 zdravých ľudí.
Hľadanie génov zapojených do manicko-depresívnej poruchy je ako hľadať ihlu v kupce sena. „Príspevky jedného génu sú také malé, že ich nemožno bežne identifikovať medzi„ hlukom pozadia “genetických rozdielov, “ hovorí Cichon.
Rozdiely sa dajú štatisticky potvrdiť iba vtedy, keď sa porovná DNA veľkého počtu pacientov s bipolárnou poruchou s genetickým materiálom rovnako veľkého počtu zdravých ľudí. A práve tie podozrivé regióny, ktoré označujú chorobu, sú vedcom známe ako „kandidátne gény“.
Nové liečby
Pomocou metód automatizovanej analýzy zaznamenali vedci v genetickom materiáli pacientov približne 2, 3 milióna rôznych oblastí a kontrolných skupín. Následné vyhodnotenie pomocou biostatistických metód odhalilo celkom päť rizikových oblastí v DNA spojených s bipolárnou poruchou. Dva z týchto regiónov sú novým objavom: gén ADCY2 na chromozóme päť a región nazývaný MIR2113-POU3F2 na chromozóme šesť. Rizikové regióny ANK3, ODZ4 a TRANK1 boli už opísané v predchádzajúcich štúdiách.
„Tieto tri oblasti génov však boli v našom výskume štatisticky lepšie potvrdené. Teraz je spojenie s bipolárnou poruchou ešte jasnejšie, “hovorí Markus M. Nöthen, ďalší z autorov University of Bonn.
Vedci sa obzvlášť zaujímajú o oblasť novoobjaveného génu ADCY2, pretože kóduje enzým, ktorý sa podieľa na vedení signálov v nervových bunkách. «Znalosť biologického základu tohto ochorenia môže byť východiskovým bodom pre nové terapie. Tieto zistenia môžu zlepšiť naše pochopenie biologických mechanizmov, ktoré sú základom rozvoja bipolárnej poruchy, “uzatvára Cichon.
Zdroj:
