Familiárna hypercholesterolémia, choroba, ktorá zabíja alebo vedie k závažným kardiovaskulárnym chorobám v relatívne mladom veku, vrátane infarktu alebo mozgovej príhody, je jednou z najbežnejších genetických chorôb v Poľsku. Odhaduje sa, že ním môže trpieť až 1 z 250 ľudí. Povedomie o chorobe, jej včasná diagnostika a vhodná liečba však pacientovi stačia na to, aby viedol normálny a dlhý život. 24. september je Svetovým dňom povedomia o rodinnej hypercholesterolémii, chorobe, ktorá sa nedá vyliečiť, ale môže žiť a tešiť sa zo života s včasnou detekciou a účinnou liečbou.
Familiárna hypercholesterolémia je genetická porucha, ktorá spôsobuje zvýšenie hladiny LDL cholesterolu v krvi. Jeho nadbytok je zodpovedný za vývoj aterosklerózy u pacientov a následne za zvýšenie rizika srdcového infarktu, mŕtvice alebo iných kardiovaskulárnych chorôb v relatívne mladom veku. V extrémnych prípadoch sa stane, že aj niekoľko rokov staré deti postihne infarkt.
- Náhle úmrtia v rodinách, infarkty alebo mozgové príhody u príbuzných, ku ktorým dôjde v ranom veku - u mužov do 50 rokov a u žien do 60 rokov - by vás mali znepokojiť a povzbudiť k návšteve lekára. Konzultácia s lekárom si vyžaduje aj tzv žlté na šľachách a kolenách, čo sú akési žlté značky cholesterolu. Rušivá môže byť aj prítomnosť špecifického okraja okolo očnej dúhovky, ktorý je charakteristický pre pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou, vysvetľuje Prof. dr hab. Adam Witkowski, zvolený prezident Poľskej kardiologickej spoločnosti.
Liečba spočíva v znížení hladiny LDL cholesterolu v krvi pacienta pomocou liečby statínmi. V prípade pacientov, ktorí netolerujú statíny a ktorých účinky sú príliš slabé, je LDL aferéza pre pacienta dosť zaťažujúca, t. J. Mechanické čistenie LDL cholesterolu z krvi. Táto terapia má však veľa vedľajších účinkov, ako sú opuchy, krvácanie a krvné zrazeniny. Existuje však alternatíva a bezpečnejšia ako liečba LDL-aferézou - terapia modernými biologickými liekmi - inhibítory PCSK9, ktoré významne znižujú koncentráciu LDL-cholesterolu v krvi a môžu si ich pacienti užívať aj sami - vysvetľuje Prof. Witkowski. V Poľsku však tieto terapie zatiaľ nie sú hradené.
Povedomie sa rovná život
Kľúčom k zdraviu a v extrémnych prípadoch dokonca kľúčom k prežitiu pacienta je včasná diagnostika ochorenia a rýchla implementácia liečby, ktorá by mala trvať po celý život pacienta s familiárnou hypercholesterolémiou. Choroba sa nedá vyliečiť, ale dá sa celkom efektívne potlačiť. Bohužiaľ, v Poľsku, dokonca 90 percent. pacienti si svoju chorobu neuvedomujú, a napriek tomu ňou trpia celé rodiny - vysvetľuje prof. dr hab. Piotr Jankowski, tajomník Poľskej kardiologickej spoločnosti. Preto sa pacientske organizácie pripojili k zvyšovaniu povedomia o chorobe medzi samotnými pacientmi.
- V poslednej dobe sme veľa hovorili o intervenčnej kardiológii a úspechoch, ktoré sme dosiahli, napríklad pri liečbe srdcových infarktov. Bohužiaľ sa toho hovorí príliš málo o konzervatívnej kardiológii a chronických kardiovaskulárnych ochoreniach, ako je familiárna hypercholesterolémia. Často sa stáva, že pacient zistí, že ním trpí, keď je v mladom veku hospitalizovaný s infarktom a kardiológovia začnú pátrať po jeho príčinách. Medzitým by diagnostika ochorenia mala prebehnúť oveľa skôr, a to na úrovni lekára primárnej zdravotnej starostlivosti (POZ) - zdôrazňuje Beata Ambroziewicz, prezidentka Poľskej únie pacientskych organizácií občanov pre zdravie a dodáva - V Poľsku je povedomie verejnosti o tejto chorobe stále príliš nízke. Mnoho ľudí chodí s takou tikajúcou bombou a nevie, že ich hladina LDL cholesterolu je drasticky zvýšená, a to aj napriek zdravému životnému štýlu a štíhlej postave.
Poľský pacient verzus čas
Ministerstvo zdravotníctva si je vedomé skutočnosti, že včasné odhalenie choroby a rýchla liečba umožňujú pacientom viesť normálny život a znižujú sociálne náklady, ktoré vznikajú pri výskyte kardiovaskulárnych chorôb.Počas tohtoročného Ekonomického fóra v Krynici venoval Radosław Sierpiński, poradca ministra zdravotníctva, v tejto súvislosti osobitnú pozornosť programu KORDIAN, t.j. skríningové testy na identifikáciu pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou. KORDIAN preto môže pomôcť pacientom s rýchlejšou diagnostikou a lepším prístupom k špecialistom. Tento program je nepochybne prejavom prístupu hodnotovej medicíny, ktorý spomenul minister zdravotníctva prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Zistenie choroby by sa určite zlepšilo zavedením povinného testu lipidového profilu do balíka testov pracovného lekárstva. Pri nízkych nákladoch by bolo možné otestovať veľa pracujúcich Poliakov, ktorí sa cítia zdraví a vyhýbajú sa pravidelným testom každý deň. Pamätajme, že povedomie Poliakov o familiárnej hypercholesterolémii je stále príliš nízke, s čím sa snaží bojovať poľská kardiologická spoločnosť - zdôrazňuje tajomník spoločnosti prof. dr hab. Piotr Jankowski. Bohužiaľ sa tiež stáva, že už diagnostikovaní pacienti liečbu ukončia alebo ju vôbec nezačnú, pričom si nedovolia uvedomiť si, že choroba ich bude sprevádzať po celý život.
Prichádzajú špecialisti na cholesterol
V Poľsku zisťujú familiárnu hypercholesterolémiu lipidológovia, ale aj kardiológovia, pediatri, geriatri a praktickí lekári. Základom pre diagnostiku ochorenia sú holandské kritériá, ktoré na základe klinických príznakov umožňujú vyhodnotiť riziko ochorenia. V Poľsku ich dokonca praktickí lekári používajú vo svojej každodennej praxi. Vďaka špeciálnej stupnici dokáže lekár diagnostikovať pacienta za 2 - 3 minúty a potom zvoliť vhodnú liečbu. Zvyšuje sa povedomie lekárov, vďaka čomu čoraz viac Poliakov dostáva odbornú pomoc. Stále viac sa hovorí o tejto chorobe, a preto sa priemerný vek jej zistenia pomaly znižuje, aj keď v 41 rokoch je stále vysoký.
- Od roku 2014 organizuje Poľská lipidologická spoločnosť špecializované certifikované školenia pre lipidológov, z ktorých sme v Poľsku vyškolili už asi 70. Zoznam je k dispozícii na webových stránkach spoločnosti. Signálom pre kontaktovanie lekára a zahájenie diagnostiky familiárnej hypercholesterolémie by mal byť LDL cholesterol s koncentráciou nad 190 mg / dl - hovorí prof. dr hab. Maciej Banach, riaditeľ poľskej Pamätnej nemocnice matiek - Výskumného ústavu v Lodži.
