Choroba Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - príčiny, príznaky a liečba

Ochorenie Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) je nevyliečiteľné ochorenie, pri ktorom sú poškodené tkanivá a orgány a potom je zničené celé telo. Dôsledkom je rýchla a závažná regresia psychomotorického vývoja pacienta. Aké sú príčiny a príznaky choroby Sanfilippo? Aká je liečba?

Ochorenie Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III, MPS III) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa jeden z mukopolysacharidov - heparínsulfát - hromadí v tkanivách a orgánoch, čo vedie k nezvratnému poškodeniu a ďalšiemu zničeniu tela dieťaťa.

Prevalencia MPS III sa odhaduje na 1 zo 66 000 pôrodov.

Choroba Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - príčiny a dedičstvo

Toto ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou, ktorá vedie k nedostatku jedného zo štyroch enzýmov (špeciálne proteíny), ktoré sú zodpovedné za rozklad heparínsulfátu a jeho odstránenie z tela: heparan-N-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III A), alfa-N-acetylglukozaminidáza ( mukopolysacharidóza typu III B), alfa-glukozaminidín-acetyltransferáza acetyl-koenzým A (mukopolysacharidóza typu III C), N-acetylglukozamín-6-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III D).

Choroba sa dedí recesívne, čo znamená, že dieťa musí dostať kópiu chybných génov od oboch rodičov, aby sa u nich prejavili príznaky.

Ochorenie Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - príznaky

Počas prvých 2 - 3 rokov života sa dieťa vyvíja normálne. Po tomto období však začne psychomotorický vývoj ustupovať. Príznaky choroby nie sú spočiatku neobvyklé, pretože sa vyskytujú zmeny v správaní, emočné problémy a hyperaktivita s vlastnosťami autizmu.

Potom sa duševný vývoj dieťaťa spomalí - dieťa má ťažkosti s koncentráciou a pamäťou, prestane správne rozprávať.

Potom sa spoja príznaky motorického postihnutia - dieťa stojí nestále na nohách, často stráca rovnováhu a má ťažkosti s pohybom. Nakoniec stratí schopnosť chodiť.

Potom dochádza k zmenám v črtách tváre - pery sa zahustia, krk sa skráti a nos je príliš široký.

Deti navyše často prechladnú, trpia chronickými infekciami uší (často vedúcimi k strate sluchu) a premnožením tretej mandle. Okrem toho môže zápasiť s opakujúcimi sa hnačkami. Môže sa tiež vyvinúť retinitis pigmentosa alebo obštrukčné spánkové apnoe (OSA).

Choroba Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - diagnóza

Základom diagnostiky je testovanie moču - v prípade Sanfilippovho syndrómu sa zistí zvýšené vylučovanie heperan sulfátu močom. Okrem toho sa vykonávajú genetické testy (na identifikáciu mutácií).

Zobrazovacie testy sa tiež odporúčajú určiť, aké zmeny nastali v jednotlivých orgánoch, napríklad počítačová tomografia na zistenie zmien v štruktúre mozgu, ultrazvuk srdca, ultrazvuk alebo počítačová tomografia brušnej dutiny, audiologické vyšetrenie na diagnostiku poruchy sluchu.

Choroba Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - liečba

Kauzálna liečba nie je možná. Avšak nedávno prof. Grzegorz Węgrzyn z univerzity v Gdansku vyvinul liek, ktorý brzdí progresiu ochorenia a tým predlžuje život chorých ľudí (to ukázali prvé pilotné štúdie na pacientoch). Jeho základom je sójový extrakt, z ktorého sa získava genisteín - látka, ktorá brzdí vývoj Samfilippovho syndrómu. Finančné prostriedky na ďalší výskum však chýbajú.

Choroba Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - prognóza

Dieťa nedosahuje plnoletosť, najčastejšie zomiera vo veku 13 alebo 14 rokov.

Zdroj: Asociácia záchrany života

Prečítajte si tiež: HUNTEROVÝ SYNDROM - Príznaky a liečba mukopolysacharidózy Mukopolysacharidóza typu II: Príčiny, príznaky a liečba Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...