Canavanova choroba je ťažké a nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Dedí sa geneticky a jediný spôsob liečenia je pomocou génovej terapie. Ako sa prejavuje Canavanova choroba? Ako sa to dá zmierniť?
Canavanova choroba, presnejšie Canavan-van Bogaert-Bertrand (iný názov - spongiformná leukodystrofia), je hubovitá degenerácia nervového systému podmienená geneticky. Zaraďujeme ich medzi nevyliečiteľné metabolické choroby. Príčinu ochorenia možno nájsť v génovej mutácii (ASPA) zodpovednej za správne riadenie enzýmu N-acetylaspartázy. Ak je tento enzým nedostatočný, hromadí sa mozgový metabolit nazývaný acetylaspartát. To následne vedie k degenerácii bielej a šedej hmoty mozgu a k postupnému ničeniu mozgu.
Prečítajte si tiež: Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: zriedkavé genetické ochorenie Zriedkavé choroby - podceňovaný problém Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu
Príznaky choroby Canavan
Toto ochorenie môže byť vrodené, detské, dospievajúce alebo neskoro (veľmi zriedkavé prípady). Rodičia si zvyčajne v určitom okamihu uvedomia, že ich niekoľkomesačné dieťa sa v zásade nevyvíja. Aj keď by už 3-4mesačné dieťa malo držať hlavu strnulo, nie je to tak. Neotočí sa na brucho a okolo 7. mesiaca veku, keď by sa mal posadiť, stále leží. Okrem toho existuje množstvo ďalších úzkostných príznakov, ktoré vedú k návšteve nespočetného množstva odborníkov, ktorí často stanovujú množstvo nesprávnych diagnóz. K presnej diagnóze vedie veľmi dlhá cesta a veľa výskumov.
Príznaky vrodenej a detskej choroby Canavan:
- veľká hlava
- obvod hlavy sa zvlášť rýchlo zvyšuje medzi 3. a 6. mesiacom veku
- syndróm ochabnutého dieťaťa, zníženie svalového tonusu
- oneskorený psychofyzický vývoj
- slepota s optickou atrofiou vo veku 6 - 18 mesiacov
- žiadne priberanie
- epileptické záchvaty
- vracanie, gastroezofageálna refluxná choroba
- ťažká alebo žiadna reč
- problémy so zaspávaním
Deti s Canavanovou chorobou spravidla nechodia, nerozprávajú, nemôžu jesť samy, majú slabý zrak (alebo vôbec), často nedržia pevne hlavy a ich fyzický vývoj sa zastaví na úrovni niekoľkomesačného dieťaťa. Na druhej strane, mentálna je viac-menej na úrovni primeranej veku. Rodičia postihnutých detí tvrdia, že sú akoby uväznení v tele. Nemôžu rozprávať, ale chcú komunikovať so svetom svojsky - minimálnymi gestami a mimikou.
Príznaky dospievajúcej a neskorej formy:
- stupor
- strata pamäti
- problémy so zrakom vedúce k slepote
- paréza
Canavanovu chorobu prvýkrát popísala v roku 1931 americká neuropatologička Myrtelle Canavan. Dedí sa autozomálne recesívne, čo znamená, že postihnutá osoba musí dostať defektný gén od otca aj matky. Stáva sa to veľmi zriedka - raz za milión pôrodov, o niečo častejšie u chlapcov.
Canavanova choroba: diagnóza
Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať množstvo biochemických testov, napríklad koncentráciu NAA (N-acetylaspartázy) v krvnom sére, moči a mozgovomiechovom moku, okrem toho sa vykonávajú zobrazovacie testy - počítačová tomografia a magnetická rezonancia, ako aj EEG a ENG (elektroneurografia). ).
Liečba Canavanovej choroby
V súčasnosti máme iba prostriedky a lieky, ktoré bojujú s príznakmi choroby. Z dôvodu zníženého svalového napätia sa v terapii využívajú rôzne formy rehabilitácie a masáže. Progresívnej strate zraku napomáhajú stále silnejšie okuliare a lieky na zaspávanie vám môžu pomôcť zaspať.
Génová terapia, ktorá sa javí ako jediný možný spôsob prekonania príčiny Canavanovej choroby, je stále v experimentálnom štádiu, aj keď vyzerá veľmi nádejne. V USA bol doteraz schválený ako jediný spôsob liečby detí s týmto ochorením. Zahŕňa zavedenie zdravých génov do mozgu pacienta pomocou izolovaných zrelých nervových kmeňových buniek alebo kmeňových buniek plodu. Prognóza, bohužiaľ, zatiaľ nie je optimistická. Deti postihnuté Canavanovou chorobou sa dožívajú v priemere 3 - 10 rokov. V miernejšej odrode vydrží dlhšie.
-zagroeniem-dla-ycia-kobiety.jpg)
-porada-eksperta.jpg)
.jpg)
