Alkaptonúria (ochrana) - príčiny, príznaky a liečba

Alkaptonúria (ochranné ochorenie) je ochorenie, pri ktorom telo nerozkladá dve z aminokyselín fenylalanín a tyrozín. V dôsledku toho sa produkt ich premeny - kyselina homogentisová - hromadí v tele, čo vedie okrem iného k na pigmentované kožné zmeny, artritídu a tendonitídu a vo vážnejších prípadoch na poškodenie funkcie obličiek alebo poškodenie srdcových chlopní. Aké sú príčiny a príznaky alkaptonúrie? Aká je liečba?

Alkaptonúria (ochrana), všeobecne známa ako choroba čierneho moču, je geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom je narušený metabolizmus dvoch aminokyselín - fenylalanínu a tyrozínu. Konverzia týchto zlúčenín nie je úplná, ale je zastavená v štádiu kyseliny homogentisovej. V dôsledku toho sa táto zlúčenina hromadí v tele vo forme polymérov, ktoré časom vedú k zafarbeniu tkanív (odborne nazývaných „ochrana“) a k ich poškodeniu. Kyselina homogentisová sa najčastejšie ukladá v koži, chrupavkách, fasciách, cievnych stenách, pľúcach, sklére, srdcových chlopniach, tvrdej pere a bubienku.

Alcaptonuria je diagnostikovaná u jedného zo 100 - 250 tisíc. ľudí na svete, ale v niektorých oblastiach je to bežnejšie, napríklad na severozápade Slovenska (kde sa prevalencia odhaduje na asi 1 z 20 000 ľudí) a v Dominikánskej republike, niektorých častiach Jordánska a južnej Indie.

Toto ochorenie je navyše dvakrát častejšie u mužov ako u žien a častejšie sa vyskytuje u detí príbuzných rodičov.

Počuť o alkaptonúrii. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5

Alkaptonúria - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom enzýmu nazývaného oxidáza kyseliny homogentisovej (HGO), ktorý sa podieľa na premene tyrozínu a fenylalanínu a je zodpovedný za odbúravanie kyseliny homogentyisovej v tele. Tento nedostatok je spôsobený mutáciou v géne HDG, ktorá obsahuje pokyny na ich výrobu enzým.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu.

Alkaptonúria - príznaky

Počas detstva sú jedinými príznakmi ochorenia zmena farby moču zo slamy na čiernu alebo farbenie v tejto farbe plienok a spodnej bielizne.

Plnohodnotná forma ochorenia sa objavuje až vo veku 30 - 40 rokov. Potom sa zobrazí nasledovné:

• zmeny na koži - žlté, žltohnedé, hnedé, tmavo hnedé alebo šedo-modré škvrny. Majú rôznu veľkosť a objavujú sa na rôznych miestach tela:

- ušnice - veľmi často sa tam objavujú tmavohnedé alebo sivomodré škvrny. Sprievodným príznakom je potom tmavý alebo dokonca čierny ušný maz
- tvár - v oblasti zygomatického oblúka sa pokožka stáva hnedou alebo tmavou farbou
- očné viečka - objavia sa čierne škvrny
- končatiny - škvrny sa objavujú na prstoch, na nechtových platničkách, na chodidlách chodidiel
- hrudník - je badateľné sivomodré sfarbenie kože
- pod pazuchami, okolo konečníka a genitálií - objaví sa hnedo-olivová farba
- cez šľachy, najčastejšie okolo zápästia

Charakteristickým príznakom alkaptonúrie je zmena farby moču na čiernu pri kontakte so vzduchom

• zmeny v osteoartikulárnom systéme

- takzvaný ochranná artropatia, teda degeneratívne zmeny v kĺboch, zvyčajne postihujúce veľké kĺby (rameno, bedro a koleno), ktoré sa okrem iného prejavujú bolesti kĺbov, ranná stuhnutosť, obmedzená pohyblivosť kĺbov a ich deformácia
pocit stuhnutosti a bolesti v krížovej-krížovej oblasti chrbtice, ktorý je dôsledkom deštrukcie disku a kalcifikácie stavcov, najmä v oblasti bedrovej chrbtice
- prehĺbenie hrudnej kyfózy so súčasným plytkým driekom lordózy

• Poruchy sluchu - sú výsledkom akumulácie kyseliny homogentisovej v bubienku, ktorá vedie k strate sluchu alebo hluchote
• čierne škvrny na očnej buľve - kde sa skléra stretáva s rohovkou
• nefrolitiáza a porucha funkcie obličiek
• kalcifikácie v koronárnych artériách a poškodenie aortálnych chlopní
• u mužov kalcifikácie v prostatickej žľaze

Alkaptonúria - diagnostika

Ak existuje podozrenie na alkaptonúriu, vykoná sa plynová chromatografia - štúdia, ktorá umožňuje zistiť kyselinu homogentisovú v moči.

Ďalej sú potrebné röntgenové snímky chrbtice (ukazujúce degeneráciu disku a kalcifikácie v bedrovej chrbtici) a kĺbov.

Alkaptonúria - liečba

Pacientovi môžu byť podávané vysoké dávky kyseliny askorbovej (vitamín C), ktoré môžu obmedziť ukladanie ochranného pigmentu v tkanivách. Najnovším objavom v liečbe alkaptonúrie je však prípravok NTBC, inhibítor dioxygenázy kyseliny 4-hydroxyfenylpyruvovej, ktorý znižuje produkciu kyseliny homogentisovej.

Lekári donedávna odporúčali nízkobielkovinovú diétu na potlačenie produkcie kyseliny homogentisovej. Ukázalo sa však, že jeho dlhodobé užívanie neprinieslo očakávané výsledky.

Ďalej sa používa symptomatická liečba, to znamená nesteroidné protizápalové lieky, kineziterapia, fyzikálna terapia, masáže.

Pri veľmi pokročilých degeneratívnych zmenách kĺbov môže byť potrebné vložiť implantáty (artroplastika). V prípade poškodenia mitrálnej chlopne môže byť potrebný zásah chirurga.

Prečítajte si tiež: Choroba na javorový sirup (MSUD) - príčiny, príznaky a liečba Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Je liečba SL ... Fenylketonúria - vrodené metabolické ochorenie