Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého podstatou sú zmeny vo fungovaní nervového systému. Pacienti s Angelamanovým syndrómom majú charakteristický úsmev a robia bizarné pohyby, preto sa im predtým hovorilo „bábkové deti“ a samotnej chorobe sa hovorilo „syndróm šťastnej bábky“. Aké sú príčiny a príznaky Angelmanovho syndrómu? Aká je liečba?
Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého podstatou sú poruchy fungovania nervového systému. Jeho charakteristickým príznakom je úsmev ako bábka a chôdza ako bábka, takže choroba má aj iné meno - syndróm šťastnej bábky. Jeho frekvencia sa odhaduje na 1 z 15 000 pôrodov.
Angelmanov syndróm - príčiny
Príčinou Angelmanovho syndrómu je skrátenie (delécia) fragmentu chromozómu 15, ktorý je materského pôvodu (ak je otcovský, objaví sa Prader-Williho syndróm).
Genetická mutácia je zvyčajne spontánna, ale v niektorých prípadoch môže byť dedičná.
Prečítajte si tiež: Syndróm mačacieho výkriku: príčiny, príznaky, liečba Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb u ... Zriedkavé choroby, ktoré deformujú TVÁR a TELOAngelmanov syndróm - príznaky
Po narodení dieťa nejaví príznaky choroby (môžu sa prejaviť iba problémy s kŕmením). Oneskorenie vývoja je však badateľné po 6. mesiaci života. Dieťa s Angelamanovým syndrómom sa začína plaziť okolo 22. mesiaca veku, sadá si iba medzi 1. a 3. rokom a schopnosť chodiť sa vyvíja veľmi neskoro, okolo 5. roku, ale niektoré deti nemôžu chodiť vôbec.
U pacientov sa vyvinie charakteristická chôdza a úsmev, vďaka čomu sa podobajú na bábku
Dieťa navyše trpí poruchami pohybu a rovnováhy, čo sa prejavuje nestabilnou, nestabilnou chôdzou na široko od seba vzdialených nožičkách (ataxia chôdze). Táto chôdza je veľmi charakteristická a pripomína spôsob pohybu bábky.
Znateľné sú aj zmeny vo vzhľade tváre - veľké pery, veľká čeľusť, široko umiestnené očné bulvy a vyčnievajúci jazyk. Okrem toho je tu charakteristický úsmev ako bábka.
Vývoj reči sa oneskoruje - dieťa dokáže vysloviť iba pár slov. Môžete s ním komunikovať iba neverbálne.
Poruchy správania sa vyvíjajú aj u detí s Angelmanovým syndrómom. Najcharakteristickejšia je hravosť a záchvaty smiechu, ktoré sa často vyskytujú v nevhodných situáciách. Deti s týmto syndrómom sú často hyperaktívne a pohyblivé - charakteristické sú najmä mávanie rukami. Potom vyzerajú ako malí anjeli mávajúci krídlami, aby sa dostali do vzduchu. Z tohto dôvodu sa deťom s týmto syndrómom dnes hovorí „anjeli“ namiesto „bábky“.
Väčšina pacientov trpí mikrocefáliou a kŕčmi (zvyčajne sa vyskytujú až do veku 3 rokov). Môžu mať tiež ťažkosti s prehĺtaním a zápchou, problémami so spánkom, skoliózou a obezitou.
Angelmanov syndróm - diagnóza
Diagnóza sa stanovuje na základe vyššie uvedeného príznaky a genetické testovanie. V čase stanovenia diagnózy je potrebné vylúčiť ďalšie neurologické stavy, ako je autizmus alebo detská mozgová obrna, s ktorými je ochorenie často zamieňané. Bolo to tak napríklad v prípade prvého syna Colina Farrella, Jamesa, u ktorého bol Angelmanov syndróm pôvodne zamieňaný s detskou mozgovou obrnou.
Angelmanov syndróm - liečba
Dieťa s Agnelamovým syndrómom si vyžaduje predovšetkým rehabilitáciu. Špeciálne sa odporúča cvičiť vo vode (pretože ich to fascinuje). Vďaka nim sa zlepšuje rovnováha a koordinácia dieťaťa. Tiež zabraňujú ďalšiemu rozvoju skoliózy a kŕčov. Kvôli záchvatom, ktoré sa vyskytujú v mladom veku, sú potrebné antikonvulzívne lieky. Okrem toho je nevyhnutná pomoc psychológa a logopéda.
Angelmanov syndróm - prognóza
Očakávaná dĺžka života pacientov je normálna, sú však závislí až do konca.
Odporúčaný článok:
Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: Zriedkavé genetické ochorenie
.jpg)
