SANCO test - citlivosť. Aké chyby zistí plod?

Test SANCO, teda neinvazívne prenatálne vyšetrenie, je jedným z najčastejšie vykonávaných prenatálnych testov, ktorý dokáže preukázať až sedemnásť rôznych syndrómov malformácií plodu. Aké konkrétne chyby plodu zisťuje test SANCO a kto by sa mal rozhodnúť ich podstúpiť?

Obsah:

1. SANCO test - čo sa testuje?
2. Test SANCO - čakacia doba na výsledky
3. Test SANCO - aké chyby zistí?
4. SANCO test - pre koho je test určený?
5. Test SANCO - výhody testu

Test SANCO je spoľahlivejší ako skríningový test, ktorý sa najčastejšie objednáva u tehotných žien - tzv dvojité vyšetrenie (PAPP-A test s genetickým ultrazvukom). Prečo? Pretože aj keď dvojitý test umožňuje určiť riziko defektov plodu súvisiacich s abnormálnym počtom chromozómov, tieto testy majú tiež vážnu nevýhodu. Na základe jeho výsledkov je veľa pacientov zbytočne zaradených do rizikovej skupiny. Avšak v prípade testu SANCO je miera detekcie chromozomálnych mutácií takmer 100%.

SANCO test - čo sa testuje?

Na vykonanie testu SANCO sa tehotnej žene odoberie 10 ml krvi obsahujúcej plazmu obsahujúcu extracelulárny genetický materiál plodu.

Genetický materiál potrebný na vykonanie testu SANCO sa nachádza v krvi matky od desiateho týždňa tehotenstva. Aby bol test spoľahlivý, mal by sa vykonať do 24. týždňa tehotenstva.

Je tiež možné vykonať test v neskoršej fáze, ale je potrebné vedieť, že v prípade pozitívneho výsledku sa môže ukázať, že v pokročilom tehotenstve nie je možné vykonať ďalšie invazívne testy.

Test SANCO - čakacia doba na výsledky

Pacient, ktorý sa podrobí testu, by mal dostať výsledok v lehote nepresahujúcej 6 dní. Nemožno však ignorovať, že ak je výsledok pozitívny, je potrebné vykonať aj invazívny test na potvrdenie alebo vylúčenie existencie genetickej chyby vyvíjajúceho sa plodu v maternici.

Je tiež potrebné zdôrazniť, že test SANCO je skríningovým testom a jeho výsledky by sa nemali považovať za konečné.

Test SANCO - aké chyby zistí?

Test SANCO sa primárne používa na správnu diagnostiku genetických defektov spôsobených chromozomálnymi mutáciami. Medzi najvážnejšie abnormality zistené v genetickom materiáli patria:

• Trizómia chromozómu 13, ktorá sa nazýva Patauov syndróm. Je to jedno z najťažších genetických ochorení, ktoré sa prejavuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, ale aj znížením svalového tonusu.Ďalším znakom je neúplné rozdelenie predného mozgu, kraniofaciálne abnormality vrátane prítomnosti iba jednej očnej gule a poruchy srdca, obličiek a ďalších vnútorných orgánov.
• Trizómia 18. chromozómu, známa ako Edwardsov syndróm. Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré vedie k nízkej pôrodnej hmotnosti dieťaťa, deformáciám hlavy, tváre a lebky, ako aj k poruchám vo fungovaní srdca, pľúc a obličiek. Edwardsov syndróm často končí potratom.
• Trizómia 21. chromozómu alebo Downov syndróm. Toto je najbežnejší genetický defekt spôsobený mutáciou počtu chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom majú zníženú intelektuálnu výkonnosť, ale pri správnej starostlivosti môžu fungovať samostatne, dokonca aj pracovať. Ľudia s Downovým syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku vzniku srdcových chorôb.
• Monozómia X-chromozómu alebo Turnerov syndróm. Vyskytuje sa iba u dievčat. Vyznačuje sa slabo zdôraznenými ženskými črtami a nízkym vzrastom.
• Klinefelterov syndróm. Toto ochorenie je prítomnosť extra chromozómu X v páre pohlavných chromozómov. Klinefeklterov syndróm sa vyskytuje iba u mužov. Pacienti majú nadpriemernú výšku, problémy s rečou, narušený intelektuálny vývoj a zle vyvinuté pohlavné orgány.

SANCO test - pre koho je test určený?

Test sa odporúča pre ženy, ktoré:

• otehotneli po 35. roku života a nechcú podstúpiť invazívne vyšetrenie
• pacienti, ktorých biochemické testy PAPP-A a USG naznačujú zvýšené riziko genetických defektov plodu
• ženy, ktoré majú kontraindikácie pre invazívne prenatálne testy, sú vystavené vysokému riziku potratu alebo infekcie hepatitídou alebo HIV

Test SANCO - kontraindikácie

Ako už bolo uvedené, test je skríningovým testom a jeho výsledky nemožno definitívne liečiť. Preto sa táto štúdia neodporúča pre:

• viacpočetné tehotenstvo
• uskutočňovanie terapie liečby matky kmeňovými bunkami
• vykonať transfúziu krvi matke za menej ako šesť mesiacov pred tehotenstvom
• u žien, ktoré podstúpili transplantáciu orgánov
• v prípade chorôb vyplývajúcich z mutácií v chromozómoch matky

Test SANCO - výhody testu

Test SANCO ako prenatálny test má pozitívny názor odborníkov.

Je to pre dieťa úplne bezpečné, pretože genetický materiál plodu, ktorý je v krvi matky, sa zhromažďuje na testovanie.

Odobratý materiál (krv) sa izoluje v laboratórnych podmienkach a potom sa testuje pomocou moderných technológií.

Vykonanie testu nevystavuje ženu riziku potratu, poškodenia placenty alebo pupočnej šnúry, ako aj intrauterinných infekcií.

Ďalšou výhodou tohto riešenia je veľmi vysoká miera správnych výsledkov, ktorá presahuje 99%.

Test SANCO je možné vykonať aj v prípade tehotenstva dvojčiat, treba však pamätať na to, že dokáže zistiť iba riziko trizómie. Neodhalí žiadne ďalšie genetické chyby.

Test sa môže vykonať aj u žien, ktoré sa rozhodli podstúpiť oplodnenie in vitro, a v prípade tehotenstva u ženy, ktorá je vajíčkom.

Prečítajte si tiež:

• Prenatálne testovanie: aké choroby dokáže prenatálne testovanie zistiť?
• Prenatálne testovanie: čo to je a kedy sa robí?
• Amniocentéza: invazívne prenatálne vyšetrenie. Indikácie a priebeh amniocentézy
• Odber choriových klkov (trofoblast): invazívne prenatálne vyšetrenie
• Trojitý test: Neinvazívny prenatálny test
• Hodnotenie fetálnej nuchálnej translucencie - neinvazívne prenatálne vyšetrenie

O autorovi

Anna Jarosz Novinárka, ktorá sa viac ako 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala okrem iných Ocenenie Dôvera „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, St. Kamil ocenil pri príležitosti Svetového dňa chorých dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov podporujúcich zdravie a množstvo ocenení a vyznamenaní v súťažiach „Lekársky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia novinárov pre zdravie.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora