Fatálna familiárna insomnia (FFI) je nevyliečiteľné ochorenie mozgu a postihuje iba 28 rodín po celom svete. Je to nebezpečné dedičné ochorenie. Aké sú príznaky smrteľnej rodinnej nespavosti?
Fatálna familiárna nespavosť je dedičné autozomálne dominantné ochorenie. Ak mutáciu nesie jeden z rodičov, riziko vzniku príznakov tejto genetickej choroby u dieťaťa je až 50 percent. Výskyt príznakov ochorenia určuje mutantný proteín - prión - ktorý má vo svojej štruktúre kyselinu asparágovú v mieste asparagínu. Táto mutácia mení tvar molekuly proteínu a prenáša ho na ďalšie zdravé proteíny v mozgu. Mutácia sa vyskytuje v oblastiach talamu, ktoré regulujú spánok, čo sťažuje nervové signály pri prechode z mozgu do tela a späť. Prvýkrát to opísal v roku 1979 taliansky lekár Ignazio Roiter. Zistil, že príčinou smrti 2 žien z jednej rodiny bola nespavosť. Keď ochorel ďalší člen tejto rodiny, jeho mozog bol po jeho smrti fyziologicky vyšetrený a bola diagnostikovaná príčina choroby.
Fatálna rodinná nespavosť: príznaky
Choroba sa objavuje u pacientov v rôznom čase. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 30 až 60 rokov (v priemere vo veku 50 rokov). Prejavy príznakov sú individuálnou záležitosťou a môžu sa medzi členmi tej istej rodiny dokonca líšiť. Smrť nastáva v priebehu 7-36 mesiacov od objavenia sa príznakov. U pacientov so smrteľnou rodinnou nespavosťou talamus nefunguje správne, čo má za následok úplnú nespavosť. Okrem toho existujú poruchy regulácie krvného tlaku, funkcie srdca, telesnej teploty a prietoku hormónov. Keď sa nespavosť zhorší, objavia sa záchvaty paniky, fóbie a halucinácie. Kvôli neschopnosti spať sa stáva vychudnutým a veľa schudne. Existujú príznaky demencie. Následky nespavosti sú smrteľné, pacient zomiera v delirálnom stave. Imunitný systém nezachytáva mutantný proteín a nebráni sa chorobe. Štúdie na mozgu ľudí, ktorí zomreli na terminálnu nespavosť, dokázali, že v talame existujú rozsiahle zmeny (ako „diery“), pričom zvyšok mozgu zostáva nedotknutý. Vďaka tomu pacienti ani vo veľmi pokročilom štádiu ochorenia nestrácajú komunikačné schopnosti a porozumenie okolitému svetu.
Fatálna nespavosť je nevyliečiteľná
Doteraz testované metódy liečby smrteľnej nespavosti sú neúčinné a neprinášajú žiadne výsledky, pacient zomiera. Činnosti v oblasti medicíny sa obmedzujú iba na zlepšenie kvality života pacienta. Pacientovi nemožno podať lieky na spanie, pretože zvyčajne spôsobujú náhlu kómu. Vedci dúfali v génovú terapiu, ale výskum tejto metódy stále pokračuje.
Prečítajte si tiež: Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Je liečba SL ... Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu MALÉ GENETICKÉ CHOROBY alebo to, čo syn dedí po svojom otcovi
