Turnerov syndróm: príznaky, diagnostika a liečba

Genetický pôvod, Turnerov syndróm postihuje výlučne ženy, 1 z 2 500 trpí týmto syndrómom. Nižšie je uvedený prehľad symptómov Turnerovho syndrómu a jeho liečby.

príčiny

Turnerov syndróm je spôsobený čiastočnou alebo úplnou stratou jedného z chromozómov X, ktorý sa zvyčajne vyskytuje v plode ženských pohlavných orgánov. Neexistuje žiadna osobitná prevalencia Turnerovho syndrómu, táto genetická anomália sa objavuje náhodne. Ani vek matky v čase tehotenstva, ani jej návyky na životný štýl nemajú vplyv na prípadnú anomáliu chromozómu X. Okrem toho je riziko prenosu v rodine veľmi nízke.

príznaky

Najčastejšími príznakmi Turnerovho syndrómu sú krátka postava v dospelosti (v priemere 1, 45 m) a poruchy ovárií, ktoré môžu spôsobiť sterilitu. Životná prognóza nie je ohrozená u ľudí postihnutých Turnerovým syndrómom, s výnimkou zriedkavých malformácií srdca. Turnerov syndróm môže podľa ľudí spôsobovať výskyt iných príznakov rôznym spôsobom. Môžu sa pozorovať: srdcové malformácie, včasná arteriálna hypertenzia, abnormality na úrovni obličiek, osteoporóza, zvýšené riziko cukrovky, dysfunkcia štítnej žľazy, neznášanlivosť lepku a znížená strata sluchu.

diagnóza

Turnerov syndróm je diagnostikovaný najčastejšie v detstve alebo dospievaní, pretože príznaky sú zriedkavo viditeľné pred týmto obdobím. Diagnóza Turnerovho syndrómu je potvrdená karyotypom stanoveným po krvnom teste (ak sa test vykonáva po narodení). Test vám umožňuje kontrolovať chromozómy a určiť ich presný počet. Na preukázanie ďalších príznakov Turnerovho syndrómu môžu byť potrebné doplnkové vyšetrenia, napríklad srdcový ultrazvuk. Prenatálna diagnostika je možná, ak sú na ultrazvuku pozorované určité malformácie. V tomto prípade sa DNA plodu študuje po extrakcii vzorky z placenty alebo plodovej vody.

liečba

Liečba Turnerovho syndrómu je prevažne medikovaná. Liečba rastovým hormónom sa môže začať od detstva až do dosiahnutia kostného veku 14 rokov. Spravidla sa pozoruje zisk približne 1, 5 cm za rok. Konečná veľkosť závisí aj od iných faktorov, ako je výška rodičov.


Liečba estrogénmi je predpísaná vo veku puberty a je udržiavaná v dospelosti. Po menopauze sa môže predĺžiť. Okrem začatia vývoja mládeže táto liečba znižuje riziko osteoporózy a kardiovaskulárnych chorôb. Ošetrenie je potom organizované podľa ďalších pozorovaných príznakov: chirurgický zákrok, načúvací prístroj, bezlepková diéta, ortopedická liečba atď.

Mladé ženy postihnuté Turnerovým syndrómom, ktoré chcú mať deti, sa môžu uchýliť k darovaniu vajíčok.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com