Progeria (z gréckeho predčasného staroby) je zriedkavé ochorenie spojené s extrémne rýchlym starnutím tela. Toto je tiež preklad jeho gréckeho názvu: predčasná staroba. Progeria je genetické ochorenie a jeho príčiny ešte neboli objasnené. Je len známe, že progeria vzniká v dôsledku mutácií laminae - proteínov obsiahnutých v bunkových jadrách.
Progeria, aj keď je mechanizmus vývoja ochorenia podobný, má dve hlavné odrody: progeria u detí sa vyskytuje vo forme Hutchinson-Gilfordovho syndrómu a progeria u dospelých sa vyskytuje vo forme Wernerovho syndrómu. Rozdiel medzi nimi je okamih, v ktorom sa objavia v živote človeka.
Progéria u detí je známa ako Hutchinson-Gilfordov syndróm
Hutchinson-Gilfordova progeria, ktorá sa nazýva meno lekárov, ktorí skúmali tento zvláštny stav, sa prejavuje u malých detí, najčastejšie vo veku jedného roka. Deti zaťažené progériou pri narodení majú zvyčajne normálnu telesnú hmotnosť a v prvých dvanástich mesiacoch života - okrem možných pretrvávajúcich zmien (ekzém a začervenanie) na koži, je ochorenie bezpríznakové. Rodičia začínajú tušiť jej existenciu, keď pokožka dieťaťa ochabne, vytvoria sa na ňom prvé vrásky, vypadávajú mu vlasy, dieťaťu neskoro zuby, nerastie a správne nepriberá. Zvyčajne sa to stane v druhom roku života. K rozsiahlejším zmenám dôjde v nasledujúcich rokoch: dieťa je nízke a štíhle, ale má neprimerane veľkú hlavu so zatiahnutou, nedostatočne vyvinutou dolnou čeľusťou, ktorá často neobsahuje zuby, čisté žily na temene, vypúlené oči. Hrudník je nepravidelného tvaru, kľúčne kosti sú krátke, boky sú valgusové. Kĺby zreteľne vyčnievajú na chudých končatinách. Pokožka je tenká a suchá, so znásobenými vráskami a škvrnami typickými pre vysoký vek. Stáva sa, že mladí ľudia trpia osteoporózou nachádzajúcou sa na neobvyklých miestach - najčastejšie v dlhých kostiach nôh. Vápnik sa tiež nachádza v mäkkých tkanivách a suchosť pokožky podporuje tvorbu vredov okolo lakťov, členkov a chodidiel. Dieťa nie je sexuálne zrelé, má vysoký, piskľavý hlas. Jeho duševný vývoj však beží hladko a niekedy sú pozorované aj nadpriemerné vlohy.
Dôležité
V priebehu života mladý človek postihnutý progériou odhalí choroby charakteristické pre starších ľudí: artritída a artérioskleróza spôsobujú stuhnutie kĺbov, objavujú sa reumatické ťažkosti a rakovina. Zmeny v krvnom obehu v tele spôsobujú problémy s cirkuláciou a kôrnatenie žíl. Progresívna ateroskleróza koronárnych a mozgových ciev má obvykle za následok infarkt alebo mozgovú príhodu so smrťou. Mladí ľudia postihnutí progériou sa dožívajú v priemere asi 12 - 13 rokov.
Čítajte tiež: Porfýria: príčiny, príznaky, liečba Edwardsov syndróm - riziko neskorých GENETICKÝCH CHORÍ MATERSTVA MUŽA, alebo to, čo syn dedí po svojom otcoviProgéria u dospelých sa nazýva Wernerov syndróm
Progeria pre dospelých sa nazýva Wernerov syndróm. Jeho prvé príznaky sú badateľné v dospievaní a všetky sa objavujú v dvadsiatych rokoch. A hoci vedci ešte neurčili, či stav skutočne urýchľuje normálny proces starnutia alebo sa mu iba podobá, výsledkom je, že človek s Wernerovým syndrómom starne do jedného roka 7 - 8 rokov. Takže rýchlo zomiera.
DôležitéProgeria je zriedkavé a nedostatočne diagnostikované ochorenie, hoci sa o ňu vedci obzvlášť zaujímajú, pretože sa domnievajú, že výskum môže odhaliť mechanizmy procesu prirodzeného starnutia. Bohužiaľ, doteraz nebol vynájdený žiadny liek na liečbu a neboli formulované žiadne jednoznačné princípy terapie. Na zlepšenie rýchlo starnúceho organizmu sa používa iba fyzikálna terapia.
.jpg)
