Nedostatočný prístup k liečbe, diagnostike, ktorá sa počítala v priebehu rokov, a stovky odvolaní na zástupcov poľského systému zdravotnej starostlivosti - to je realita ľudí s Fabryho chorobou v Poľsku. Pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb, ktorý sa oslavuje 28. februára, odborníci zdôrazňujú, že situácia poľských pacientov s Fabryho chorobou je mimoriadne zložitá.
Fabryho choroba je veľmi zriedkavé a málo známe genetické ochorenie. Je to spôsobené nedostatkom alebo nedostatkom enzýmu alfa-galaktozidázy zodpovedného za bunkovú transformáciu makromolekulárnych zlúčenín. Nedostatok enzýmu spôsobuje, že sa toxické usadeniny hromadia v tkanivách celého tela, čo následne ničí vnútorné orgány, čo vedie okrem iného k terminálnemu zlyhaniu obličiek, vážnemu poškodeniu srdca a nervového systému vrátane mozgu. Tomu môže zabrániť iba enzýmová substitučná terapia.
Zlyháva nielen zdravie
Terapia Fabryho choroby je vo svete dostupná už mnoho rokov, ale poľskí pacienti môžu rátať iba s úľavou od príznakov choroby, hlavne pomocou farmakologických liekov proti bolesti. Iba pre tých, ktorí sa v minulosti zúčastňovali klinických skúšok alebo boli veľmi ťažko chorí, môže mať prospech z enzýmovej substitučnej liečby. Nejde však o iniciatívu štátu, ale výrobcov liekov, a spája sa s mnohými obmedzeniami.
- Mal som šťastie, že som sa dostal do drogového programu, vďaka ktorému chorobu nevidím. Moje výsledky sú dobré, a pokiaľ je to možné, snažím sa viesť bežný život - hovorí Wojtek, 19-ročný pacient s Fabryho chorobou.
Wojtekov starší brat však také šťastie nemal, pretože choroba už poškodila niektoré jeho orgány. V súčasnosti sa kŕmi parenterálne, trpí opuchmi končatín a bolesťami celého tela. Ako zdôrazňuje Wojtek, šesťročný rozdiel medzi bratmi, ktorí dostali prvú dávku liečby, stačil na to, aby ich životy mohli rozdeliť priepasť.
- Ak sa s liečbou enzýmovou substitučnou liečbou nezačne počas prvých príznakov ochorenia, môže sa u pacienta po čase vyskytnúť vážne a nezvratné poškodenie orgánov, a to aj pri ich úplnom zlyhaní - hovorí Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, špecialista na vnútorné lekárstvo z Fakultnej nemocnice v Krakove.
Asociácia rodín s Fabryho chorobou funguje už 15 rokov a bojuje za prístup k liečbe. V roku 2008 bol zoznam preplatených liekov okrem iného prípravky používané na liečbu ultrariedkych chorôb, medzi ne však neboli zahrnuté terapie pre pacientov s Fabryho chorobou. O šesť rokov neskôr bola pacientom opäť zamietnutá liečba z dôvodu, že droga bola drahá. Týmto spôsobom sa Poľsko stalo jedinou krajinou v Európskej únii, kde pacienti s Fabryho chorobou zostávajú dodnes bez potrebnej liečby.
Neviditeľní pacienti
Fyzické následky progresívnej Fabryho choroby nie je potrebné spomínať, sú viditeľné voľným okom. Chronické neliečené genetické ochorenie má však oveľa vážnejšie následky ako zmeny vzhľadu.
Správa „Invisible Disease, Invisible Pacienti“, ktorú zverejnilo Združenie rodín s Fabryho chorobou, odhaľuje znepokojujúci obraz života s Fabryho chorobou v Poľsku. Ukazuje to, že pacienti sa cítia byť odmietnutí a štátom menej cenní ako zvyšok spoločnosti postihnutí bežnejšími chorobami. Až 37 percent respondenti nemajú a ani neplánujú mať deti zo strachu, že by ich preniesli na dedičné ochorenie, ktorého liečba v Poľsku nie je k dispozícii.Podľa respondentov je postoj poľského systému zdravotnej starostlivosti k liečbe zriedkavých chorôb príznakom diskriminácie „hŕstky“ spoločnosti postihnutej týmto problémom.
- Moje dieťa trpí, choroba poškodzuje viac orgánov a ja som bezmocná. V iných krajinách je to neprijateľné, v Poľsku sú chorí odsúdení na život bolesti a pocitu odmietnutia. Každý deň sa obávam o budúcnosť môjho syna, či dostane tento liek skôr, ako sa choroba rozvinie ešte viac - hovorí Ewa, matka 11-ročného chlapca s Fabryho chorobou.
Nie nadarmo sa také choroby, ako je Fabryho choroba, nazývajú siroty - výroba liekov pre úzku skupinu pacientov je spojená s výdavkami a v Poľsku sa o prístupe k liečbe stále uvažuje ekonomicky. Z viac ako 220 liekov na ojedinelé ochorenia schválených na predaj v Európskej únii je v Poľsku preplácaných 26 liekov.
Odborníci, organizácie pacientov a členovia Asociácie rodín s Fabryho chorobou zdôrazňujú, že argument o nákladoch by nemal určovať prístup k liečbe.
- Deň zriedkavých chorôb je príležitosťou na zvýšenie povedomia Poliakov o zriedkavých genetických chorobách, ale aj na rozhovor o tom, čo je potrebné zmeniť. Pre nás, pacientov s Fabryho chorobou, je prioritou získanie prístupu k liečbe, ktorá nám zachráni život, takže veríme, že po mnohých rokoch úsilia to dokážeme - hovorí Roman Michalik, člen Asociácie rodín s Fabryho chorobou.
.jpg)
